Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за декабрь
69 921 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Из двух близнецов выжил один. У Егора накапливается кальций в почках

Из двух близнецов выжил один. У Егора накапливается кальций в почках

Из двух близнецов выжил один. У Егора накапливается кальций в почках
Из двух близнецов выжил один. У Егора накапливается кальций в почках

Егор Черкасов
8 лет, г. пос. Ждановский, Нижегородская область
Нужно 62 500 ₽
Диагноз
Хроническая болезнь почек, идиопатическая гиперкальциурия. Нефрокальциноз 2-й стадии
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование экзома» с последующей валидацией выявленных генетических вариантов
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, установить диагноз и подобрать схему лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Устимовой Мирославе, Сахно Олегу, Фатеевой Анне.
собрано 6 918 125 ₽
нужно 13 373 580 ₽

Надежда не знает, что вызвало смерть одного из близнецов за неделю до родов. Она не знает, чем и от какой болезни лечить второго сына, Егора. Симптомы есть, а диагноза нет. Восемь лет тревоги и обследований не дали ответов.

На последнем месяце беременности живот был уже огромным. Два мальчика мечта любого папы. Вдвоем они устраивали возню, и приходилось долго поглаживать живот и уговаривать их успокоиться. Родители понимали, что с двумя непоседами скучать не придется.

На тридцать шестой неделе врачи обнаружили незначительное нарушение кровотока и положили будущую маму в больницу под наблюдение. Две недели полечили и отправили дохаживать срок домой. «Может, будем рожать?» спрашивала Надежда, но врачи уговаривали подождать. Показаний к операции не было, решили дождаться естественных родов.

Егор с мамой

Через неделю Надежда проснулась от смутной тревоги и с самого утра поехала на УЗИ. Дальше как в тяжелом, медленном сне. «Сердце не бьется». Роддом, операция, крик малыша одного. «Мацерация. Три дня». Значит, сердце второго малыша остановилось три дня назад. Причин смерти никто не назвал.

Полгода после родов Надежда приходила в себя. Каждый день думала: «А если бы настояла на родах или хотя бы осталась в больнице? Недосмотрели». Говорить о беде не получалось даже с мужем. В горле вставал ком, внутри все каменело. В голове не укладывалось, что сын только один. 

Боль отступала, только когда на руках был Егор громкий, теплый и живой. Он сразу начал требовать постоянного внимания и движения. К счастью, по всем показателям Егор был полностью здоров. Но страх за сына ни на минуту не отпускал Надежду.

В год у Егора в анализах обнаружили соли. «Ничего страшного!» заверяли врачи. Мама, которая сама всю жизнь маялась с почками, сразу отправилась с ребенком на УЗИ. На экране врач увидел «отложения в функциональных тканях». У взрослых людей они появляются с возрастом, похожи на песок или камни и находятся в каналах, из которых их невозможно вывести. Судя по состоянию почек, у Егора кальций накапливался с рождения, а по какой причине непонятно.

«Ничего страшного», с такой же интонацией эти слова говорили врачи, когда уговаривали пойти домой перед родами. Внутри запульсировал страх. Надежда настояла, чтобы провели полное обследование кроме кальция в почках, все чисто. 

На всякий случай проверилась сама. Может, наследственность? Результаты УЗИ и анализов показали, что у Надежды есть похожие проявления, только в более слабой форме. Тридцать лет на них никто из врачей не обращал внимания.

«Одни врачи говорили, непонятно, как я с этим до сих пор живу. Другие, наоборот, словно гадалки, пророчили долгие годы жизни, но не могли объяснить почему. Я совсем запуталась».

Тубулопатия, гиперкальциурия, нефрокальциноз – слов много, но все они описывают только симптомы: в тканях почек накапливается кальций. На УЗИ видны маленькие точки, которых со временем становится все больше и больше. Если не остановить процесс, точки превратятся в одну сплошную массу и почки откажут.

Диагноз причину этих симптомов никто поставить не мог. Лекарства назначали, но гарантий, что они помогут, не давали. Надежда с Егором обошли всех врачей в городе в государственных и частных клиниках безрезультатно. Даже в Москве, в НМИЦ здоровья детей, куда Егора направили в четыре года, диагноз не поставили.

«Да, наверное я трясусь над Егором. Когда я задавала врачам вопрос, почему не увидели проблему в роддоме, они отвечали, что не на то смотрели, не обратили внимания. Я очень боюсь, что могут опять не туда посмотреть, сказать “ничего страшного”, и это снова приведет к беде».

Егор не похож на мальчишку, над которым трясутся. Он носится по футбольному полю, за сезон разбивает вдрызг бутсы, немного ленится в школе и иногда хитрит. Он без напоминаний принимает по расписанию лекарства, разогревает еду, пока родители на работе, и мечтает стать знаменитым футболистом. Только для этого надо быть здоровым.

«Я говорю ему, что у него нехватка некоторых витаминов, поэтому приходится пить лекарства, чтобы избежать болезни. Я не хочу, чтобы он чувствовал себя больным или слабым. И про смерть брата я ему пока не говорю. Не хочу, чтобы в нем жил страх».

Четыре года подряд Егор с мамой ездят в Москву. Надежда задает врачам одни и те же вопросы, но получает одинаковые ответы и схему лечения, похожую на предыдущую: «Наблюдаем. Это все, что мы можем». А тем временем у Егора развилась уже вторая стадия нефрокальциноза – анализы показывают, что количество солей растет.

Генетические исследования отдельных генов по ОМС не выявили мутаций, которые могут повлиять на обмен веществ в почках, но генетики настаивают, что, если у мамы проявляются симптомы, причина болезни скорее всего зашифрована в ДНК. Возможно, именно она вызвала смерть второго ребенка.

Для Надежды несколько звеньев выстраиваются в одну цепочку: бесконечные воспаления почек в детстве, потеря второго малыша, болезнь Егора. Где скрыта причина? Как она повлияет на жизнь Егора и его будущих детей? Ответ может дать только полное исследование экзома.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Помочь Егору Черкасову
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Помощь Егору Черкасову
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Ирина — 300 ₽
1 декабря, 08:45
Мария — 500 ₽
1 декабря, 08:12
Павел — 500 ₽
1 декабря, 02:31
Ольга — 100 ₽
1 декабря, 02:18
Ольга — 100 ₽
1 декабря, 02:08
Крис — 100 ₽
1 декабря, 00:54
Нина — 55 ₽
1 декабря, 00:50
Инна — 500 ₽
1 декабря, 00:25
Ss — 70 ₽
1 декабря, 00:21
Ольга — 70 ₽
30 ноября, 23:06
Таисия — 150 ₽
30 ноября, 22:50
Александр — 500 ₽
30 ноября, 22:41
Михаил — 80 ₽
30 ноября, 22:18
Анна — 3 000 ₽
30 ноября, 22:10
Бродяга Расмус — 5 000 ₽
30 ноября, 22:06
Инесса — 500 ₽
30 ноября, 21:37
Дмитрий — 150 ₽
30 ноября, 21:12
Сергей — 100 ₽
30 ноября, 21:01
Данила — 200 ₽
30 ноября, 20:45
Марина — 1 000 ₽
30 ноября, 20:24
Другие сборы
После травмы Алена не может ходить. Два сына ждут ее в Доме малютки
Алене нужен курс восстановления в центре «Реабилитация доктора Волковой»
Нужно 416 500 ₽
В три месяца Мира перестала развиваться. Врачи не могут найти причину
Нужен генетический анализ «Полногеномное секвенирование»
Нужно 116 250 ₽
После травмы маленький Федя живет с незатянувшейся раной в костях черепа
Состояние малыша сейчас можно сравнить с тем, какое бывает у людей после инсульта
Нужно 1 430 000 ₽
Вы помогли
Кислорода в крови у Маргариты ниже нормы в четыре раза
Чтобы жить, Маргарите нужен кислородный концентратор
Автомобиль сбил Степана на пешеходном переходе
Молодому человеку нужна реабилитация
Из-за неудачного прыжка в воду Александр повредил четыре позвонка
Из близких у молодого человека только бабушка-пенсионерка
Светлане грозило пожизненное вегетативное состояние
После курса реабилитации Светлана сможет вернуться к полноценной жизни
Александр пять лет борется за жизнь
Александру нужно найти донора костного мозга, это спасёт ему жизнь
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов