Ксения Критинина: Ксюша будто окаменела и смотрела в одну точку
Важно быть вместе
Собрано за март
7 931 124 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Ксюша будто окаменела и смотрела в одну точку

Ксения Критинина: Ксюша будто окаменела и смотрела в одну точку

Нужен генетический анализ, чтобы понять причины эпилепсии

Ксения Критинина
4 года, Ростовская область
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Эпилепсия мультифокальная с миоклоническими, атоническими, гипермоторными приступами. Нейродегенеративное заболевание. Регресс психомоторного и речевого развития
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, которые стали причиной эпилепсии, сделать прогнозы на будущее и скорректировать план лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
116 250 ₽
Обновлено
16 августа 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

«Ва-ва», – кричит Ксюша и показывает на голову.

«Ва-ва», – плачет она и протягивает к маме ручки.

«Ва-ва», – показывает на ноги.

«Ва-ва» – это значит «больно». Больно везде – голове, рукам, ногам. Ксюша рыдает и кричит: больно, больно, больно. Так целый день напролет, потом всю ночь.

«Мы спим от силы 50 минут», – говорит Наталья, тяжело вздыхая. Такие приступы могут длиться месяц, по нарастающей. Сначала Ксюша начинает часто падать. То вперед (Наталья говорит, «рыбкой»), то назад (Наталья говорит, «как солдатик»). Голова дергается и запрокидывается, глаза закатываются. Потом, с каждым днем, Ксюша падает все чаще, приступы становятся все интенсивнее и длятся все дольше. Наталья буквально не отходит от дочки ни на секунду, чтобы, если что, поймать, поддержать.

Наконец наступает момент, когда Ксюше плохо постоянно: ее тело вибрирует, «как будто она сидит на мячике», глаза закатываются, ноги подгибаются. И еще она плачет от боли: «Ва-ва, мама, ва-ва!»

Как правило, на этой последней стадии болезни, Ксюша уже в больнице. Но самое ужасное, что и больница ничего не меняет – врачи не могут подобрать лекарство, чтобы сбить тремор, судороги, справиться с эпилепсией, избавить от боли, наконец. Врачи не знают, что с Ксюшей и как ее лечить.

Ксюша с сестрой

А ведь два года назад она была здорова. После осмотра в поликлинике врач так и написала в карточке: «Здорова». И Ксюша пошла домой с мамой за руку, распевая «Жили у бабуси». Стояло лето – самое радостное детское время. Солнце «шпарило» вовсю, пахло травой и нагретым асфальтом. «Два веселых гуся», – пела совершенно счастливая Ксюша.

Ровно через три дня все изменилось: была Ксюша здорова – стала больна. Очень серьезно больна.

«Она вдруг стала закатывать глаза. Потом запрокидывать голову и падать, вспоминает Наталья. Иногда шла по комнате и врезалась в стену или в косяк двери. Это было как-то необыкновенно страшно».

Конечно, они побежали к доктору, и тот назначил противоэпилептические лекарства. Но еще через три дня Ксюше стало совсем плохо.

«Она снова упала, но на этот раз не смогла встать, – говорит Наталья. – Вся будто окаменела, глаза смотрят в одну точку. Я вызвала скорую, и пока она ехала, Ксюша все так и сидела окаменев. Мне казалось, что это длится бесконечно».

В больнице Ксюше поставили диагноз «нейрональный цероидный липофусциноз» (группа генетических заболеваний, в основе которых лежит накопление в клеточных структурах нейронов и других тканей токсического пигмента липофусцина). Но когда Ксюше сделали генетический анализ «большая неврологическая панель», диагноз не подтвердился.

Теперь, что с девочкой, не понимает никто. Наталья говорит, что бывает так: болезнь отступает сама собой. Вот месяц Ксюша мучается: падает, бьется в судорогах, плачет от боли, спит урывками и только на руках у мамы. А потом раз – все проходит. Ксюша опять обычная девочка, только очень слабая после целого месяца тех мучений. Она даже начинает снова ходить с мамой гулять, вспоминает отдельные слова, восстанавливается потихоньку, только вот не поет. Петь у Ксюши не хватает сил.

А через некоторое время болезнь все равно возвращается. Примерно каждые три месяца возвращается. И опять по нарастающей – падения солдатиком и рыбкой, эпилепсия, боли.

«Цикличность какая-то, говорит Наталья. Как новое время года – весна, осень, зима, лето – у нас новый срыв». И добавляет тихо: «Ужас что творится».

Муж Натальи работает водителем КАМАЗа. У них трое общих детей, Ксюша самая младшая. И они совсем в растерянности: как спасать Ксюшу, от чего? Непонятно. Единственная надежда – генетический тест «полное секвенирование экзома». Будут рассмотрены не только неврологические заболевания, а все возможные. И если диагноз будет поставлен, Ксюшу смогут начать лечить. Вот только анализ не входит в систему ОМС и делается только платно. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

 

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17