Ваша помощь может изменить жизнь этих детей. Правильная терапия и рекомендации помогут им жить без постоянной боли, жить по-настоящему.
Генетические исследования: Дать полноценную жизнь детям
Екатерина Каленкова, 15 лет, г. Муром.
Артур Каулов, 13 лет, Астраханская обл., г. Камызяк.
Алексей Петросян, 10 лет, г. Оренбург.
Василя Сафина, 7 лет, г. Москва.
Дмитрий Смирнов, 6 лет, Московская обл., г. Химки.
Марина Кроликова, 8 лет, г. Москва.
Диагнозы: гипертрофическая ассиметричная обструктивная кардиомиопатия, семейная форма; гипертрофическая асимметричная обструктивная кардиомиопатия, семейная форма, недостаточность митрального клапана, недостаточность трикуспидального клапана. XCH I степени, ФК II(NYHA); гипертрофическая ассиметричная обструктивная кардиомиопатия; синдром слабости синусового узла, синкопальные состояния, пролапс трикуспидального клапана, пролапс митрального клапана; гипертрофическая ассиметричная обструктивная кардиомиопатия; недеференцированная диспазия соединительной ткани, димфункция хорд митрального клапана
Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования в медико-генетическом центре Genotek для шести детей с тяжелыми сердечно-сосудистыми заболеваниями. Без проведения ДНК-анализа невозможно установить точный диагноз и назначить правильное лечение. Детям необходимо секвенирование клинического экзома. Данное исследование не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования.
Зачем нужно генетическое исследование?
Цель ДНК-анализа – выявить причину болезни, установить, связана ли она с мутациями в каких-либо генах, и определить наиболее эффективный путь терапии. Например, клинические проявления кардиомиопатии очень схожи – нарушение сердечного ритма, поэтому диагностировать какой вид кардиомиопатии у ребенка сложно. Генетическое исследование необходимо для верификации диагноза формы кардиомиопатии, обнаружения мутации, которая привела к возникновению заболевания у конкретного пациента. По результатам генетического исследования врач сможет дать прогноз течения заболевания. При некоторых разновидностях кардиомиопатии прогнозы очень жесткие и неблагоприятные, при других - достаточно щадящие.
Анализ клинического экзома – это ДНК-исследование, помогающее выявить мутации в кодирующих участках и прилегающих регулярных областях генов, связанных с редкими наследственными заболеваниями. Зная клиническую картину пациента и результаты генетического исследования, врач-генетик сможет выдать заключение, на основании которого, лечащий врач назначает необходимую терапию.
Этапы ДНК-исследования:
- Сбор биоматериала. Для исследования необходима венозная кровь пациента;
- Выделение ДНК из биоматериала;
- Секвенирование клинически значимых участков экзома;
- Биоинформатическая обработка данных секвенирования;
- Интерпретация результатов врачом-генетиком;
- Заключение врача-генетика.
Анализ клинического экзома выполняется на секвенаторе MiSeq Illumina (США), прибор зарегистрирован в качестве медицинского оборудования в России.
Что дают результаты?
- Понимание полной клинической картины
- Выбор эффективной терапии
- Улучшение состояния пациента и повышение качества жизни
- Точный диагноз помогает составить прогноз клинического состояния пациента и предотвратить возможные ухудшения.
Почему нужна ваша помощь
Такой сбор наш Фонд открывает каждые 4 месяца для разных детей со сложными патологиями. Генетический анализ стоит дорого и не покрывается государственными гарантиями. Ваша помощь может изменить жизнь этих детей. Правильная терапия и рекомендации помогут им жить без постоянной боли, жить по-настоящему. В наших силах это сделать.
(На фото Марина Кроликова, 8 лет, г. Москва.)
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
