У Лизы врожденная мышечная дистрофия, и ей необходимо исследование, которое поможет назначить лечение и дать прогноз заболевания!
Бобкина Лиза, 13 лет, живет в Тольятти
Диагноз: врожденная мышечная дистрофия, расстройство приема пищи, задержка роста, остеопороз, белково-энергетическая недостаточность тяжелой степени, гипотрофия
Собранные средства пойдут на оплату комплексного генетического исследования (не входит в медицинские стандарты и не проводится за счет программы обязательного медицинского страхования).
Прогноз: по результатам исследований врач сможет дать прогноз течения заболевания и назначить лечение.
Лиза очень любит сказку про Дюймовочку. В ней все-все правда. Лиза это знает по себе. Ведь сказка про Дюймовочку – это сказка про Лизу.
Она тоже «легче перышка», как и Дюймовочка, – в свои 13 лет Лиза весит всего 14 килограмм. Если посчитать – чуть больше килограмма за год. Какая крошка!
Лиза такая же маленькая. В сказке написано, что в холод, зимой, каждая снежинка была для Дюймовочки то же, что для нас целая лопата снега. Ведь она была ростом всего-навсего с дюйм. А Лиза ростом чуть больше метра. Она почти не может ходить, и когда мама вывозит ее на улицу на коляске, мир кажется Лизе огромным, совсем не созданным для такой малышки, как она.
Половинка ячменного зернышка в день – вот как питалась Дюймовочка. Лизадо сих пор почти ничего не ест сама, отказывается. Врачи даже думали, что это психогенная анорексия, но диагноз не подтвердился. Лизу кормит мама, специальным высококалорийным питанием. Иначе Лиза бы просто исчезла.
Дюймовочка, помнится, прекрасно пела. Даже слепой крот, «угрюмый подземный житель», не смог устоять. Лиза тоже любит музыку, она бы и пела, только вот однажды, когда Лизе было 3 годика, она перестала говорить. Возможно, это случилось после неудачного наркоза. Но сегодня, когда Лиза уже оправилась, стала общительной и обожает играть с другими детьми, начать говорить ей мешает миопатия – прогрессирующая мышечная слабость.
Лиза, как и Дюймовочка, слабенькая и тоненькая. «Того и гляди, переломится пополам», – так говорили Майскому жуку другие букашки, когда он задумал жениться на Дюймовочке. Из зависти, конечно. Но Лиза и вправду «того и гляди переломится». Это остеопороз – кости разрушаются, а весь кальций уходит в почки. Почему, отчего? Никто не знает.
Лиза болеет с 6 месяцев, именно тогда она превратилась в Дюймовочку. У совершенно здорового при рождении ребенка вдруг остановился вес, потом рост. Начались постоянные обследования, и вскоре из-за стресса Лиза замкнулась в себе, перестала есть и говорить. Врачи от Лизы практически отказались – «мы не знаем, что с ребенком». За свою Дюймовочку воевала мама Лизы, Елена. Реабилитации, развивающие занятия… Постепенно Лиза ожила – начала ходить, проявлять интерес к жизни. Вот только вес и рост никак не стабилизировались.
Лиза уже дважды проходила генетические анализы. Примерный диагноз –врожденная мышечная дистрофия. Теперь единственная надежда – это комплексное генетическое исследование. Оно поможет обнаружить мутацию, которая привела к возникновению заболевания, и по результатам врач сможет дать прогноз течения заболевания и назначить лечение. Но такой генетический анализ стоит дорого и не покрывается государственным бюджетом.
Помните, Дюймовочка отогрела и спасла ласточку в норе у полевой мыши? Однажды ласточка вернулась из теплых стран в Данию и рассказала сказочнику, что Дюймовочке больше не нужна помощь – она вышла замуж за короля эльфов и живет себе припеваючи среди цветов.
В истории Лизы пока нет счастливого конца. Она все еще очень больна. И ей очень нужна помощь. Не сказочная, настоящая.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
