Пожертвования:
Апрель:
5 228 804
руб.
Март:
5 617 992
руб.
Всего:
142 201 263
руб.

Помогите Эмилии не чувствовать боль

Больные дети
В процессе
Сумма, которую необходимо собрать: 1 250 000 руб.
53% собрано / 578 350 руб. осталось
Поделиться
Помочь

Моисеева Эмилия, год и семь месяцев, живет в Казани

Диагноз: тирозинемия 1 типа

Собранные средства пойдут на приобретение препарата Орфадин

Прогноз: облегчение болезни, повышение качества жизни.

Обычно дети постоянно просятся на ручки, а родители целыми днями между собой обсуждают как детей от рук отучить. Эмилии год и семь месяцев, и она на руки ни к кому не идет. Ни к маме, ни к папе, ни к бабушкам и дедушкам. Эмилии больно. А когда ее тормошат, обнимают, качают – еще больнее. Эмилия просто лежит на кровати, берет мамину руку и кладет ее себе на живот.

tx1KOQzZweAМама Альбина не знает как именно Эмилии помогает ее рука – может она теплая, может мягкая, может просто дочке так спокойнее, с маминой рукой на животе. Эмилия еще ничего не говорит – слишком маленькая, и наблюдать как она плачет и пытается спастись от боли, прижимаясь то так, то эдак к маминой руке – просто мука.

Когда Эмилии исполнилось 3 месяца, по УЗИ ей поставили диагноз гепатоз – болезнь печени. Но в больницах Казани никаких проявлений болезни не выявили. Врачи уверяли Альбину, что ничего страшного у Эмилии нет. Только почти спустя год, когда изменения в печени и почках стали очевидны, Эмилии наконец поставили диагноз —  тирозинемия 1 типа. Это очень тяжелое и редкое генетическое заболевание, родители Эмилии даже не знали, что являются его носителями.

Говорят, что поздняя диагностика при тирозинемии характерна именно для российских больных. В США и Европе, где тирозинемия включена в перечень болезней, подлежащих неонатальному скринингу, хронических форм не встречается из-за раннего начала лечения. Но у Эмилии болезнь как раз запустили, у нее уже сформировался фиброз печени и синдром Фанкони – сбой в работе почек. А дальше… Если болезнь не лечить дорогими лекарствами, Эмилии грозит цирроз и рак печени.bbo3wli7FpQ

Особенно плохо Эмилии бывает по утрам и вечерам — Альбина даже уже заметила в какое именно время, и с тоской и ужасом ждет его: вот сейчас Эмилия еще пытается ходить, разглядывает свои любимые книжки с животными, смотрит мультик про Машу и медведя, а в следующий момент вдруг начинает горько плакать, ложится, берет мамину руку и кладет ее себе на живот – она пытается спастись от боли.

Иногда Эмилия не спит и плачет всю ночь, прижимаясь к маминой руке. Альбина рассказывает, что в последнее время такое бывает все чаще.

— Наверное, хуже ей становится, — говорит она странно-спокойным и ровным голосом.

Но от этого спокойствия почему-то становится страшно.

Помочь
Поделиться