Пожертвования
Февраль:
4 448 834
руб.

«Мне будут сегодня пальчики протыкать?»

«Мне будут сегодня пальчики протыкать?»
Завершён
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Диброва Валерия, 4 года, г. Новосибирск
Диагноз: наследственная моторная и сенсорная невропатия (воспалительный процесс нервных окончаний, проявляющийся в виде болевого синдрома и потери чувствительности). Наследственная амиотрофия (прогрессирующее заболевание, атрофия мышц). Подозрение на синдром Русси-Леви (наследственное заболевание из группы мотосенсорных невропатий).
Собранные средства пойдут на оплату полноэкзомного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), который позволит уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 50 000 рублей.

– Мам, мне сегодня не будут пальчики протыкать?
Четырехлетняя Лера слезает с кровати и идет к маме. Алена мотает головой и, улыбаясь, смотрит на дочку:
– Ты уже проснулась?
– Значит, мы не пойдем в больницу? Мамочка, я не хочу! Мне будет больно! Скажи мне правду! Не пойдем? – не унимается Лера.
– Не пойдем! Сегодня не пойдем, – твердо говорит Алена.

«У нас почти каждое утро так начинается – с бесконечных вопросов. Лера, в отличие от старшего брата Димы, всегда дотошно выясняет, куда и зачем идем, что ей будут делать, больно будет или нет, один укольчик или не один, какая иголка – маленькая или большая. Она меня даже как-то спросила, зачем делать уколы, если есть таблетки. Я стала объяснять, что таблетки не всегда могут заменить укол, что уколы нужны для ее ножек, чтобы они не болели и не уставали. Лера тут же начала плакать: «Мам, ты видишь, я хожу! Я могу подпрыгнуть! Ножки у меня уже не болят!». Мне больно видеть, как мой ребенок пытается мне доказать, что у нее все хорошо, все получается, когда это не так. За последние полтора года мы столько раз были в больницах и поликлиниках, что Лера процедурный кабинет по запаху узнает и очень его боится», – рассказывает Алена.

Ей было почти 33, когда у нее родилась дочка. Маленькая, сморщенная, с черными волосиками и большими глазами. «Господи, вот это взгляд! Бровки-то как нахмурила», – заметила акушерка, пеленая маленькую Леру. «На свекровь похожа. А глазки папины», – подумала про себя Алена. Их с дочкой выписали из роддома на третий день. Врачи заверили: все отлично, ребенок здоров. Алена радовалась. С сыном столько пережить пришлось, пока маленький был. До трех лет – постоянные простуды, пневмонии, уколы, капельницы. А потом еще – после плановой прививки – откат в развитии, проблемы с речью… Ребенку чуть было инвалидность не дали. Но – обошлось.

Первый месяц Алена жила с новорожденной дочкой и трехлетним сыном у родителей – в Карасуке. Оставаться одной в квартире с двумя малышами, пока муж на работе, ей было страшновато. Решила: лучше, когда рядом родные и могут помочь. Опять же – частный дом, природа. Выкатил колясочку на солнышко и гуляй.

«Лера была очень спокойная. Ела и спала. Я прямо наслаждалась. Сын таким не был!.. Когда Лера появилась, Дима с большим интересом ее разглядывал. Колясочку катал. Заглянет:
– Что, она спит?
– Спит, Димочка. Тише!
Он сядет рядом и играет потихоньку. Видел, что Леру постоянно на ручки берут, но ревности никогда не было. Мы сыну с первого дня говорили, что он мужчина, Лера его сестренка, наша принцесса, и он должен ее защищать. Дима тогда еще плохо говорил и вместо слова «принцесса» у него получалось «пипесь»», – смеется Алена.

В два с половиной месяца Лере сделали УЗИ тазобедренных суставов и поставили диагноз дисплазия – врожденное недоразвитие. Врачи объяснили, что ничего страшного в этом нет. Дисплазия бывает у каждого второго-третьего ребенка. Нужно походить на физиопроцедуры, наблюдаться у ортопеда и ни в коем случае не ставить ребенка на ножки раньше времени.

Когда в годик Лера не пошла, Алена начала беспокоиться. Почему так? Дима в ее возрасте уже бегал. «Она ползает? Ползает! Значит, скоро пойдет! Развитие в норме», – успокоил ортопед. Пошла Лера в год и четыре месяца – неуверенно, переваливаясь, как будто вот-вот упадет. «Она часто жаловалась, что у нее устали и болят ножки, просилась к папе на ручки: «Папочка, возьми меня!». Мы сначала думали, что это хитрость такая детская. Лера абсолютно папина дочка. Постоянно с папой, к папе. Стоит ему только ключ в замок вставить, Лера рвется в коридор с криком «Папа!». Не важно, чем она занята в этот момент – играет, ест или смотрит мультики. Бросает все и к папе на шею. И «обнимашки-обнимашки». Папа ее, конечно, обожает. Все ей прощает, все разрешает. Но когда и в три года Лера продолжила говорить про ножки, мы забили тревогу», – рассказывает Алена.

УЗИ никаких патологий не выявило. Алена отвела дочку к неврологу. Врач заметил неуверенность в походе, плоскостопие и отсутствие коленного рефлекса: на удары молоточком по колену Лера не реагировала. Ей сделали электронейромиографию ног (ЭНМГ – метод диагностики функционирования нервной системы, мышц и их связи между собой). Но и во время этого исследования реакции на электрические импульсы у Леры не было. МРТ головного мозга никаких патологий не выявило.

«Самое страшное – это неизвестность. Больше года врачи не могут понять, что с ребенком. Лера может держать ложку, ручку, карандаш, но удержать свое тело она не может. У нее нет сил зацепиться за перила, она не может прыгать, самостоятельно, без поддержки, спуститься или подняться по лестнице, во время бега ноги заплетаются. Если на дороге неровность, Лера спотыкается и падает. Любит, чтобы папа или Дима ее покатали. Врачи предупредили, что ей ни в коем случае нельзя напрягаться. Устала, не может идти дальше, пожаловалась – нужно сажать ее, куда угодно, хоть на себя, но не заставлять ее терпеть боль», – говорит Алена.

Пока все Лерины диагнозы под вопросом. Врачи не исключают, что у девочки одна из форм миопатии (прогрессирующая мышечная дистрофия). Но какая именно, сказать не могут. Поражения головного и спинного мозга у Леры не обнаружили, но почему не идут нервные импульсы – не понятно. Врачебная комиссия готова была ей дать инвалидность, но без точного диагноза инвалидность тоже не дают.

Лере необходимо как можно скорее пройти полноэкзомное секвенирование. Этот тест должен выявить поломки в ДНК, с его помощью можно будет поставить точный диагноз и составить схему лечения.

«Она у нас очень умненькая. Как выдаст что-то, хоть записывай! Увидела дома у бабушки жидкое мыло в красивой баночке:
– Мама, можно мылко понюхать?
Я говорю:
– Нюхай!
Она в ладошку выдавила и говорит:
– Мама, какой восхитительный запах! Это не мыло, а просто шедевр!
Не пойму даже, откуда это у нее. Мы дома так не говорим… Зашли как-то в магазин. Она не на сладости, а на набор ярких салфеток из микрофибры внимание обратила. Говорит:
– Мама! Какие тряпочки! Купи мне! Я буду своими тряпочками помогать тебе убираться!
Теперь играет с ними каждый вечер, а потом ровненько стопочкой складывает. Неврологи и логопеды говорят, что в интеллектуальном развитии Лера опережает сверстников», – рассказывает Алена.

Генетический анализ, который необходимо сделать Лере, платный. Но без него врачи не смогут поставить точный диагноз и разработать план лечения. Лере очень хочет делать все то, что легко делают другие дети – бегать, прыгать, играть в догонялки и «классики». Пока у нее это не получается, и она очень расстраивается. Помогите Лере вылечить ножки!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Поделиться
Жертвователи
5 000 руб. / 30.12.2019
Андрей
150 руб. / 28.12.2019
irina
100 руб. / 22.12.2019
Иван
150 руб. / 17.12.2019
Евгения
1 000 руб. / 11.12.2019
Елена
400 руб. / 09.12.2019
Досифей
500 руб. / 09.12.2019
H
500 руб. / 09.12.2019
В
50 руб. / 09.12.2019
Артур
1 000 руб. / 09.12.2019
Надежда
50 руб. / 08.12.2019
EVGENIYA
1 000 руб. / 08.12.2019
Евгения
150 руб. / 08.12.2019
Элла
500 руб. / 08.12.2019
Елена
150 руб. / 08.12.2019
Наталья
500 руб. / 07.12.2019
Olga
500 руб. / 07.12.2019
Александр
500 руб. / 07.12.2019
Anastasia
50 руб. / 06.12.2019
Ольга
300 руб. / 06.12.2019
Дмитрий
Другие поступления средств
500 руб. / 8.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от СИДОРЕНКО НАТАЛИЯ ГРИГОРЬЕВНА (Мне будут сегодня пальчики протыкать?)
50 000 руб. / 11.10.2019
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
Консультация юриста
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним