Мария Рожнова. Замирает и смотрит в одну точку

Семилетняя Маша сидит на диване, играет с любимой погремушкой, жирафиком, и вдруг медленно опускает голову на подушку и замирает, глядя в одну точку. Жирафик замирает тоже и больше не звучит. 

«Машунечка, тебе плохо? – Наталья садится на диван рядом с дочерью и гладит ее по голове. Видя, что дочка никак не реагирует, тихо добавляет: Ты слышишь меня, Машенька?»  

Приступы по типу замирания у Маши могут продолжаться несколько минут. И в это время ей никак не помочь. Нужно просто сидеть и ждать, когда она очнется и снова начнет играть. Как ни в чем не бывало. 

«Знаю, что бывают случаи, когда ребенок сидит и сидит в таком состоянии, не выходит из приступа. Тогда нужно вызывать скорую. К счастью, у Маши пока такого не было», – говорит Наталья. 

После рождения абсолютно здорового старшего сына она и подумать не могла, что с дочкой что-то может пойти не так, причем еще до ее появления на свет. 

Наталья была на 7-м месяце беременности, когда малышка внутри нее вдруг перестала шевелиться. Будто замерла. За день не сделала ни одного движения. Наталья тут же побежала к врачу. Тот успокоил: «Девочка жива. Но у нее внутриутробная гипоксия – не хватает кислорода. Вам, мамочка, нужно поднимать гемоглобин».

На сроке 37 недель врачи приняли решение ускорить роды, прокололи плодный пузырь.

«Помню, после укола из-за резкого сокращения мышц Маша не вышла, а прямо вылетела – с посиневшей головой. Позже я узнала про родовую травму – подвывих первого шейного позвонка, атланта, и небольшое кровоизлияние», – вспоминает Наталья. 

При этом Маше поставили высокий балл по шкале Апгар. Это значит, что ребенка признали здоровым. Врачей беспокоило только то, что малышка в первые дни стала терять вес. Предлагали пройти лечение. Но Наталья была уверена, что просто нужно наладить кормление – Маша не сразу взяла грудь.  

Первые 5 месяцев жизни ее дочка росла и развивалась, как все здоровые дети: улыбалась, реагировала на свое имя, училась переворачиваться, пыталась что-то сказать на своем языке. Только спала не очень хорошо. Беспокоил животик.

Во время обследования врачи отметили слегка пониженный мышечный тонус. Посоветовали сделать массаж, чтобы Маша стала покрепче.

Первый курс в поликлинике малышка перенесла хорошо, а во время второго – уже дома – сильно плакала. Через два дня у нее неожиданно поднялась температура. Маша как будто ушла в себя и перестала реагировать на игрушки, улыбаться домашним. Электроэнцефалография показала эпиактивность в головном мозге.

Наталье трудно было представить, что у маленького ребенка может быть эпилепсия. Она считала, что это редкая взрослая болезнь. Вот у человека приступ, он теряет сознание, изо рта идет пена… Причем тут ее маленькая Маша? 

«У Маши-то в самом начале ничего даже похожего не было. Она как будто просто загрустила от того, что папа уехал в командировку. Короткие замирания раз или два в день начались, когда мы оформлялись в больницу. Казалось, Маше просто трудно дышать», – рассказывает Наталья.

Установив диагноз, врачи выписали Маше противосудорожный препарат. Но на фоне лечения девочке почему-то становилось хуже. Приступы стали усиливаться и видоизменяться. Маша вдруг вся напрягалась, краснела, на секунды переставала дышать, а потом, обмякнув, мгновенно засыпала. Наталья вспоминает, что другие препараты улучшали самочувствие лишь на время. 

«Помню, был один препарат, который глушил не только приступы, но и работу мозга. Ребенка вообще трогать было нельзя. Маша просто лежала и ни на что не реагировала. Ее развитие почти полностью остановилось. Единственное, чему она научилась к годику, – играть в ладушки. И то, когда состояние ухудшалось, она теряла и этот навык».

За 6 с лишним лет врачи несколько раз меняли Маше препараты, комбинировали их. Но болезнь и не думала отступать. В мае прошлого года продолжительность приступов увеличилась до 10 минут. Маше неожиданно становилось плохо, тело напрягалось, и начинались сильные судороги. Когда они проходили, Маша продолжала играть, не «отключалась», как раньше. Врачи объяснили, что это новый вид приступов – с возбуждением, а не расслаблением. Так продолжалось полгода. Потом наступило небольшое облегчение. Приступы стали протекать так же, как в самом начале, – по типу замирания.

Вся семья в сборе

Маша очень любит играть со старшим братом. Ярослав ей кидает воздушный шарик, а она его ножкой отбивает. Если шарик вдруг лопнет, Маша смеется. Ей, несмотря на болезнь, нравятся громкие звуки. Единственное слово, которое она может произнести, – это «мама». И Маша не ходит. Совсем.   

«Пытается встать в полный рост, опираясь на мои руки, но у нее не получается. Стопы деформированы. Сидит только в коляске во время прогулки или дома в подушках. Из-за нарушения координации движений, постоянно заваливается на бок. Мне пришлось маты купить и стены ими в комнате обложить, чтобы Маша головой не ударилась. В последнее время дочка научилась сползать с дивана на пол. Вилку, ложку в руке сама не держит. Приходится ее кормить. Кушает Маша только мягкое что-то: картофельное пюре, каши, суп. А вот макароны прожевать не сможет. Жевательный рефлекс нарушен», – рассказывает Наталья.

Врачи до сих пор не могут назвать точные причины Машиной болезни. Считают, что одна только родовая травма не могла так отразиться на здоровье ребенка. Рекомендовали сделать генетический анализ, чтобы исключить генетическую патологию с интеллектуальной недостаточностью и эпилепсией, наследственную болезнь накопления и митохондриальное заболевание, приводящее к нарушениям энергетических функций в клетках.

По результатам анализа Маше смогут подобрать правильное лечение. Тогда ее самочувствие улучшится и она начнет развиваться.

Генетический анализ дорогой. Машу и ее брата мама сейчас воспитывает одна. Мы можем помочь!

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.