Пожертвования:
Октябрь:
3 726 170
руб.
Сентябрь:
8 648 497
руб.
Всего:
175 471 480
руб.

Даше проведут ДНК-диагностику

Больные дети
Завершён
Сумма, которую необходимо собрать: 118 750 руб.
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Земская Даша, 2 года, живет в Костроме

Диагноз: неизвестен

Собранные средства пойдут на ДНК-диагностику при помощи полноэкзомного секвенирования в лаборатории Геноаналитика

Прогноз: постановка диагноза, назначение лечения, облегчение болезни.

— А-а-а! – говорит Даша.

— Да, собачка лает «гав-гав-гав», – отвечает мама.

— А-аа-а! – показывает Даша пальчиком.

— Да, самолет летит «ууу»…, – отвечает мама.

У Даши пока все на «а», весь мир, все, что Даша любит. А любит Даша много чего, например, свои игрушки, старшего брата, ну, и танцевать. Стоит зазвучать музыке, Даша начинает приседать, притоптывать и водить ручками, только при этом ее шатает немного, как будто голова кружится, как будто что-то не так. Маленькая балерина в резной музыкальной шкатулке сломалась.20140912_105140

Даша – второй ребенок Ирины, и беременность протекала в целом нормально, только один раз на УЗИ заподозрили, что малыш отстает в развитии, а потом, вроде, все выровнялось.

Даша родилась в срок, здоровенькая, 3500 г, выписались, приехали домой, а на 9-й день жизни Даша заснула и не смогла проснуться. Ирина рассказывает, что взяла Дашу на руки, чтобы покормить, – она спит, стала тормошить – она спит. Не просыпается ребенок!

Побежали в больницу – ничего не ясно, только над губой треугольник стал белеть. Побежали в Отделение патологии новорожденных – уже уши посинели. В реанимации Дашу еле откачали. Непонятно от чего. Думали, тяжелый порок сердца. Выписали с послеоперационной пневмонией и сказали лечить Дашу сердечными препаратами.

20160319_080805(1)Родители сначала послушались, а потом стали ходить по врачам и порок сердца не подтвердился. Что это было? Все обследования и анализы показывали, что ребенок совершенно здоров.

Потом Даша до 7 месяцев росла, вроде бы, нормально, немного только отставала в развитии. А затем, вдруг, почти перестала расти и прибавлять в весе. Что делать? Что с ребенком? Никто не мог ответить. Ирина добилась направления в Москву. В НИИ педиатрии им. Пирогова Дашу направили на генетическую диагностику.

И начались поиски иголки в стоге сена. Даша сдавала генетические анализы на очередное заболевание – диагноз не подтверждался. Опять сдавала – опять мимо.

И тогда семье Даши пришлось проводить анализы за свой счет, так как искать иголку в стоге сена для государства слишком долго и дорого.  А еще и реабилитация для Даши за свой счет. И работает только папа – пожарный. И зарплата у него в родной Костроме только 19 тысяч. Что делать? Как спасать Дашу и от чего?

— Видимо, есть какой-то генетический синдром у Даши, а какой – неизвестно. Где-то надломлена хромосома – говорит Ирина.

Что-то надломлено там у Даши. Что-то сломалось. И Даша не может танцевать и ходить, не шатаясь, не может показать, как гавкает собачка и как бибикает папина пожарная машина, не может нормально развиваться и расти, чтобы стать большой-пребольшой.

Был бы волшебник, пришел бы и сказал что с Дашей. Волшебника нет, но есть ДНК-диагностика в лаборатории, на которую вся надежда. А еще есть мы с вами, не волшебники, но почти.

 

Поделиться