Мокрова Анна: Первые судорожные приступы начались у Анюты после длительной повышенной температуры
Важно быть вместе
Собрано за март
7 931 124 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Первые судорожные приступы начались у Анюты после длительной повышенной температуры

Мокрова Анна: Первые судорожные приступы начались у Анюты после длительной повышенной температуры

Врачи до сих пор не понимают, как правильно лечить девочку

Мокрова Анна
3 года, г. Краснодар
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Эпилепсия структурная, ДЦП, частичная агенезия мозолистого тела (дефект, при котором развитие мозолистого тела, полоса белого вещества, соединяющая два полушария в мозге, в эмбрионе нарушается)
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «Полное секвенирование экзома», молекулярное кариотипирование
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, сделать прогнозы на будущее
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
41 250 ₽
Обновлено
18 мая 2022г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Ане три года и, наверное, в ее жизни не было ни дня без эпилептических приступов. Она предчувствует их появление, плачет, ожидая боль от судорог. Потом приступ приходит, Аня вздрагивает, резко вскрикивает, разводит руками, голова отклоняется вбок, глаза закатываются... 

Приступы бывают единичные, бывают сериями – по 14-15 один за другим. Когда Аня была совсем младенцем, она сразу засыпала после них, теперь – нет. Но каждый раз после эпиприступа ей нужно время, чтобы прийти в себя.

В три года хочется двигаться, бегать, играть, и Аня, хотя и не может ходить, пытается вставать на ножки, подпрыгивает в коляске, как мячик, и обожает гулять во дворе. Вот они выходят на улицу – мама Татьяна, старшая сестра Лиза, ей 10 лет, и Аня в коляске, подпрыгивая от радости. Во время прогулки для Татьяны главное, чтобы Анин приступ не застал их на улице. Она внимательно ловит первые признаки: плач, потом резкий вскрик, руки в стороны... Так они живут изо дня в день – три года бесконечная череда судорог и боли.

Аня родилась с диагнозом «частичная агенезия мозолистого тела». Это редкий врожденный дефект, при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела (полоса белого вещества, соединяющая два полушария в мозге). 

Возможно, аномалия обусловлена генетическими нарушениями – так говорят врачи. Основные признаки заболевания: двигательные расстройства, задержка психоречевого развития, судорожные приступы.

Но до 3 месяцев у Ани приступов не было. Потом пришло время плановых прививок, и у Ани после них поднялась температура. Педиатр сказала температуру не сбивать, в результате она держалась достаточно долго. Настолько долго, что вызвала у Ани осложнения. Через две недели девочка начала вздрагивать: резкий вскрик, руки в стороны, голова в бок, а потом судороги и эпиприступ, после которого Аня засыпала. Произошел откат в развитии, начались проблемы с кишечником. Врачи не знали, как и от чего Аню лечить.

Татьяна несколько раз ложилась с дочкой в больницу, но препараты долго не могли подобрать, а девочке становилось все хуже. В пять месяцев у нее начались галлюцинации. «Она смотрела куда-то в сторону и смеялась, – говорит Татьяна, – это было страшно».

Потом врачи попытались ввести гормональную терапию. 

Приступы у Ани почти прошли, но пропало зрение. «Я несла Аню по больничному коридору и понимала, что она не видит. Максимум – свет и тени», – говорит Татьяна. А эпилепсия стала накатывать сериями: «Не успеет один приступ пройти – накатывает второй, третий... Ребенка трясло, она с трудом дышала».

В общем, первый год Аниной жизни запомнился Татьяне как непрекращающийся кошмар. Очень медленно врачи подобрали лекарство, которое сократило частоту приступов. Очень осторожно, путем проб и ошибок, подобрали диету, которая также улучшила Анино состояние.

Аня с мамой и сестрой

Сегодня Аня по-прежнему плохо видит, у нее косоглазие. Только пытается ходить, но из-за судорог стопы у нее вывернуты неправильно. Она научилась сидеть без поддержки. А эпилептические приступы, хотя и случаются значительно реже несколько раз в день, не прекратились.

Теперь Ане нужно поставить точный диагноз или уточнить существующий – врачи до сих пор не понимают, как правильно девочку лечить. Нужен генетический анализ. Татьяна одна воспитывает двух дочерей, и рассчитывать ей не на кого. Только на помощь неравнодушных людей. Помогите Ане. Вздрагивание, вскрик, развод рук в стороны, закинутая голова, судороги – и так несколько раз в день. Очень страшно. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей. 

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17