У маленькой Алены болезнь сосудов головного мозга, врачи подозревают синдром апноэ - это когда человек может задохнуться во сне. Ей необходимо генетическое исследование и полисомнография.
Головкина Алена, 3 года, живёт в г. Москва
Диагноз: мальформация сосудов головного мозга, синдром апноэ?
Алене три года, она живет в Москве с мамой и бабушкой, любит играть в кубики, рисовать, слушать сказки и обожает смотреть мультики и видеоролики в родительском телефоне. "Как все обычные дети", – скажет мама Оксана. А потом повиснет пауза, потому что все совсем не "как обычно". Алена сейчас бы уже ходила в сад и в кружки, бегала бы с подружками во дворе, каталась бы на роликах или на самокате. Но всего этого в ее жизни пока нет.
А есть полтора года, проведенные в больнице. Сразу после рождения Алена впала в кому и долго находилась на искусственной вентиляции легких. В 3 месяца ей поставили трахеостому. В 10 месяцев из-за аспирационного синдрома установили гастростому. Потом были несколько сложнейших операций на головном мозге, многочисленные наркозы и исследования. В итоге страшный диагноз: артериовенозная мальформация сосудов головного мозга – врожденная аномалия соединения мозговых артерий и вен.
"Сейчас состояние дочки стабильное, она немного окрепла, но есть задержка двигательного развития", – рассказывает Оксана. Алена ползает на четвереньках, может стоять с опорой, а вот ходить сама не может. Нарушена координация движений. "Зато память у нее отличная, стихи Чуковского запоминает на лету!" – с гордостью говорит мама.
Есть еще одна серьезная проблема: ребенок не может спать без кислородной маски. И причина этого врачам пока не известна. То ли так сказывается основное заболевание, то ли из-за различных манипуляций пострадали легкие, то ли организм Алены привык к ИВЛ.
"Первое время, когда мы только вернулись домой, Алена без кислорода не могла обходиться ни минуты. Сейчас днем, пока бодрствует, дополнительный кислород уже не требуется. А вот ночью без концентратора никак", – вздыхает Оксана.
Если Алена ляжет спать без постоянной подачи в легкие кислорода, то в любой момент может задохнуться. “Честно говоря, очень тяжело жить, когда ты привязан к концентратору, – признается Оксана. – Из-за трахеостомы мы с дочкой и так редко выходим из дома, только если тепло на улице. Когда появляется возможность поехать на дачу или в гости к родственникам, для ребенка это настоящий праздник. А как тащить с собой баллон весом 20 кг?”.
Помочь Алене могут два исследования. Первое – полисомнография – единственный на сегодня объективный метод, позволяющий оценить все параметры и характеристики сна. Это происходит следующим образом: человек спит, а многочисленные датчики фиксируют все, что происходит у него в организме.
"Врачи уже многократно рекомендовали нам это исследование, но по ОМС его не проводят", – говорит Оксана. А лишних денег у семьи нет. Оксана растит дочь одна. Муж ушел сразу, как только узнал о болезни Алены. Мама с тяжелобольным ребенком живет на Аленину пенсию по инвалидности.
Второе исследование, серьезное и дорогое, называется секвенирование экзома. Это тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Глубокому анализу подвергаются 4800 клинически значимых генов, связанных с известными наследственными заболеваниями. При необходимости проводится поиск аналогичных мутаций у родителей. Исследование занимает довольно много времени, но в Аленином случае оно необходимо. Врачи подозревают у нее гиповентиляционный синдром, или синдром апноэ, – редкое генетическое заболевание, при котором ребенок “забывает” дышать во сне.
Оксана понимает: в их с дочерью жизни никаких быстрых и резких перемен после получения результатов исследований не произойдет. Все диагнозы сложные, для Алениного постепенного восстановления нужна постоянная реабилитация. Но сейчас для Оксаны очень важно понять, в чем причина кислородной зависимости ребенка – это привычка или генетическая патология? От этого врачи будут отталкиваться в назначении лечения.
Главная мечта Оксаны – научить дочь ходить.
"Я хочу вызвать у Алены интерес к тому, чтобы передвигаться самостоятельно, – говорит она. – Пока, как мне кажется, ребенок даже не видит в этом необходимости. Если будем гулять регулярно, Алена посмотрит на бегающих детей и захочет побежать с ними".
Давайте поможем Алене научиться спать без маски и ходить без опоры. Ведь это так важно для полноценной жизни!
Помимо разового, вы можете оформить ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей на программу «Код жизни», которая создана для того, чтобы помочь людям с неустановленными диагнозами точно определить заболевание и получить правильное лечение.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
