Кости гнутся и деформируются, а лечение не помогает | Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Июль
444 014 ₽
Кости гнутся и деформируются, а лечение не помогает
Кости гнутся и деформируются, а лечение не помогает
Кости гнутся и деформируются, а лечение не помогает
Кости гнутся и деформируются, а лечение не помогает

Кашин Тимофей
2 года, г. Воронеж
Сбор завершен
Диагноз
Метатропическая дисплазия (редкое генетическое заболевание, нарушение формирования отдельных элементов скелета. Варусная деформация нижних конечностей с торсионными (приводящими к скручиванию) изменениями в дистальных отделах (расположенных дальше от центра тела). Платиспондилия позвонков (аномалия развития позвонков, их уплотнение) в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Остеопороз (снижение плотности костей, нарушение структуры костной ткани).
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование (генетический тест).
Прогноз
Исследование позволит скорректировать лечение, остановить прогрессирование заболевания, и состояние Тимофея улучшится.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.

Двухлетний Тимофей радостно прыгает перед телевизором, видя, что начинается его любимый мультфильм «Три кота». Неожиданно он замирает, морщится от боли и начинает растирать колени. «Тимош, иди ко мне на ручки!» – говорит Анна. Тима слышит голос мамы и, забывая про боль, тянет к ней ручки и расплывается в улыбке.

Тимофей с мамой

«Мы Тимоше никогда не говорим: “Ножки болят – не надо прыгать!”. Не акцентируем внимание на его особенностях. Не сюсюкаем: “Бедненький, несчастненький”. Он прыгает на двух ногах, как лягушонок, бегает счастливый, довольный – как все маленькие дети в его возрасте. Попробуй его останови! Когда падает, конечно, ему больно. Ножки потрем, скажем: “Отдохни!” или на ручки возьмем. У нас же мужчина растет! Грушу боксерскую уже бьет. Папа ему турничок в коридоре сделал. Тимоша видит, как старший брат Ярик отжимается на одной руке, и ему надо. Он же не знает, что у него болезнь прогрессирует. Самое страшное, что пока Тима подрастет, у него все кости деформируются. Он – как пластилин, из которого слепишь фигурку, а она под солнышком нагреется и растечется», – говорит Анна.

Она и подумать не могла, что с ее третьим ребенком что-то будет не так. Двое старших детей – Арина и Ярослав – родились здоровыми. Здоровым поначалу казался и Тимофей. Причем при рождении он был гораздо крупнее сестры с братом: вес – 4 650 г, рост – 58 см. «Настоящий богатырь!» – радовалась Анна. «В армию пойдет!» – с гордостью подхватывал счастливый муж. «Зять номер два! Вылитый!» – улыбалась Анина мама, гладя на сероглазого малыша со светло-русыми волосами.

Тима со старшими братом и сестрой

«Конечно, нам хотелось, чтобы Тимоша рос сильным, здоровым, спортом занимался. Есть в кого! Мой папа альпинизмом увлекался, мама – спелеологией, пещеры изучала. Они в походы ходили, на байдарках плавали. У меня красный диплом института физкультуры. Была чемпионкой России по тхэквондо.

Первые обследования у нашего богатыря Тимоши прошли на “отлично”. Единственное – массажистка сказала, что ножки коротковаты. Подумали, особенность такая. Спина длинная у него. Потом выяснилось, что у Тимы – приведенные стопы. То есть во время движения они встают не параллельно, а носками внутрь. Решили, что у меня в животике ему тесно было, он так ножки складывать привык. Нам посоветовали стопы бинтовать. Но лучше Тиме не становилось», – говорит Анна.

Она продолжала возить малыша на обследования к разным специалистам: неврологам, ортопедам, генетикам. Те ставили один диагноз за другим: «ахондроплазия» (врожденный дефект, неправильные пропорции тела), «перинатальное поражение центральной нервной системы, синдром двигательных нарушений», «витамин D-резистентный рахит» (расстройство костеобразования и недостаточная минерализации костей), «варусная деформация нижних конечностей»…

«Некоторые врачи в Воронеже нам так прямо и говорили: “Что вы с ним носитесь? Ножки кривые – и что? Любить ребенка будете меньше?!”. Конечно, нет! Но чем старше становился Тима, тем очевиднее было, что дело не просто в кривых ножках. Беда с костями. Они гнутся, деформируются. Хрупкие очень. Поехали в Москву на консультацию. Там сказали, что никакой “ахондроплазии” у ребенка нет. Посоветовали всем сдать генетический анализ. Нарушений в генах у нас с мужем не обнаружили. У Тимы была мутация в гене TRPV4, которая обычно становится причиной ряда страшных болезней. Но влияние этой “поломки” на состояние сына врачи выявить так и не смогли. Никаких выраженных патологий, например слуха, зрения и интеллекта, у него не было. Была небольшая задержка речевого развития», – рассказывает Анна.

В конце прошлого года она привезла сына на прием к опытному московскому профессору. Тот изучил результаты обследований, осмотрел ребенка: «У мальчика нарушен рост и формирование позвоночника и длинных костей. Заболевание серьезное. Прогрессирует». Профессор поставил двухлетнему Тимофею новый диагноз, который Анна не то, что запомнить, выговорить не сразу смогла: «спондилоэпиметафизарная дисплазия». И рекомендовал обязательно носить ортезы – ортопедический фиксаторы для ног, чтобы остановить деформацию костей.

Тимофей с братом Ярославом

«Тимоха днем скачет в одних приспособлениях – с шарнирчиками на коленках и голеностопах, а ночью спит в других. Первое время плакал. Больно, неудобно. Чтобы внимание отвлечь, купила ему картинки с изображением машинок, наклеила на пластиковые фиксаторы. Днем он ненадолго их снимает, чтобы не появлялись синяки. Но как только начинают болеть суставы, тут же надевает снова. Как-то приехали к нам врачи из Владимира, чтобы забрать фиксаторы на доработку. Тимоха стал отталкивать их руками, пытался отвоевать снятые аппараты. А когда их увезли, долго плакал и обижался на меня за то, что помогла их отнять. Зато через неделю так радовался возвращенным фиксаторам и впервые без уговоров сам стал их надевать», – рассказывает Анна.

Она очень гордится, что, несмотря на болезнь, Тимоша растет веселым, озорным и очень деловым мальчишкой. Пытается починить игрушечные машинки, мебель. Осторожно поддевает торчащие края старых обоев в квартире, намазывает их клеем и приклеивает к стене. А еще очень любит помогать взрослым на кухне. Например, вместе со всеми с удовольствием жарит гренки. Правда, то и дело норовит подбросить в мисочку с молоком и яйцами свежую клубнику или замороженную вишню. Клубникой же пытался накормить и свою любимицу – морскую свинку Мусю, пока ему не объяснили, что свинки все-таки предпочитают траву.

«Старшие Арина с Яриком очень любят Тимоху. Играют с ним. У Арины он вообще с рук не слезает. Когда они узнали, что Тиме на лечение нужны деньги, они стали выращивать на подоконнике горькие перчики. Перцы так разрослись! Думала, выкину часть или раздам. А дети мне: "Нет! Мы за ними будем ухаживать, а когда вырастут, продадим и денежку соберем Тимошке!". Меня это очень тронуло», – говорит Анна.

Тимофею нужно пройти генетический тест «полноэкзомное секвенирование», чтобы врачи могли разработать новый план лечения. Исследование дорогое, денег на тест у семьи сейчас нет. Помогите Тимоше!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Apple Pay
Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 101000, г. Москва, Малый Златоустинский переулок, д. 5, стр. 1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Любовь — 200 ₽
3 июля, 13:04
ирина — 500 ₽
3 июля, 12:05
Максим — 50 ₽
3 июля, 12:02
ирина — 500 ₽
3 июля, 11:58
ПЁТР — 3 000 ₽
3 июля, 11:30
Сергей — 150 ₽
3 июля, 11:09
Юрий — 3 000 ₽
3 июля, 08:23
Татьяна — 1 000 ₽
3 июля, 05:40
Во Славу Божию! — 1 000 ₽
3 июля, 03:55
Любовь — 300 ₽
3 июля, 00:24
Наталья — 500 ₽
3 июля, 00:07
Дмитрий — 300 ₽
2 июля, 22:52
Евгений — 300 ₽
2 июля, 20:14
Владимир — 150 ₽
2 июля, 19:07
Елена — 1 000 ₽
2 июля, 19:04
Игорь — 150 ₽
2 июля, 18:11
Игорь — 1 000 ₽
2 июля, 18:01
Марина — 150 ₽
2 июля, 16:22
Николай — 500 ₽
2 июля, 15:32
Александр — 500 ₽
2 июля, 13:46
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
52 500 ₽
23.06.2020
Другие сборы
Сбил пьяный водитель
Роману нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 420 840 ₽
«Теперь у вас всю жизнь будет бревнышко, которое разговаривает»
Даниле нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Нужно 526 050 ₽
«Дальше я несла Матвея на руках. А весил он 30 килограммов»
Матвею нужен курс реабилитации и маневренная, легкая, складная инвалидная коляска, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 658 550 ₽
Вы помогли
Долго не могли поставить диагноз
Диме нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после болезни.
Неожиданно пропала чувствительность в нижних конечностях
Тимофею нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после болезни.
Без видимой причины появились боли в спине и слабость в левой ноге
Амалии нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после удаления опухоли спинного мозга.
Руки – это его жизнь
Павлу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Из носа текли не сопли, а спинномозговая жидкость
Диме нужен курс реабилитации, чтобы научиться самостоятельно дышать, есть и ходить.
Помочь врачам в борьбе с коронавирусом
Помогите тем, кому это особенно нужно
Требования к сервисам и условия 
для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия 
для абонентов