Необходим генетический анализ, чтобы назначить адекватное лечение
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
По ковру едет красный трамвайчик. Он бежит по маршруту, тормозит на остановках и позвякивает на поворотах. Пятилетний Саша – вагоновожатый. Желтый троллейбус обгоняет трамвай и встает на путях. На дороге пробка. Саша зовет маму на помощь. Ему не хватает рук, чтобы установить на шоссе порядок. Мама садится рядом с Сашей, берет управление троллейбуса в свои руки, и движение на дороге возобновляется.
Саша любит троллейбусы, автобусы, поезда. Но особенно трамваи: их вид, ритмичное покачивание, стук колес о рельсы. Саша с мамой часто ездят в транспорте: в больницу, в спортивный зал, в массажный кабинет, в садик. Саша держится за гладкий поручень и подпрыгивает на коленях у мамы. Иногда он устает в дороге. Начинает шуметь, возиться, просит маму выйти, иногда плачет. Пассажиры неодобрительно смотрят, хмурят брови и делают Саше и маме замечания.
Они не знают, что мальчик воспринимает мир по-особенному. От некоторых звуков, запахов и красок у Саши внутри разгорается тревога. Мама знает, что уговоры и замечания не помогут. Нужно выйти, обнять сына, поцеловать его в макушку и подождать, пока тревога утихнет. Иногда маме приходится нести Сашу на руках, потому что он быстро устает. Ему трудно ходить, бегать, прыгать – мышцы слишком слабые.
Когда Саше было три месяца, невролог в детской больнице накричала на маму Наташу: «Разве вы не видите, что с вашим сыном что-то не так? Это может быть ДЦП!»
Конечно, молодая мама видела, что сын не торопится переворачиваться, не держит голову. Она переживала, но ждала помощи и советов от врачей. Слова невролога обожгли, Наташа запаниковала.
Помогла ее мама, бабушка Саши: «Успокойся. У каждого ребенка свое время, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить. Нужно делать все, что говорят врачи, и верить в своего ребенка». Галина Александровна двадцать лет проработала в садике, всегда верила и в чужих детей, и в свою дочь.
-
Саша с мамой -
Наташа справлялась. Каждый день она по расписанию делала с сыном упражнения, сгибала и разгибала ему ручки, тянула ножки, помогала переворачиваться, садиться. Каждый месяц приходил массажист, и 10 сеансов Саша терпел, пока его растирали, мяли и щипали.
В полтора года Саша пошел. За ручку, неуверенно, но пошел. В два года смог пройти сам по дорожке детской площадки. Походка была качающейся и слабой. Врачи записали в карточке: «ДЦП». Наташа продолжала бороться. Шаги сына становились уверенней, но мелкая моторика рук развивалась медленно, а в поведении появились тревожные симптомы.
Саша неохотно общался с другими людьми и плохо говорил. В четыре года в карточке появилась новая запись: «аутизм». «Некоторые признаки указывают на это заболевание» – говорили врачи, но ни один из них не настаивал на диагнозе.
Наталья возила Сашу по врачам, искала в сети похожие случаи, штудировала медицинскую литературу, задавала вопросы, но ответов не было. Анализы крови, МРТ и генетические анализы в местной больнице не давали ясной картины и не указывали на причину симптомов.
В перерывах между больничными хлопотами мама учила Сашу говорить, играла с ним в машинки, укрепляла его руки, чтобы он мог держать карандаш. На ночь Наташа рассказывала сыну сказки. Под тихий мамин голос Саша начинал тихонько сопеть, обхватив ее за шею. И так день за днем.
Наталья пятнадцать лет работала редактором на телевидении, всегда была в центре событий, поток новостей кружил, а калейдоскоп кадров не оставлял возможности замереть и прислушаться к тому, что вокруг. Теперь она привыкает к миру собственного сына, где изменения происходят так медленно, что их трудно заметить. Нужно быть терпеливой и внимательной, чтобы увидеть результат тысячи однообразных действий.
А результат есть: теперь Саша ходит в садик. Пусть не на целый день, на насколько часов, но там он учится играть, наблюдать и быть рядом с другими детьми. А Наташа учится верить в своего сына и в себя.
После обследования в Москве врачи порекомендовали провести генетический анализ ДНК на наличие патологий работы митохондрий. Это маленькие клеточки, которые отвечают за обмен энергией между клетками и тканями организма. Возможно они – источник Сашиной болезни. У Наташи появилась надежда, что, поняв причину, врачи назначат сыну лечение и больше не будут растерянно разводить руками.
В областной больнице генетический анализ ДНК такой сложности не делают – только в частной клинике за собственные деньги. Их у Наташи нет. Выйти на работу пока не получается, а детских выплат не хватает.
«Мне нужно точно знать, в чем причина болезни, чтобы понимать, куда нам идти дальше».
Наташе нужна точка опоры – ответ на вопрос, как помочь сыну. Давайте поможем ей собрать деньги на генетический анализ и понять, в чем причина заболевания, чтобы врачи смогли назначить Саше правильное лечение.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
