Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за январь
6 765 937 ₽
Опухоли в голове Евы множатся и вызывают эпиприступы

Опухоли в голове Евы множатся и вызывают эпиприступы

Опухоли в голове Евы множатся и вызывают эпиприступы
Опухоли в голове Евы множатся и вызывают эпиприступы

Дегтярева Ева
4 года, г. Ростов-на-Дону
Сбор завершен
Диагноз
Туберозный склероз (или болезнь Бурневилля – редкое генетическое заболевание, при котором во многих органах и тканях образуются доброкачественные опухоли, также вызывает повреждения мозга, в частности эпилепсию).
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование (тест для определения мутаций в ДНК).
Прогноз
Анализ позволит скорректировать лечение, Ева будет чувствовать себя лучше и развиваться.
Почему не ОМС
Генетический тест платный.
Обновлено
30 августа 2020 г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

– Мам, а почему мне шоколад и мороженое нельзя?
– В них сахар. А тебе сахар нельзя. Голова будет болеть.
– А почему им можно?! У них от сахара голова не болит? – четырехлетняя Ева показывает рукой на детей на детской площадке.
– У них нет в голове таких «маленьких штучек», как у тебя. От сахара эти «штучки» растут и делают тебе больно. Голова начинает кружиться.
– А-а-а, хорошо! Я поняла! – деловито отвечает Ева.
И тут же интересуется:
– А когда я буду здоровой, мне можно будет сладкое, да, мам?
– Можно будет, – соглашается Ирина.

«Еве всего 4 года. Она не понимает, что ее болезнь неизлечима. Всю свою сознательную жизнь она каждый день принимает лекарства, но не знает от чего. Мы просто ей говорим: "Нужно выпить таблеточки". И она пьет – привыкла уже. Со своим состоянием она это никак не связывает. Мы дома не говорим "эпиприступы", мы говорим "голова кружится". А "маленькими штучками" называем опухоли в голове Евы, которые провоцируют приступы. Их еще называют "туберсы". Если они начнут расти, у Евы может быть потеря зрения, слуха, паралич. Когда нам об этом сказали, я прямо ревела. И у мужа слезы были на глазах», – рассказывает Ирина.

Они с мужем познакомились, когда были детьми. Учились в одном классе, сидели за одной партой. После окончания школы и институтов поженились. Ирина стала экономистом, ее муж – военным. Славная маленькая Ева у них родилась, когда им было по 23 года. Спокойная, улыбчивая, с карими глазами. Малышка хорошо ела, развивалась даже с небольшим опережением. С невероятным любопытством познавала мир вокруг. Очень любила обниматься и целоваться с мамой и папой.

С папой

Еве было чуть больше года, когда у нее появились первые симптомы болезни, которая изменила жизнь всей ее семьи. «Мы были в гостях у сестры мужа. Я укладывала Еву спать. Вдруг в соседней квартире многоэтажки кто-то включил дрель. От громкого звука Ева вздрогнула и застыла. Губка поплыла. В глазах – полное непонимание происходящего. Для меня это был тревожный симптом. Что-то похожее я уже видела в детстве. Мне было 7 лет, когда у мамы впервые случился приступ эпилепсии. Помню, по телевизору шла “Санта-Барбара”. Я подошла к маме с каким-то журналом, чтобы узнать значение нового, непонятного слова. А она лежала и смотрела в потолок. Потом начались судороги. С того момента они стали частыми: в разное время суток, даже ночью. Папа и дядя (он работал врачом) подскакивали, пытались помочь маме. Смотреть на это было страшно… Когда я заметила похожее «замирание» у дочери, то очень испугалась. Окружающие успокаивали: «Тебе показалось. Ева просто задумалась». Но я понимала, что здесь что-то серьезное!» – рассказывает Ирина.

Она сразу же повела дочку на обследование. Анализы крови и мочи не показали ничего. На снимках КТ, а потом и МРТ врачи увидели небольшое новообразование в левом желудочке головного мозга. «Может, это кровоподтек? Она у вас не падала?» – спросили они у Ирины. «Падала, – ответила она. – Как все дети». За новообразованием решили наблюдать. Для купирования приступов выписали противосудорожные препараты. Одно с другим тогда не связали.

«У моей мамы эпилепсия приобретенная – после сильного удара головой. А у Евы-то откуда? Причина же должна быть! Я задавала этот вопрос врачам. Мне отвечали: "Эпилепсия сама по себе". Постепенно приступы стали частыми: 5-6, а то и 10 в день. Это была реакция на громкие звуки, шум. Ева вдруг застывала секунд на 15, а потом продолжала делать то, что делала до этого. Самый сильный приступ у нее случился в январе 2018 года. Тогда она не могла даже на ногах стоять. Они стали ватными. Ее зашатало из стороны в сторону. Я чудом успела подхватить ее на руки. Дозировку противосудорожных препаратов ей меняли каждый месяц – до тех пор, пока частота приступов не сократилась», – говорит Ирина.

В течение года приступов с замиранием у Евы не было совсем. Противосудорожные препараты врачи отменили. Новообразование в головном мозге не росло. Ирина связывала это с тем, что из рациона дочери было исключено все сладкое и мучное. Они с мужем надеялись, что болезнь отступила. Но приступы вернулись так же неожиданно, как исчезли. Они гуляли на детской площадке. Ева бегала, хохотала. Вдруг остановилась, замолчала. «Голова закружилась?» – спросила ее Ирина. «Да».

С мамой

Когда приступ повторился, Ирина снова обратилась к неврологу. Тот рекомендовал возобновить прием противосудорожного препарата, назначил МРТ. Оказалось, опухоль в мозге увеличилась в размерах. Плюс появилось еще шесть новых: в разных частях головного мозга. Был созван консилиум врачей. Еве поставили диагноз «туберозный склероз», который еще называют болезнью Бурневилля. Это редкое генетическое заболевание, которое встречается у 10-14 человек из 100 тысяч. Во многих органах и тканях образуются доброкачественные опухоли, которые влияют на работу всего организма.

Врачи больше не сомневались в том, что эпиприступы в виде замирания у Евы напрямую связаны с новообразованиями в мозге. Еве назначили генетический анализ «полноэкзомное секвенирование», чтобы определить мутации в ДНК и разработать план лечения ребенка.

«Самое страшное, что опухоли множатся. Сейчас они у Евы в головном мозге, а могут появиться в печени, почках, сердце. Как я понимаю, даже если дочке сделают операцию, это совсем не значит, что она будет единственной. Страшно. Ева такая веселая, активная девочка. Любит кататься на самокате, велосипеде. Любит рисовать паучков и нашу семью. Игрушки у нее на втором месте. А на первом – гигиенические помады, бальзамы для губ, духи. Она любит красиво одеваться, подбирать ремни к брюкам и платьям. Любит, когда я ей перед сном пою "Спят усталые игрушки" или "Спи, моя радость, усни". Меня удивляет, как легко дочка находит общий язык с чужими людьми. Может идти по улице и вдруг: "О, привет! Как тебя зовут? Меня – Ева Дегтярева". Бывает так, что незнакомые люди ей не отвечают. Тогда она смотрит на меня, пожимает плечами: "Не знаю, что это с ними!" – говорит мне», – рассказывает Ирина.

Сейчас открытой и веселой Еве очень нужна наша помощь. Генетический анализ, от которого будет зависеть ее лечение и жизнь, дорогой. Оплатить тест самостоятельно семья не может. Работает сейчас только Евин папа. Помогите Еве!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 20:33
Катерина — 500 ₽
2 января, 15:33
Роман — 5 000 ₽
2 января, 08:54
Татьяна — 300 ₽
2 января, 08:33
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 04:30
Ольга — 98 ₽
2 января, 02:41
М.Р. — 150 ₽
2 января, 01:57
Татьяна — 300 ₽
2 января, 00:55
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 00:47
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:53
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:49
Георгий — 500 ₽
1 января, 21:22
Юлия — 200 ₽
1 января, 21:21
Artem — 150 ₽
1 января, 20:31
Елена — 300 ₽
1 января, 16:56
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 16:35
Д. — 150 ₽
1 января, 15:43
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 14:31
Михаил — 150 ₽
1 января, 14:28
Александр — 2 000 ₽
1 января, 13:28
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
58 750 ₽
30.07.2020
Пожертвование на расчетный счет (Опухоли в голове Евы множатся и вызывают эпиприступы) от ГРИБОВА ЯНА ВЛАДИМИРОВНА
300 ₽
17.07.2020
Другие сборы
Колю подбросило в воздух, и он упал прямо на капот автомобиля
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после несчастного случая.
Нужно 578 550 ₽
Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли
Чтобы Сонечке подобрали лечение, ей нужно пройти генетический тест.
Нужно 143 750 ₽
Пьяный водитель выехал на встречку – у Ани было сломано все
Анне нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 416 500 ₽
Вы помогли
Квадроцикл упал сверху и придавил
Кириллу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после падения с квадроцикла.
Повредил шейные позвонки, ударившись головой о дно пруда
Диме нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Поскользнулся во время прыжка и попал на мель
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Нужно «включить» левую руку
Данилу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Пока был на реабилитации, жена с маленьким ребенком упала с лестницы
Денису нужно пройти курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.