Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за январь
12 181 055 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>«Коля, на мне проклятие!» В голове 6-летней Ани нашли множественные опухоли

«Коля, на мне проклятие!» В голове 6-летней Ани нашли множественные опухоли

«Коля, на мне проклятие!» В голове 6-летней Ани нашли множественные опухоли
«Коля, на мне проклятие!» В голове 6-летней Ани нашли множественные опухоли

Фатеева Анна
6 лет, г. Ростов-на-Дону
Сбор завершен
Диагноз
нейрофиброматоз I типа (образование множественных нейрофибром - опухолей нервной ткани - из-за нарушения нормального развития нервных клеток)
На что пойдут деньги
оплата генетического анализа «Полное секвенирование экзома»
Прогноз
тест поможет определить генетические повреждения (мутации) в ДНК, подтвердить предполагаемый диагноз, выстроить план лечения и реабилитации Ани
Почему не ОМС
генетические анализы делаются только платно

«Коля! Я тебе по секрету хотела сказать… — 6-летняя Аня вдруг замолчала и посмотрела на брата. Словно искала в его глазах ответ: можно ему доверить страшный секрет или нет. А потом выпалила: На мне проклятие!»

Аня с братом

10-летний Коля замер от такого неожиданного признания сестры. А уже через секунду, как будто очнувшись, закричал: «Мама! Аня сказала, что…»

Людмила вбежала в комнату: «Немедленно прекратите все эти разговоры! Чтобы я больше такого не слышала! – И, повернувшись к дочери, добавила со всей присущей ей строгостью: Все будет хорошо, поняла меня?!»

Аня, обычно боевая и бесстрашная, на этот раз притихла. Молча кивнула в знак согласия.

Людмила еле сдерживала себя, чтобы не расплакаться при детях.        В голове вновь и вновь звучали голоса врачей: «У вашей дочери множественные опухоли головного мозга».

«Когда мне сказали об этом, я была просто в шоке. Как гром среди ясного неба. В одночасье разрушилась вся моя «картина мира». Тут же исчезла гордыня, иллюзия того, что я все могу контролировать в этой жизни. Я поняла, что у Бога совсем другие планы. На мою жизнь. На совершенствование моей души», — говорит Людмила.

Фото Татьяны Губской

После окончания школы она поступила в медицинский. «Родители рассудили, что врачи нужны будут всегда». И она с ними согласилась. Получила диплом невролога. Несколько лет лечила детей, потом, получив дополнительное образование, — взрослых.

Одними из первых пациентов стали ее родители. Папу сама восстановила после инсульта. О том, что она когда-нибудь будет плакать от беспомощности, не понимая, как помочь своим детям, и подумать не могла.

Старшего сына Колю Людмила родила в 37 лет. Еще до появления малыша на свет ему прочили генетические заболевания. Но Людмила отказалась делать аборт по медицинским показаниям. Подписала бумагу, что все риски понимает, ответственность берет на себя.

С отцом Коли, своим первым мужем, она рассталась вскоре после рождения ребенка. Растила и воспитывала малыша сама.

Синдрома Дауна, которым ее так пугали, у сына, к счастью, не оказалось. Зато была задержка в речевом развитии. Когда эту проблему решили, появилась другая. Специалисты заговорили о десоциализации ребенка. Электроэнцефалография показала эпиприступы во сне.

Колю стали наблюдать психиатры, но точного диагноза поставить ему так и не смогли.

 «Несмотря на неумение общаться с людьми и раздражающее многих поведение, у сына великолепная память. Знает наизусть стихи Маяковского. Может мне выдать оценивающие фразы типа «ты молодец, восстановила свою жизнь после разных испытаний». Но то, что я устала, мне больно, не понимает. У него нет сопереживания. Он рассеянный. Вредничает, упрямится. Учеба нестабильная», — рассказывает Людмила.

Фото Татьяны Губской

Людмила  мечтала о втором ребенке — дочке. Думала, что с ее появлением все изменится к лучшему. Коля станет другим. Встретила другого мужчину. Решила снова попробовать создать семью. Но, к сожалению, не получилось. Зато в 41 год родилась долгожданная дочка Аня.

В отличие от своего брата, девочка росла здоровой, активной и, как с гордостью замечала Людмила, «умной не по годам». В 3 года Аня сочинила первый стишок. С 4 лет начала заниматься балетом. Потом – рисованием, игрой на фортепиано и фехтованием.

Фото Татьяны Губской

«Моя красавица», «моя звездочка», — ласково называла мама дочку, радуясь, что «хотя бы у нее все хорошо».

«Если Коля у нас всего боится, то Аня не боится ни стоматологов, ни медуз. Однажды заявила мне: «Я не боюсь ничего, даже твоей криков!» Представляете?! Она борец. Мечтает стать военным хирургом. Прекрасно со всеми общается. В садике любит опекать маленьких.

Дома мне первая помощница – и пирожки налепить, и тесто для блинчиков взбить. А уж как чего скажет, у меня прямо пауза наступает. Разрыв шаблона», — говорит Людмила.

В конце мая, в субботний день, она с дочкой и сыном, как обычно, шли в бассейн. Аня вдруг пожаловалась на сильную головную боль. Неожиданно ее вырвало. «Может, домой, раз тебе плохо?» — предложила Людмила дочке. Та запротестовала: «Буду плавать!»

Людмила еле дождалась понедельника. Знала, что головная боль в сочетании со рвотой – показатель для невролога. Понимала, что это может быть и мигрень, но хотела убедиться, что в голове дочери ничего плохого нет.

Ане сделали МРТ. На снимках четко были видны «опухолевые очаги во всех стратегически важных зонах».

«Доброкачественные они или злокачественные, будут ли расти… Начинаю думать об этом и у меня волосы дыбом встают. Когда дочка жалуется, что у нее где-то болит, у меня сердце падает, психую. Не знаю, что делать. Один очаг можно иссечь гамма-ножом. А здесь как? Не знаю, что делать. Помню, Аня, услышав однажды мою фразу «я не знаю», заявила: «Я просто возмущена! Почему это моя мама-врач и не знает?!» Я тогда просто обалдела. А сейчас… Мне просто очень тяжело и страшно. От неизвестности», — говорит Людмила.

Фото Татьяны Губской

Помимо опухолей в мозге, специалисты обнаружили у Ани 2 «кофейных пятна» на коже подбородка и левой задне-аскилярной (подмышечной) линии диаметром 5 мм, подкожные мелкие образования до 3 мм в лобной области слева. Отметили, что форма головы относительно короткая и широкая. Нижняя челюсть выступает вперед. Высокое небо. Поперечное плоскостопие.

Медики предполагают, что у Ани генетическое заболевание – нейрофиброматоз. Предложили сдать анализ «полноэкзомное секвенирование», чтобы определить мутации в ДНК, подтвердить диагноз и понять, как лечить ребенка.

Тест дорогой. Аниной маме без нашей помощи с этим просто не справиться. Давайте ее поддержим!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Маргарита — 100 ₽
1 января, 11:18
Вадим — 100 ₽
31 декабря, 23:24
Максим — 5 000 ₽
31 декабря, 22:32
Александр — 55 ₽
31 декабря, 22:11
Анна — 50 ₽
31 декабря, 21:08
Лариса — 300 ₽
31 декабря, 19:26
Алексей Мария София Ксения — 30 000 ₽
31 декабря, 17:10
Светлана — 1 000 ₽
31 декабря, 15:27
Александра — 200 ₽
31 декабря, 15:20
Наталия — 100 ₽
31 декабря, 06:46
Ольга — 50 ₽
31 декабря, 00:50
Дмитрий — 500 ₽
30 декабря, 23:54
Дмитрий — 500 ₽
30 декабря, 23:50
Дмитрий — 1 000 ₽
30 декабря, 23:45
Лиля — 200 ₽
30 декабря, 23:30
Ольга — 300 ₽
30 декабря, 22:13
Глеб — 1 000 ₽
30 декабря, 21:02
Михаил — 2 000 ₽
30 декабря, 20:49
Ольга — 50 ₽
30 декабря, 18:47
Ирина — 1 000 ₽
30 декабря, 12:53
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
56 250 ₽
6.12.2021
Другие сборы
Вике лечили спину, но поражены оказались легкие
Из-за муковисцидоза легкие Вики были забиты гноем
Нужно 306 250 ₽
Варя не говорит из-за проблем со слухом
Тугоухость у девочки заметили не врачи, а психолог в детском саду
Нужно 142 500 ₽
«Это не грим!» Актриса Инна Коляда пытается восстановиться после жестокого избиения
Во время ссоры с молодым человеком актриса получила множественные травмы
Нужно 213 000 ₽
Вы помогли
Александр 8 лет борется с меланомой
Нужны лекарства на один месяц, пока препараты не появятся в льготных аптеках
Айзана падает в обморок на уроках
Девочке нужна эндоваскулярная операция
У Софии рецидив лимфоидного лейкоза
Нужны средства на активацию донора костного мозга в Российском реестре
Параплан Полины упал с высоты
Полине нужна реабилитация, она сможет ходить без поддержки
«Боюсь, что у меня легкие “остановятся” и я умру»
У Ани прогрессирует муковисцидоз, ей необходим портативный кислородный концентратор