Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за сентябрь
9 733 110 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца

«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца

«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца
«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца

Евгения Калыпина
1 год, г. Пермь
Сбор завершен
Диагноз
Кардиомиопатия (заболевание миокарда неизвестной этиологии). Синдром Нунан под вопросом (генетическое заболевание, которое вызывает такие аномалии развития, как низкий рост, пороки сердца)
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа (молекулярно-генетическая панель «Кардиологические заболевания»)
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, сделать прогнозы на будущее и скорректировать план лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Софье Ширяевой, Милане Угреневой.
Обновлено
16 августа 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Лиза и Женя едут по городу. Красивые, в белых платочках в горошек, на сине-фиолетовой коляске. В ларьке мама Дарья покупает девочкам по игрушке, и они едут дальше. Лиза с Женей начинают игрушки между собой делить, и побеждает, как всегда, Лиза, старшая из двойняшек. Жене остается только открыть рот и кричать что есть сил, чтобы мама услышала и разобралась.  Мама, конечно, тут же все решает, мир восстановлен, солнце светит, деревья шумят, а прохожие оборачиваются – двойняшки же. Да еще в белых платочках – загляденье!

Иногда, правда, какой-нибудь прохожий решит пошутить и скажет, показывая на Женю: «Что-то девочка мало каши кушает, сестра-то вон какая – обогнала!» Но Дарья на это только пожимает плечами и отшучивается. Ну не рассказывать же всем и каждому на улице историю Жени. 

Детей Дарья и Павел хотели всегда. И очень ждали. Целых шесть лет. Впрочем, Дарья не отчаивалась, ходила по врачам, лечилась – и вот, долгожданные слова «вы ждете ребенка». А дальше вообще вышел сюрприз: на второй неделе беременности во время УЗИ врач посмотрел на Дарью и весело, и удивленно одновременно и сказал: «Да у вас двойня!» Это было счастье, конечно. Долгожданное, выстраданное.

Дарья говорит, что беременность прошла легко: «До 7 месяцев я даже на работу ходила и в роддом пришла сама – ничего экстренного. Рожать собиралась естественным путем, но на УЗИ перед родами оказалось, что пуповина “выставилась” перед первым ребенком, и это может помешать родиться второй девочке».

Дарье сделали кесарево сечение. И двойняшки появились на свет. Женя с самого начала была послабее сестры. Ее даже на некоторое время унесли в интенсивную терапию. А когда Дарья начала двойняшек кормить, оказалось, что и ест Женя хуже: сосательный рефлекс хороший, а вот глотательный не очень.

Калыпина

Женя с мамой

В общем, двойняшек с мамой перевели в другую Пермскую больницу, и там оказалось, что у Жени серозный менингит. Врачи объяснили диагноз внутриутробной инфекцией и назначили антибиотики.

Антибиотики помогли, Женя поправилась, всех троих выписали домой. «Два месяца мы жили спокойно и горя не знали, – говорит Дарья, – а потом девочки заболели острым бронхитом».

Конечно, вызвали врача, конечно, врач стала слушать легкие. И вот про Женю она сказала с тревогой: «Я слышу шумы. Такое впечатление, что это сердце».

И снова больница, и внеочередное УЗИ сердца, на котором у Жени обнаружили врожденный порок сердца – надклапанный стеноз легочной артерии (сужение ствола легочной артерии выше уровня клапана). Операцию сразу делать не стали, сказали: «Понаблюдаем». Но еще через несколько месяцев оказалось, что ждать больше нельзя. Градиент давления между правым желудочком и легочной артерией был выше нормы почти вдвое.

Жене провели операцию: через бедренную артерию к сердцу доставили специальный баллон, который немного раздул артерию. «Немного», потому что, как говорит Дарья, раздувать легочную артерию до нормы было слишком опасно: «Сильное раздутие баллона могло привести к тому, что артерия могла лопнуть. Соответственно, это летальный исход, не дай Бог». Так что Женю вроде бы вылечили, но не до конца.

И там же, в кардиологическом центре Пермской больницы, Жене поставили второй диагноз: «кардиомиопатия» (заболевание миокарда неизвестной этиологии, увеличение размеров сердца). А заодно сказали: «Мы с кардиомиопатиями не работаем, вам нужно в Москву».

Тогда Дарья стала искать врачей в Москве. И нашла. В мае Женя поехала в ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» на обследование. А Лиза осталась ждать сестру дома. Кстати, разлуку девочки переживали нелегко: все же двойняшки – привыкли быть все время вместе. «Мы уехали, – вспоминает Дарья с грустной улыбкой, – а мама мне звонит и рассказывает: “Что-то Лиза совсем без настроения. Скучает по Жене”».  

Операция, сердечная недостаточность, одышка, отсутствие сил и слабость – все это не могло не сказаться. Женя выглядела младше Лизы на два-три месяца и развивалась так же – на два-три месяца с отставанием от сестры. А еще она была значительно меньше – и ростом, и телосложением.

Врачи в Москве, конечно, диагноз «кардиомиопатия» подтвердили, но заодно обратили внимание на внешние признаки Жениной болезни и поставили под вопросом генетическое заболевание – синдром Нунан. Это генетическая патология, симптомами которой являются малый рост, впалая грудная клетка, врожденные пороки правой половины сердца.

«Вам нужно сдать генетический анализ, – сказал врач Дарье, – тогда мы сможем понять, как вашу девочку лечить: поможет ли ей операция в будущем, или нет. И какую подобрать терапию».

Так история Жени появилась на сайте фонда «Правмир».

Конечно, двойняшки – это огромная, долгожданная радость, и, несмотря на все испытания, Дарья говорит: «Главное, что наши девочки у нас есть, а мы, родители, есть у них. Главное, что мы вместе».

Вот они едут по улице в коляске – праздничные, в белых платочках. Лиза и Женя. И прохожие оборачиваются: не девочки, а загляденье. Обернитесь и вы.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Андрей — 100 ₽
25 сентября, 09:39
Юлий — 150 ₽
25 сентября, 07:40
Анна — 500 ₽
25 сентября, 02:22
Алексей — 150 ₽
25 сентября, 01:18
123 — 500 ₽
24 сентября, 23:51
Alexey — 3 000 ₽
24 сентября, 21:03
Олег — 150 ₽
24 сентября, 20:58
Александр — 500 ₽
24 сентября, 20:09
А — 3 000 ₽
24 сентября, 19:58
Дмитрий — 1 000 ₽
24 сентября, 19:55
Юрий — 100 ₽
24 сентября, 19:52
Natalia — 300 ₽
24 сентября, 19:47
Аноним — 50 ₽
24 сентября, 17:38
Юлия — 150 ₽
24 сентября, 17:33
Oleksii — 50 ₽
24 сентября, 16:06
Мария — 5 000 ₽
24 сентября, 14:19
- — 150 ₽
24 сентября, 11:53
Дмитрий — 150 ₽
24 сентября, 11:13
Наталья — 300 ₽
24 сентября, 08:42
Алексей — 150 ₽
24 сентября, 01:39
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет («Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца) от АЛЕКСАНДР ВЛАДИМИРОВИЧ О
500 ₽
4.08.2021
Перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
49 875 ₽
5.08.2021
Другие сборы
Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено
Оказалось, что это артрит. Но нужен еще генетический анализ
Нужно 100 000 ₽
Алексея до состояния комы избили товарищи по общежитию
Он уже прошел курс реабилитации, и надо продолжать
Нужно 420 840 ₽
Илье надо за лекарством в Москву, но кислородного баллона хватит на 5 часов
Нужен специальный аппарат, чтобы добраться до чиновников и оформить документы
Нужно 437 500 ₽
Вы помогли
ДТП забрало у Кати молодость и здоровье
Через год после аварии у Кати умерла мама, сейчас её единственный опекун - бабушка 70 лет
Неудачный прыжок в воду сделал Евгения инвалидом
Два года молодой человек пытается вернуть ногам подвижность
Ариане диагностировали эпилепсию, когда ей было всего шесть месяцев
Но бесплатного лекарства, которое хорошо купирует приступы болезни, на всех не хватает
Станислав упал с высоты прямо на арматуру
Сейчас о сыне заботится только мать-пенсионерка
Несчастный случай в скалах Свердловской области
После операции к Катерине так и не вернулась чувствительность в ногах
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов