Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за январь
7 370 539 ₽
Аномалия в подкорковой зоне мозга, но точное название болезни неизвестно

Аномалия в подкорковой зоне мозга, но точное название болезни неизвестно

Аномалия в подкорковой зоне мозга, но точное название болезни неизвестно
Аномалия в подкорковой зоне мозга, но точное название болезни неизвестно

Ходорцова Ульяна
Ходорцова Ульяна, 3 года, г. Новосибирск
Сбор завершен
Диагноз
Энцефалопатия (нарушение обмена, питания головного мозга) развития неуточненного генеза.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование (генетический тест) биоматериала родителей.
Прогноз
Исследование позволит скорректировать лечение, остановить прогрессирование заболевания, и состояние Ульяны улучшится.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.
Обновлено
30 августа 2020 г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Алина и Максим поженились сравнительно рано. Ей было 26, ему 25 лет. И на ребенка решились сразу: чего ждать-то? Как решили, так и получилось — Ульяна родилась через год после свадьбы. И, в общем-то, семью Ходорцовых можно было бы назвать обычной, счастливой семьей. Каких тысячи. Мама, папа, я — Ульяна то есть. При рождении девочка весила 3300 г, а рост был 52 см — тоже, можно сказать, стандарт. А потом, спустя несколько месяцев, начались испытания.

Ульяну очень любят. Это видно по каким-то небольшим деталям, оговоркам. Или вот по одежде. Ульяна лежит в кроватке — в свои три года сидеть или стоять она пока не умеет — красивая, как куколка. На голове лента, волосы аккуратно уложены, челка, красивое платье, кружевные носочки — куколка. Улыбается счастливо и незнакомым, и своим. А когда приходит папа, смеется от радости и даже пытается выразить свое счастье словами, зовет: «Ава!». Это тоже неслыханное что-то, только для папы — других слов, кроме этого «ава» (то есть «папа»), Уля пока не говорит.

Младший брат, Ярослав, ему годик, тоже души не чает в Ульяне и зовет ее «Фуф» — на свой манер.

Это семья, которой хочется любоваться, спрашивать про секреты семейного счастья и подражать. Болезнь Ульяны, загадочную болезнь, ни причины, ни лечения, ни точного названия которой пока никто не знает, в семье тоже умеют нести так, что она не кажется болезнью. Кажется, просто Ульяна живет так, как умеет, и никто этого не пугается. Конечно, они стараются делать все, чтобы Ульяне помочь. Изо всех сил стараются. Но пока не получается.

«Ярик, где Уля?», — спрашивает Алина. «Фуф», — отвечает Ярик и показывает на сестру. «Аааа!» — смеется Ульяна. Счастливая семья, которая не знает, как спасти свою Ульяну.

Замечать отставание в развитии дочки Алина и Максим начали, когда Уле было примерно три месяца: девочка плохо держала голову. Но врачи сказали «поделать массаж», и родители успокоились. В 7 месяцев Ульяна научилась переворачиваться со спины на живот и на этом все: ни сидеть, ни стоять, ни ползать Ульяна не может до сих пор. Родители чего только не делали, чтобы выяснить причину остановки в развитии: МРТ головного мозга, генетические анализы один за другим. Но и по анализам, и по МРТ все было прекрасно.

Даже тест «полноэкзомное секвенирование генома» не показал никаких отклонений. Алина пытается объяснить мне, как говорится, на пальцах, почему анализ не сработал: «Если бы нам изначально сделали генетический анализ «Трио», то есть обследовали бы не только Ульяну, но и нас с мужем, тогда по результатам смотрели бы не общую картину, а конкретные гены — те, в которых обнаружена поломка или у меня, или у мужа. А так “копать” не стали».

В результате повторного МРТ головного мозга в Москве у Ульяны обнаружили все же аномалию в подкорковой зоне мозга. Но почему она возникла и что с этим делать, врачи не знают. «Мы знаем, что генетика — это серьезно, возможно, даже очень серьезно, — говорит Алина. — Но мы надеемся, что после того, как нас с мужем обследуют, болезнь Ульяны найдут, назовут, и мы сможем наконец начать лечение. Уля так старается: недавно, после курса реабилитации, пыталась ползать или, вот, папу звать теперь умеет».

В счастливых семьях горе не кажется беспросветным. Вот и Алина с Максимом надеются, что мы спасем их Улю, красавицу и куколку. Не зря же, правда?

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 20:33
Катерина — 500 ₽
2 января, 15:33
Роман — 5 000 ₽
2 января, 08:54
Татьяна — 300 ₽
2 января, 08:33
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 04:30
Ольга — 98 ₽
2 января, 02:41
М.Р. — 150 ₽
2 января, 01:57
Татьяна — 300 ₽
2 января, 00:55
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 00:47
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:53
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:49
Георгий — 500 ₽
1 января, 21:22
Юлия — 200 ₽
1 января, 21:21
Artem — 150 ₽
1 января, 20:31
Елена — 300 ₽
1 января, 16:56
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 16:35
Д. — 150 ₽
1 января, 15:43
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 14:31
Михаил — 150 ₽
1 января, 14:28
Александр — 2 000 ₽
1 января, 13:28
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
125 000 ₽
24.08.2020
Другие сборы
Колю подбросило в воздух, и он упал прямо на капот автомобиля
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после несчастного случая.
Нужно 578 550 ₽
Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли
Чтобы Сонечке подобрали лечение, ей нужно пройти генетический тест.
Нужно 143 750 ₽
Пьяный водитель выехал на встречку – у Ани было сломано все
Анне нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 416 500 ₽
Вы помогли
Квадроцикл упал сверху и придавил
Кириллу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после падения с квадроцикла.
Повредил шейные позвонки, ударившись головой о дно пруда
Диме нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Поскользнулся во время прыжка и попал на мель
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Нужно «включить» левую руку
Данилу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Пока был на реабилитации, жена с маленьким ребенком упала с лестницы
Денису нужно пройти курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.