У Макара Синдром Ретта, тяжелая форма аутизма. Ему необходимо генетическое исследование для уточнения диагноза.
Левченко Макарий, 13 лет, живет в г. Чугуев, Харьковская обл.
Диагноз: Синдром Ретта на фоне дефицита фалатного цикла?
Макару уже 13. Он не разговаривает, не читает, почти ни с кем не идет на контакт и категорически не желает пользоваться туалетом. Он часто заходится криком и плачем, избивает себя кулаками по лицу до синяков или бьется ногами и головой о стены. Он обожает сыпучие продукты и ежедневно усеивает весь дом крупами, кофе, раскрошенным хлебом и печеньем, деталями «Лего» или клочками изорванной книги – в общем, всем, до чего сумеет добраться. Он может часами пересыпать песок или выщипывать траву на газоне. Танцевать замысловатые танцы под какую-то звучащую в голове «музыку». Смотреть годами одни и те же, полюбившиеся с детства мультфильмы и бурно протестовать, если мультфильм включили не тот. У Макара тяжелая форма аутизма.
Он — третий из четырех сыновей в семье. И самый красивый. Прекрасно сложенный, крепкий, загорелый, с выразительными серыми глазами и прядью седины на русой макушке.
«Какой красивый мальчик! И вот так… Надо же, никогда не скажешь!» — пожалуй, самая частая фраза, которую слышат родители от людей, впервые увидевших Макара и узнавших о его диагнозе.
Ребенок родился без осложнений и здоровеньким. В первый год жизни с ним проблем почти не было. Только радости. Отлично набирал вес, рано начал стоять, делать первые шаги, говорить первые слова… А в 11 месяцев вдруг заболел. Три недели с матерью и братом провел в областной инфекционной больнице с подозрением на дизентерию. Подозрение так и не подтвердилось – ни один анализ не выявил возбудителя. Врачи разводили руками, но в выписке указали дизентерию. А вскоре после возвращения из больницы стало заметно, что с Макаром что-то не так. Стал подолгу кричать, особенно ночами, бить себя, закрывать уши…
У Макара определили ранний детский аутизм. И инвалидность оформили с диагнозом «Синдром Ретта на фоне дефицита фалатного цикла». Но ни один из множества врачей, включая признанных светил, так и не сказал однозначно, откуда и почему этот аутизм взялся. Помимо генетической аномалии, предполагали и последствия стресса, и инфекции, и еще много чего, что не подтвердилось. Предполагали, но однозначно утверждать не брался никто. И до сих пор не берется. Неврологи, психиатры, генетики расходятся во мнениях, назначают разные лекарства, порой несовместимые, отрицают диагнозы коллег и выдвигают свои предположения.
Между тем у ребенка наступил пубертатный период, а вместе с ним пришли эпилептические припадки. Однажды припадок случился в ванне, слава Богу, мать учуяла неладное, успела прибежать, спустить воду и вытащить потерявшего сознание сына…
Сегодня Макару нужна эффективная терапия. Но прежде всего – точная диагностика. В том, что аутизм – следствие генетической аномалии, сомнений почти не осталось. Но вот какой? Синдром Ретта, который клинически определили харьковские врачи? Или другой синдром? Ответ на этот вопрос может дать только анализ ДНК. Многодетной семье, проживающей сегодня в украинской провинции, самостоятельно организовать этот анализ для сына не под силу.
Программа «Код жизни» помогает тем, кому жизненно необходимо проведение дорогостоящего генетического исследования для последующего успешного лечения. Помимо разового, Вы можете оформить регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей, чтобы у людей со сложными заболеваниями появился шанс получить необходимую и адекватную помощь.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
