Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за октябрь
19 298 524 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>У Максима не сгибаются руки. Врачи предлагали одну сломать

У Максима не сгибаются руки. Врачи предлагали одну сломать

У Максима не сгибаются руки. Врачи предлагали одну сломать
У Максима не сгибаются руки. Врачи предлагали одну сломать

Максим Жучок
3 года, Ростовская область
Сбор завершен
Диагноз
Врожденный плечелучевой синостоз (непрерывное соединение плечевой и лучевой костей посредством костной ткани
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «Полное секвенирование экзома», молекулярное кариотипирование
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, сделать прогнозы на будущее
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Егору Черкасову, Сергею Гущину, Ярославу Мушенко.

Идет, например, Анна с Максимкой по улице. А навстречу им какая-нибудь тетя.

Ой, какой мальчик замечательный, говорит эта тетя и протягивает Максиму конфету.

Тот конфету берет, но не ест, а отдает маме.

Ах ты! всплескивает руками тетя. Мама не разрешает брать у незнакомых, да? 

А Анна отвечает за Максима:

Да нет, он просто не может сам конфету развернуть, у него руки не сгибаются.

Ей так проще объяснить: «не сгибаются». Если назвать диагноз, простой прохожий все равно не поймет. Врожденный плечелучевой синостоз. Слияние плечевой и лучевой костей. То есть там, где мы с вами сгибаем руку в локте за счет локтевого сустава, у Максима этого сустава нет, и кости сращены. Анна говорит: «Рука, как палочка, прямая».

В общем, конфету пальцами Максим взять еще сможет, а вот поднести ко рту никак.

Максим с мамой. Фото Татьяны Губской

Анна вспоминает, как впервые узнала о диагнозе сына. Это было еще в роддоме, примерно на пятые сутки после рождения Максимки. Сначала малыша приносили в палату накрепко спеленутым, как гусеничку. Анна его кормила, укачивала, целовала и любовалась им. Потом медсестры стали Анну учить пеленать мальчика самой. 

И у Анны в процессе не возникало никаких подозрений. Раз памперс поменяли, два ручку под одеяльце, три вторую ручку сверху. Запеленала и готово. Но вот на пятые сутки кто-то из медсестер попытался руки Максимки согнуть, и не получилось. Что такое? Руки почти полностью прямые и не сгибаются? 

Пошли к неврологу, невролог сказал: «Тонус», но все равно было тревожно и непонятно. И когда Анну с Максимкой выписали домой, они сразу пошли по врачам. На первом же приеме стало ясно, что никакого тонуса нет, но Максиму поставили диагноз «артрогрипоз» системное заболевание скелетно-мышечной системы. 

Максим с сестрой. Фото Татьяны Губской

«И нас начали лечить, говорит Анна, массаж, физиопроцедуры. Врачи пытались согнуть и разогнуть руки сына, но у них ничего не получалось. Ни мы, ни они не знали, что его рука почти сплошная кость, что все эти занятия бесполезны. А потом мы поехали под Питер».

В ФГБУ имени Турнера Максима наконец полностью обследовали, сделали МРТ и рентген и увидели, что кости лучевая и плечевая сращены. Наконец-то у Максима был диагноз, который, к сожалению, звучал, как приговор.

«Мы ничего не можем с этим сделать, сказал Анне врач. Мальчик не сможет сгибать руки. Единственное, что нам остается предложить, искусственно сломать одну руку и зафиксировать ее в гипсе в согнутом положении, чтобы она так срослась. Тогда одна рука будет у Максима прямая, вторая согнутая. Проще говоря: одной рукой что-то с пола поднимать, второй в рот еду положить».

Анна обещала подумать: принимать решение было страшно. Максиму всего полгода, а тут перелом, да еще искусственный. Страшно. Они подождали еще год и поехали в другую больницу, в ФГБУ им. Альбрехта. Здесь Максиму предложили новый способ согнуть руку, для начала хотя бы одну, левую: лучевую и плечевую кость разделили в локте и попытались вернуть подвижность за счет ежедневный занятий.

«Мы сгибали и разгибали руку каждый день через дикую боль, рассказывает Анна, потому что это все равно что разрабатывать свежий перелом. Максим кричал от боли, я плакала от боли за него. Месяц страданий, а результат… результата не было. Кости вновь срослись. Но я бы не простила себе, если бы не попробовала».

В общем, они вернулись домой ни с чем. И стали жить с тем, что имели. Смирились, пытаясь принять диагноз. Сегодня Максиму почти 4 года. Он не может совершать повседневные действия, то, что мы проделываем, даже не задумываясь: одеться, позавтракать, причесать волосы, почесать нос. 

Он по-прежнему не может согнуть руки, но он научился с этим жить. Если он что-то хочет, ту же конфету, например, он просит маму положить ее подальше на стол, чтобы достать прямой рукой, а еду берет очень длинной вилкой. Он может сам снять брюки, но не может их надеть и вообще не может сам одеться. Он умеет поднимать и опускать руки, может удерживать пальцами предметы. Но полностью у него сгибаются только мизинец и первый палец, и сами пальцы у Максима укороченные будто без одной фаланги.

Фото Татьяны Губской

«У нас более сложная форма синостоза, вздыхает Анна. Обычно у людей с таким диагнозом страдает только одна рука, а у нас обе. Это редкость».

И она очень надеется, что, когда Максим подрастет, ему смогут поставить протез искусственный сустав между костями.

А пока нужно понять, почему у мальчика случилась эта болезнь. Это важно, прежде всего, для будущего, ведь когда-нибудь и сам Максим, и его сестра (ей сейчас 8 лет) захотят иметь своих детей. А может быть, и Анна с мужем Игорем захотят третьего ребенка.

Им необходимо знать, была генетическая поломка случайностью или это наследственная болезнь. Все прояснит генетический анализ, но он платный. Поэтому нужна наша помощь. 

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Ольга — 50 ₽
28 октября, 23:08
Филипп — 1 000 ₽
28 октября, 21:42
Оля — 300 ₽
28 октября, 20:12
Мария — 500 ₽
28 октября, 19:10
Анна — 100 ₽
28 октября, 18:54
Домашний — 50 ₽
28 октября, 18:23
Елена — 300 ₽
28 октября, 17:32
Алина — 150 ₽
28 октября, 16:54
Ирина — 500 ₽
28 октября, 15:44
Ирина — 300 ₽
28 октября, 13:58
Ирина — 300 ₽
28 октября, 13:57
Елена — 500 ₽
28 октября, 13:10
Валя — 900 ₽
28 октября, 11:19
Александр — 1 000 ₽
28 октября, 10:51
Вероника — 50 ₽
28 октября, 09:10
Валентин — 200 ₽
28 октября, 06:58
Валентин — 200 ₽
28 октября, 06:57
Павел — 2 000 ₽
28 октября, 00:42
Ольга — 50 ₽
28 октября, 00:34
Olga — 1 500 ₽
28 октября, 00:33
Другие поступления средств
Перевод средств по программе «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
91 250 ₽
26.10.2021
Другие сборы
Вику оперировали 7 часов, опухоль оказалась злокачественной
Выйти из вегетативного состояния девушке поможет реабилитация
Нужно 596 666 ₽
Лейтенант Александр оступился на лестнице и еле выжил
Шанс встать на ноги есть, нужна реабилитация
Нужно 526 050 ₽
Чемпион России по автокроссу сломал шею. Не на гонках
Максим начал реабилитацию и надо продолжать
Нужно 526 050 ₽
Вы помогли
Первый приступ эпилепсии случился у Дани в пять лет
В этом году болезнь вернулась, а прежнее лечение не помогает
Удар был таким сильным, что Егор получил перелом позвоночника
Чтобы вернуться к полноценной жизни, Егору необходим еще один курс реабилитации
У Димы скрытое расщепление позвоночника
Главная цель лечения – затормозить  деформацию спины
У Халимахон диагностировали двустороннюю ретинабластому
Если опухоль не удалить быстро, она распространится на другие части тела
У Николая был перелом шейного отдела позвоночника
После курса реабилитации Николай сможет отказаться от передвижения на коляске
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов