Пожертвования
Февраль:
4 447 334
руб.

Приступы мешают Роме развиваться

Приступы мешают Роме развиваться
Завершён
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Козырев Роман, 6 лет, Алтайский край. р.п. Благовещенка
Диагноз: младенческая эпилептическая энцефалопатия с гормонозависимым началом, частичная атрофия зрительных нервов, сходящееся косоглазие, синдром двигательных нарушений, нейрогенная вальгусная установка стоп, грубая тотальная задержка развития, ЗПМР, ЗРР.
Собранные средства пойдут на секвенирование экзома (генетический тест), чтобы Роме подобрали терапию, и он преодолел отставание в развитии.
Сумма сбора: 53 750 рублей.

Оксана хорошая мама. Может, даже чересчур беспокойная и тревожная. Смотрела на Рому с первых дней его жизни не просто с любовью и обожанием, а с пристальным вниманием – все ли в порядке. Первые три недели – такое волнительное время. Такое важное. Вот малыш кривит губки в подобии улыбки, вот открывает глазки, потягивается, начинает приподнимать головку. Оксана, конечно, любовалась всеми этими первыми успехами, но на каждое Ромкино движение у нее в голове будто вспыхивал вопрос: все ли так, как надо? Рома пытается поднять голову, смотрит по сторонам, потом отдохнет – и снова приподнимает. А набирает ли вес? Ромка начал гулить, издает первые звуки, выражает эмоции, улыбается. А в срок ли? Рома размахивает ручками и ножками, кряхтит, сжимает пальцы в кулаки. Повышенный мышечный тонус – это нормально? А вот у Ромки во сне дрожит рука. И в следующую ночь дрожит. Господи, это точно ненормально.

Оксана очень хорошая мама. Если б не ее чрезмерная внимательность, эпилепсию у Ромы можно было бы и просмотреть. Когда Оксана прибежала с сыном к врачу, их тут же госпитализировали. В больнице Роме сделали ЭЭГ (электроэнцефалографию), увидели эпиактивность, начали колоть лекарства. Постепенно, за 10 дней, все выправилось. Ромка опять начал улыбаться, гулить и приподнимать голову. И рука больше не дрожала. Оксана совсем было успокоилась, но потом врачи противосудорожный аппарат зачем-то отменили, и судороги вернулись. Совсем другие судороги — не просто тремор, а настоящие эпиприступы.

В больнице Ромка пролежал полтора месяца, а когда выписался домой, не умел ничего – ни улыбаться, ни гулить, ни переворачиваться со спинки на животик. Эпиприступы то расходились, то затухали, судороги то усиливались, то уменьшались, и никакие препараты не купировали эпиактивность насовсем.

Но Оксана хорошая мама, вы же помните, она не просто наблюдала за ситуацией, положившись на врачей. Все это время она пыталась узнать о лечении эпилепсии самостоятельно. Так она вышла на зарубежный противосудорожный препарат – единственный, который Роме помог. Конечно, лечение обсудили на врачебном консилиуме, но уже через три месяца судороги практически прекратились.

Сегодня Роме шесть лет. Он многое умеет. Вставать на ножки, сидеть, ползать, сам пьет из бутылочки, улыбается. Он вообще очень эмоциональный – обожает слушать сказки, детские песенки. Оксана возит сына то на массаж, то к логопеду, то к другим специалистам-реабилитологам. Теперь она отмечает каждый успех, каждое Ромкино достижение. Вот спинка окрепла, а раньше заваливался, плохо сидел. Вот на улице обратил внимание на кошку, а раньше не обращал, смотрел как будто мимо. Вот потянулся к игрушкам, а раньше не мог показать, что что-то хочет. Вот попытался что-то сказать, не послышалось же!

Оксана надеется, очень надеется, что когда-нибудь эпилепсия пройдет совсем. Для этого нужно точнее подобрать лекарство. Она не зря надеется. Это случится, если Роме сделают генетический анализ и найдут причину болезни. Анализ называется «секвенирование экзома». Во время анализа обследуются все 20000 генов человека, и причина болезни точно будет найдена. Но исследование не входит в ОМС. Чтобы Рома его прошел, нужна наша помощь. Помогите Ромке и его очень хорошей маме Оксане. Пожалуйста. Они ждут.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Поделиться
Жертвователи
5 000 руб. / 30.12.2019
Андрей
150 руб. / 28.12.2019
irina
100 руб. / 22.12.2019
Иван
150 руб. / 17.12.2019
Евгения
1 000 руб. / 11.12.2019
Елена
400 руб. / 09.12.2019
Досифей
500 руб. / 09.12.2019
H
500 руб. / 09.12.2019
В
50 руб. / 09.12.2019
Артур
1 000 руб. / 09.12.2019
Надежда
50 руб. / 08.12.2019
EVGENIYA
1 000 руб. / 08.12.2019
Евгения
150 руб. / 08.12.2019
Элла
500 руб. / 08.12.2019
Елена
150 руб. / 08.12.2019
Наталья
500 руб. / 07.12.2019
Olga
500 руб. / 07.12.2019
Александр
500 руб. / 07.12.2019
Anastasia
50 руб. / 06.12.2019
Ольга
300 руб. / 06.12.2019
Дмитрий
Другие поступления средств
53 750 руб. / 26.08.2019
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
Консультация юриста
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним