Пожертвования:
Март:
4 402 034
руб.
Февраль:
4 902 527
руб.
Всего:
130 763 952
руб.

Генетические исследования: Дать полноценную жизнь детям

Больные дети
В процессе
Сумма, которую необходимо собрать: 237 425 руб.
4% собрано / 225 870 руб. осталось
Поделиться
Помочь

Генетические исследования: Дать полноценную жизнь детям

Екатерина Каленкова, 15 лет, г. Муром.

Артур Каулов, 13 лет, Астраханская обл., г. Камызяк.

Алексей Петросян, 10 лет, г. Оренбург.

Василя Сафина, 7 лет, г. Москва.

Дмитрий Смирнов, 6 лет, Московская обл., г. Химки.

Марина Кроликова, 8 лет, г. Москва.

Диагнозы: гипертрофическая ассиметричная обструктивная кардиомиопатия, семейная форма; гипертрофическая асимметричная обструктивная кардиомиопатия, семейная форма, недостаточность митрального клапана, недостаточность трикуспидального клапана. XCH I степени, ФК II(NYHA); гипертрофическая ассиметричная обструктивная кардиомиопатия; синдром слабости синусового узла, синкопальные состояния, пролапс трикуспидального клапана, пролапс митрального клапана; гипертрофическая ассиметричная обструктивная кардиомиопатия; недеференцированная диспазия соединительной ткани, димфункция хорд митрального клапана

 Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования в медико-генетическом центре Genotek для шести детей с тяжелыми сердечно-сосудистыми заболеваниями. Без проведения ДНК-анализа невозможно установить точный диагноз и назначить правильное лечение.  Детям необходимо секвенирование клинического экзома. Данное исследование не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования.

Зачем нужно генетическое исследование?

Цель ДНК-анализа – выявить причину болезни, установить, связана ли она с мутациями в каких-либо генах, и определить наиболее эффективный путь терапии. Например, клинические проявления кардиомиопатии очень схожи – нарушение сердечного ритма, поэтому диагностировать какой вид кардиомиопатии у ребенка сложно. Генетическое исследование необходимо для верификации диагноза формы кардиомиопатии, обнаружения мутации, которая привела к возникновению заболевания у конкретного пациента. По результатам генетического исследования врач сможет дать прогноз течения заболевания.  При некоторых разновидностях кардиомиопатии прогнозы очень жесткие и неблагоприятные, при других — достаточно щадящие.лаба-13

Анализ клинического экзома – это ДНК-исследование, помогающее выявить мутации в кодирующих участках и прилегающих регулярных областях генов, связанных с редкими наследственными заболеваниями. Зная клиническую картину пациента и результаты генетического исследования, врач-генетик сможет выдать заключение, на основании которого, лечащий врач назначает необходимую терапию.

Этапы ДНК-исследования:

  1. Сбор биоматериала. Для исследования необходима венозная кровь пациента;
  2. Выделение ДНК из биоматериала;
  3. Секвенирование клинически значимых участков экзома;
  4. Биоинформатическая обработка данных секвенирования;
  5. Интерпретация результатов врачом-генетиком;
  6. Заключение врача-генетика.

Анализ клинического экзома выполняется на секвенаторе MiSeq Illumina (США), прибор зарегистрирован в качестве медицинского оборудования в России.

Что дают результаты?

  1. Понимание полной клинической картины
  2. Выбор эффективной терапии
  3. Улучшение состояния пациента и повышение качества жизни
  4. Точный диагноз помогает составить прогноз клинического состояния пациента и предотвратить возможные ухудшения.

Почему нужна ваша помощь

Такой сбор наш Фонд открывает каждые 4 месяца для разных детей со сложными патологиями. Генетический анализ стоит дорого и не покрывается государственными гарантиями. Ваша помощь может изменить жизнь этих детей. Правильная терапия и рекомендации помогут им жить без постоянной боли, жить по-настоящему. В наших силах это сделать.

 

Помочь
Поделиться