Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
132 371 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Первые судорожные приступы начались у Анюты после длительной повышенной температуры

Первые судорожные приступы начались у Анюты после длительной повышенной температуры

Первые судорожные приступы начались у Анюты после длительной повышенной температуры

Мокрова Анна
3 года, г. Краснодар
Нужно 41 250 ₽
Диагноз
Эпилепсия структурная, ДЦП, частичная агенезия мозолистого тела (дефект, при котором развитие мозолистого тела, полоса белого вещества, соединяющая два полушария в мозге, в эмбрионе нарушается)
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «Полное секвенирование экзома», молекулярное кариотипирование
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, сделать прогнозы на будущее
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Устимовой Мирославе, Сахно Олегу, Фатеевой Анне.
собрано 6 919 275 ₽
нужно 13 373 580 ₽

Ане три года и, наверное, в ее жизни не было ни дня без эпилептических приступов. Она предчувствует их появление, плачет, ожидая боль от судорог. Потом приступ приходит, Аня вздрагивает, резко вскрикивает, разводит руками, голова отклоняется вбок, глаза закатываются… 

Приступы бывают единичные, бывают сериями – по 14-15 один за другим. Когда Аня была совсем младенцем, она сразу засыпала после них, теперь – нет. Но каждый раз после эпиприступа ей нужно время, чтобы прийти в себя.

В три года хочется двигаться, бегать, играть, и Аня, хотя и не может ходить, пытается вставать на ножки, подпрыгивает в коляске, как мячик, и обожает гулять во дворе. Вот они выходят на улицу – мама Татьяна, старшая сестра Лиза, ей 10 лет, и Аня в коляске, подпрыгивая от радости. Во время прогулки для Татьяны главное, чтобы Анин приступ не застал их на улице. Она внимательно ловит первые признаки: плач, потом резкий вскрик, руки в стороны… Так они живут изо дня в день – три года бесконечная череда судорог и боли.

Аня родилась с диагнозом «частичная агенезия мозолистого тела». Это редкий врожденный дефект, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела (полоса белого вещества, соединяющая два полушария в мозге). 

Возможно, аномалия обусловлена генетическими нарушениями – так говорят врачи. Основные признаки заболевания: двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, судорожные приступы.

Но до 3 месяцев у Ани приступов не было. Потом пришло время плановых прививок, и у Ани после них поднялась температура. Педиатр сказала температуру не сбивать, в результате она держалась достаточно долго. Настолько долго, что вызвала у Ани осложнения. Через две недели девочка начала вздрагивать: резкий вскрик, руки в стороны, голова в бок, а потом судороги и эпиприступ, после которого Аня засыпала. Произошел откат в развитии, начались проблемы с кишечником. Врачи не знали, как и от чего Аню лечить.

Татьяна несколько раз ложилась с дочкой в больницу, но препараты долго не могли подобрать, а девочке становилось все хуже. В пять месяцев у нее начались галлюцинации. «Она смотрела куда-то в сторону и смеялась, – говорит Татьяна, – это было страшно».

Потом врачи попытались ввести гормональную терапию. 

Приступы у Ани почти прошли, но пропало зрение. «Я несла Аню по больничному коридору и понимала, что она не видит. Максимум – свет и тени», – говорит Татьяна. А эпилепсия стала накатывать сериями: «Не успеет один приступ пройти – накатывает второй, третий… Ребенка трясло, она с трудом дышала».

В общем, первый год Аниной жизни запомнился Татьяне как непрекращающийся кошмар. Очень медленно врачи подобрали лекарство, которое сократило частоту приступов. Очень осторожно, путем проб и ошибок, подобрали диету, которая также улучшила Анино состояние.

Аня с мамой и сестрой

Сегодня Аня по-прежнему плохо видит, у нее косоглазие. Только пытается ходить, но из-за судорог стопы у нее вывернуты неправильно. Она научилась сидеть без поддержки. А эпилептические приступы, хотя и случаются значительно реже несколько раз в день, не прекратились.

Теперь Ане нужно поставить точный диагноз или уточнить существующий – врачи до сих пор не понимают, как правильно девочку лечить. Нужен генетический анализ. Татьяна одна воспитывает двух дочерей, и рассчитывать ей не на кого. Только на помощь неравнодушных людей. Помогите Ане. Вздрагивание, вскрик, развод рук в стороны, закинутая голова, судороги – и так несколько раз в день. Очень страшно. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей. 

Помочь Мокровой Анне
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Помощь Мокровой Анне
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
anna — 500 ₽
1 декабря, 10:01
Наталья — 300 ₽
1 декабря, 09:46
Виталий — 300 ₽
1 декабря, 09:11
Денис — 50 ₽
1 декабря, 09:08
Ирина — 300 ₽
1 декабря, 08:45
Мария — 500 ₽
1 декабря, 08:12
Павел — 500 ₽
1 декабря, 02:31
Ольга — 100 ₽
1 декабря, 02:18
Ольга — 100 ₽
1 декабря, 02:08
Крис — 100 ₽
1 декабря, 00:54
Нина — 55 ₽
1 декабря, 00:50
Инна — 500 ₽
1 декабря, 00:25
Ss — 70 ₽
1 декабря, 00:21
Ольга — 70 ₽
30 ноября, 23:06
Таисия — 150 ₽
30 ноября, 22:50
Александр — 500 ₽
30 ноября, 22:41
Михаил — 80 ₽
30 ноября, 22:18
Анна — 3 000 ₽
30 ноября, 22:10
Бродяга Расмус — 5 000 ₽
30 ноября, 22:06
Инесса — 500 ₽
30 ноября, 21:37
Другие сборы
После травмы Алена не может ходить. Два сына ждут ее в Доме малютки
Алене нужен курс восстановления в центре «Реабилитация доктора Волковой»
Нужно 416 500 ₽
В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину
Нужен генетический анализ «Полногеномное секвенирование»
Нужно 116 250 ₽
После травмы маленький Федя живет с незатянувшейся раной в костях черепа
Состояние малыша сейчас можно сравнить с тем, какое бывает у людей после инсульта
Нужно 1 430 000 ₽
Вы помогли
Кислорода в крови у Маргариты ниже нормы в четыре раза
Чтобы жить, Маргарите нужен кислородный концентратор
Автомобиль сбил Степана на пешеходном переходе
Молодому человеку нужна реабилитация
Из-за неудачного прыжка в воду Александр повредил четыре позвонка
Из близких у молодого человека только бабушка-пенсионерка
Светлане грозило пожизненное вегетативное состояние
После курса реабилитации Светлана сможет вернуться к полноценной жизни
Александр пять лет борется за жизнь
Александру нужно найти донора костного мозга, это спасёт ему жизнь
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов