Анна Корецкая: Приступы у Ани почти каждый день. Мама — учительница, воспитывает детей одна
Важно быть вместе
Собрано за март
7 931 124 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Приступы у Ани почти каждый день. Мама — учительница, воспитывает детей одна

Анна Корецкая: Приступы у Ани почти каждый день. Мама — учительница, воспитывает детей одна

Нужен генетический анализ, чтобы подобрать правильное лечение

Анна Корецкая
6 лет, Ростовская область
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Фокальная эпилепсия с фокальными тоническими приступами в левой руке, билатеральными тонико-клоническими приступами (с серией кратких мышечных сокращений)
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование
Прогноз
Ане подберут лекарственную терапию, эпиприступы прекратятся
Почему не ОМС
Генетический анализ делается только платно
Нужно
58 750 ₽
Обновлено
07 июня 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

«Мама, давай полежим, я так хочу спать», – говорит Аня слабым голосом. Она едва очнулась после эпиприступа, но не помнит его. Только чувствует, что очень устала.

Наталья обнимает дочь: «Конечно, спи, у тебя был приступ, милая». И они еще долго сидят вместе, очень похожие, очень тихие и трогательно-нежные друг к другу.

Ане 6 лет. Они с мамой и старшим братом живут в станице Багаевской Ростовской области. Аня болеет уже два года, но недавно, в начале апреля, ей стало хуже – приступы участились, случаются почти каждый день. Иногда она их не чувствует, теряя на время приступа сознание, а иногда бывает в полусознании. Приступ длится минуту или две, потом еще несколько минут Аня приходит в себя – не может говорить, не понимает, где она и что с ней.

Наталья ласково смотрит на дочь и растерянно рассказывает, что Аня очень любит цирк и что в кои-то веки в город приехали артисты с новой программой и что она купила Ане билет: «На день рождения мне подарили деньги, думала купить верхнюю одежду, а потом плюнула и купила билеты». 

Аня захлебывалась от счастья: «Цирк, и даже пингвины, мама!» А теперь все отменяется у Ани приступы один за другим, ночные и миоклонические, с серией кратких мышечных сокращений. Она может упасть на ровном месте навзничь, может удариться, разбить голову или лицо.

«Я не знаю, что делать, – говорит Наталья, – куда бежать. Лекарства помогали некоторое время, а теперь, вот, снова сбой».  

Какой уж тут цирк, какие артисты… И все же потеря этой радости, обещанной дочери, кажется ей жутко несправедливой, до слез.

Аня с мамой

Они меняют уже чуть ли не седьмой препарат от эпилепсии за два года. Бывали краткие периоды ремиссии – месяц, два. Или, бывало, у Ани было всего пару приступов за месяц – уже хорошо. Она быстро восстанавливалась, прыгала и бегала, как все дети.

Когда же приступы идут часто, Аня очень устает, все время сонная и слабая, а в левой стороне тела пропадает чувствительность она с трудом ходит, спотыкается. И еще пропадает аппетит. «“Мама, я ничего не хочу”, говорит она мне, вздыхает Наталья. Кусочек булки, какао вот и вся еда».

Аня родилась на 7-м месяце беременности. Роды были стремительные, несколько дней девочка была в реанимации на ИВЛ. А в два месяца Ане сделали УЗИ головного мозга и обнаружили гематому, которая, со слов врача, образовалась как раз в результате стремительных родов. Через месяц-полтора гематома рассосалась, но остались небольшие пустоты. «Видимо, там и сформировался очаг эпилепсии», – говорит Наталья.

Но до четырех лет никаких проявлений эпилепсии у Ани не было. Болезнь открылась внезапно. Наталья работает в школе учителем младших классов, и в то утро она собиралась на работу, спешила на школьную конференцию. Попросила старшего сына – Саше 20 лет – посмотреть, не проснулась ли Анечка. А он вышел из спальни чуть ли не бегом: «Мам, с ней что-то не так». «Я забежала в комнату, смотрю: Аня хрипит, взгляд блуждающий, ничего не видит, не слышит, не реагирует». Срочно вызвали скорую и поехали в больницу, где врачи подтвердили эпиприступ.

«В больнице меня спросили: “Сразу будем подбирать лекарства или подождем, вдруг это единичный случай?”. Но я сказала: “Нет уж, давайте сразу”».

Дело в том, что Наталья прекрасно знала, что такое эпилепсия, – у Саши в 11 лет был приступ, и без лекарств он бы не справился.

Но с Аней все оказалось сложнее: лекарства назначали одно за другим, а эпиприступы не прекращались.

Аня с братом

Наталья одна воспитывает двоих детей. С мужем развелись в прошлом году, но Наталья говорит, что семью тянула в одиночку уже давно: «Муж у меня был, что называется, стабильно безработный».  

В школе Наталья пропадает целыми днями: «Сейчас у меня первоклашки, плюс дополнительные уроки иностранного языка. Я беру побольше часов. Прошу все время: дайте часы, – улыбается она. – А как иначе? Вот Ане назначили новое лекарство, которое не зарегистрировано в России. Значит, покупать самой – это 12 тысяч в месяц. А еще поездки в город, анализы, МРТ… ».

Сын учится на автомеханика, подрабатывает грузчиком. Родители Натальи помогают, если нужно посидеть с внучкой, отвести на дошкольные занятия. Но, конечно, главный кормилец в семье Наталья. Она говорит, что привыкла.

«Я еще и на права сдала в прошлом году. Сначала страшно было очень, а потом ничего.  Теперь по нашей станице могу спокойно ездить – Аню отвезти на занятия или в больницу, за водой питьевой поехать. А как иначе 19-ти литровую бутылку домой притащить? В общем, не ожидала от себя, а пришлось. Жизнь всему научит».

Самое тяжелое для всех в семье – Анина болезнь. И самое страшное, что эпилепсия не только не уходит, а прогрессирует.

«Однажды, когда мы были в больнице в очередной раз, – вспоминает Наталья, – приезжал какой-то профессор из Москвы, посмотрел наши выписки и МРТ и сказал: “Что вы мучаетесь от неизвестности? Нужно сдать генетический анализ”. Теперь у нас вся надежда на этот анализ».

Генетический анализ – полноэкзомное секвенирование – поможет определить причину Аниной эпилепсии, а значит, правильно подобрать терапию.

«Мы забудем все, как страшный сон, я очень верю в это, – Наталья нежно смотрит на дочь. – Да, Анечка? Все будет как раньше».

«И цирк, и пингвины?», – отвечает Аня с полувопросительной интонацией и тихонько смеется.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17