Чтобы Варе подобрали лечение, ей нужно пройти генетический тест.
Генетическим анализом выявлена мутация. Данная мутация является вероятной причиной развития заболевания. Генетический анализ помог врачам продолжить лечение. Семья Варвары благодарит всех кто помог в сдаче анализа.
Сейчас Наталья думает, что им с Варей еще повезло. Микрофтальм – это врожденный порок развития глаза, при котором одно или оба глазных яблока уменьшены в размере. И вот у Вари уменьшено только одно глазное яблоко, правого глаза. «А могло бы быть гораздо хуже, – говорит Наталья. – Вон в Томске мальчик родился вообще без глаз. Это страшная болезнь».
-
Варя -
Варя -
Варя
Но когда Варя только родилась и Наталья увидела этот странный уменьшенный глаз у новорожденной, она подумала, что все – случилось что-то непоправимое. В Крымском районе, где Наталья лежала в роддоме, три неонатолога, и вот все они, видя состояние роженицы, стали наперебой ее успокаивать: «Это выровняется!» «Да тебе показалось!» «Все хорошо будет с девочкой, надо просто подождать». Наталья слушала и даже верила, но стоило взять маленькую Варю на руки, как тревога накатывала снова.
У новорожденных особенные глаза: зрачок большой, темный, кажется, занимает весь глаз. Омуты, а не глаза! И у Вари так же было с левым глазом, а вот правый… Как ни старалась Наталья убедить себя, правый был очевидно меньше левого. А еще врач при выписке сказала: «Обязательно съездите в краевую больницу». В общем, Наталья вскоре уверилась окончательно: у Вари патология развития глаза и ее надо спасать.
На прием в краевую больницу они попали через месяц, и оттуда их сразу госпитализировали в хирургическое отделение. Варя перенесла два общих наркоза, чтобы врачи смогли провести обследование. Вскоре девочке поставили диагноз и велели показываться каждые полгода: «Нужно видеть динамику». И еще врач сказала Наталье: «Если правый глаз не будет расти, придется ставить протез». «Как же так, – ужаснулась Наталья, – даже если глаз при этом видит?» «Даже тогда, иначе он "потянет лицо", появится асимметрия».
Почему и отчего с Варей произошла такая патология – неизвестно. Сегодня девочке уже полтора года, и в остальном она развивается по возрасту. Только правый глаз иногда «застывает», будто неживой. «Будто на его месте уже протез», – говорит Наталья и вздыхает.
-
Варя с родителями -
Варя с мамой -
Варя с мамой
Варя, впрочем, не замечает своей болезни. Озорная, веселая. Она очень любит котиков и машинки. Иногда папа Егор сажает Варю на руки и они катаются по лесу на настоящем уазике. «Брум-брум», – кричит Варя и сияет от восторга.
А еще Варя любит маленьких детей. «Ляля у нас на первом месте, – смеется Наталья. – Вот если бы мы родили второго ребенка…». Они боятся, очень боятся, что случившееся с Варей не случайность, что и второй ребенок может родиться с тем же диагнозом. «А может быть, и совсем слепым, как тот мальчик из Томска...»
Найти причину болезни и подобрать лечение поможет генетический анализ. А мы поможем Варе его пройти.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
