Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Июнь
5 142 844 ₽
Била по щекам, а сын не просыпался!
Била по щекам, а сын не просыпался!
Била по щекам, а сын не просыпался!
Била по щекам, а сын не просыпался!

Сбор завершен

Фатюшин Владимир, 9 лет, г. Москва
Диагноз: аутизм, эпилепсия.
Собранные средства пойдут на оплату генетического теста «секвенирование экзома», чтобы Володе подобрали эффективную терапию от эпилепсии и чтобы он преодолел отставание в развитии.
Почему не ОМС: генетическое исследование не входит в перечень анализов, оплачиваемых государством.
Сумма сбора: 118 750 рублей.

Рассказывая о первом эпилептическом приступе сына, Татьяна с трудом сдерживает эмоции: «Володе тогда было около пяти. И я несколько раз за ночь его будила, чтобы он сходил в туалет, сам он не просыпался. Но в тот раз я никак не могла добудиться сына. Я трясла его, пыталась посадить, била по щекам, но он не просыпался! Все было бесполезно!».

Фотограф Екатерина Серова

Татьяна вызвала скорую, и мальчика срочно госпитализировали. Володе поставили диагноз «эпилепсия». Врачи похвалили Татьяну, что ей удалось обнаружить ночной приступ. Такие приступы особенно опасны, потому что их легко пропустить, а они могут привести к удушью и отеку мозга.

Специалисты не могут объяснить, как возникла эпилепсия. Причиной заболевания может быть прием ноотропов. Это мощные нейрометаболические стимуляторы, которые действуют напрямую на мозг.

Фотограф Екатерина Серова

«Сын отставал в развитии, долгое время совсем ничего не говорил, – рассказывает Татьяна. – До постановки диагноза «аутизм» Володе назначали разные ноотропы». Эти препараты должны были стимулировать умственную активность, увеличить способность к обучению. Но это очень сильнодействующие лекарства с массой «побочек», одной из которых могло быть развитие эпилепсии. Либо высокая эпилептиформная активность была у Володи с рождения, и отставание в развитии связано именно с этим.

«Энцефалограмма в режиме сна показала, что индекс эпиактивности зашкаливал за 90%, – вспоминает Татьяна. – Это очень высокий показатель. Во сне детский мозг должен отдыхать. Если это происходит, то после пробуждения ребенок легко усваивает информацию, формирует необходимые навыки. Если же мозг ночью «перегружен», то на освоение нового у него просто не хватает ресурса».

Врачи больше года не могли подобрать Володе препараты от эпилепсии. От первого лекарства у Володи участились случаи энуреза, от второго началась тошнота, а от третьего развилась сильная аллергия. Мальчик до крови расчесывал коленки. Но путем проб и ошибок наиболее подходящий ребенку препарат все-таки был найден. Володя стал более активным, научился произносить короткие фразы, читать, самостоятельно ходить в туалет.

Фотограф Екатерина Серова

«Врачи не любят делать прогнозы, – говорит Татьяна. – Но я вижу, что Володе сейчас лучше. Да, ему трудно, но он очень старается. Сын ходит в специализированную школу, и в последнее время учителя его хвалят. Для меня же важно, что, несмотря на аутизм, у Володи присутствует эмпатия. Он не безразличен к страданиям других, способен сопереживать. Недавно я сильно ударилась о стол на кухне, было очень больно, а Володя подошел, обнял».

По данным последней электроэнцефалограммы (ЭЭГ) эпиактивность мозга Володи приблизилась к границам нормы. За последние годы серьезных приступов было всего три.

Фотограф Екатерина Серова

Володе назначили генетический тест «секвенирование экзома». Это исследование решит сразу несколько проблем. Во-первых, станет известно, носит ли эпилепсия наследственный характер. Во-вторых, тщательно изучив мутации генов, специалисты смогут назначить наиболее эффективную и подходящую Володе терапию. В-третьих, исследование позволит выявить природу аутизма и, на основании этих данных, также скорректировать лечение.

«Говорят, если ты знаешь одного аутиста, то ты знаешь всего лишь одного аутиста, – говорит Татьяна. – Это правда. К каждому такому пациенту нужен индивидуальный подход. Синдромов очень много, и необходимо разобраться, какой именно у Володи, ведь поставленный ему «детский аутизм» – это слишком общий диагноз».

Но проблема в том, что этот генетический тест не входит в ОМС. Татьяна воспитывает Володю одна и не может оплатить дорогостоящее исследование самостоятельно. Помогите Володе пройти генетический тест, чтобы он окончательно избавился от приступов и смог преодолеть отставание в развитии!

Фотограф Екатерина Серова

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Андрей — 5 000 ₽
30 декабря, 2019
irina — 150 ₽
28 декабря, 2019
Иван — 100 ₽
22 декабря, 2019
Евгения — 150 ₽
17 декабря, 2019
Елена — 1 000 ₽
11 декабря, 2019
Досифей — 400 ₽
9 декабря, 2019
H — 500 ₽
9 декабря, 2019
В — 500 ₽
9 декабря, 2019
Артур — 50 ₽
9 декабря, 2019
Надежда — 1 000 ₽
9 декабря, 2019
EVGENIYA — 50 ₽
8 декабря, 2019
Евгения — 1 000 ₽
8 декабря, 2019
Элла — 150 ₽
8 декабря, 2019
Елена — 500 ₽
8 декабря, 2019
Наталья — 150 ₽
8 декабря, 2019
Olga — 500 ₽
7 декабря, 2019
Александр — 500 ₽
7 декабря, 2019
Anastasia — 500 ₽
7 декабря, 2019
Ольга — 50 ₽
6 декабря, 2019
Дмитрий — 300 ₽
6 декабря, 2019
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
118 750 ₽
15.07.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Полякова И.А. (Била по щекам,а сын не просыпался!)
500 ₽
2.07.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Соколова Ю.Е. (Била по щекам, а сын не просыпался!)
150 ₽
2.07.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Лященко А.А. (Била по щекам, а сын не просыпался!)
1 000 ₽
14.06.2019
Другие сборы
Батарейка кардиостимулятора может разрядиться в любой момент
Даше срочно нужна замена кардиостимулятора.
Нужно 213 750 ₽
Приступы каждый день, лекарства не помогают
Насте нужно генетическое исследование, чтобы подобрать лечение.
Нужно 80 000 ₽
Задержка внутриутробного развития, родовая травма или генетическое заболевание?
Соне нужно генетическое исследование, чтобы скорректировать лечение.
Нужно 162 500 ₽
Вы помогли
Целый год рвало даже от глотка воды
Ане нужен курс реабилитации, чтобы заново научиться стоять и ходить.
Мише провели пять полостных операций на кишечнике
После операции нужны дорогостоящие препараты.
С внучкой заново учит буквы
Анатолию нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы и инсульта.
Оплата генетических исследований (апрель 2020)
Фонд «Правмир» в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза» ведет сбор на оплату исследований, которые позволят уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение для следующих подопечных: Воробьев Артем, 40 лет, Московская область, г. Химки Диагноз: Лейкоэнцефалопатия, под вопросом. Анализ: Полноэкзомное секвенирование. Стоимость исследования: 50 000 рублей. Позднякова Ксения, 11 лет, Новосибирская область, г. Куйбышев […]
Ударился головой о дно
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Помочь врачам в борьбе с коронавирусом
Помогите тем, кому это особенно нужно