Милана Угренева: Когда температура cпала, Милана лежала как неживая
Важно быть вместе
Собрано за март
13 910 809 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Когда температура cпала, Милана лежала как неживая

Милана Угренева: Когда температура cпала, Милана лежала как неживая

Врачи не знают, что с девочкой, нужен генетический анализ

Милана Угренева
1 год, 3 месяца, г. Белгород
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Дегенеративное заболевание ЦНС неуточненное. Атонически-астатический синдром. Задержка психического, речевого развития
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «Полное секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК, сделать прогнозы на будущее и скорректировать план лечения
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
56 250 ₽
Обновлено
18 ноября 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Иногда Евгении кажется, что все происходящее не до конца реально. Вот была у нее старшая дочь Юлия и новорожденная девочка Милана. Все здоровы и счастливы. А теперь все изменилось, потому что с Миланой что-то произошло.  Даже врачи не знают, что именно. Ставят в карте диагноз «дегенеративное заболевание центральной нервной системы, неуточненное». По сути - это отписка. Потому что диагноза у Миланы нет.

В общем, раньше все было ясно и понятно, а теперь хоть кричи. А еще и у старшей дочери переходный возраст - ей 16 лет. Замкнулась, сидит в телефоне целыми днями. Может к младшей ревнует, а может еще что. Евгении хочется снова найти контакт с Юлей, снова работать, а главное, чтоб Милана была здорова и, наконец, стало ясно, что с ней. Но мир кружится, кружится, Евгения не может ничего сделать, и ничего не меняется.

Милана родилась совершенно здоровенькой. Долгожданный, поздний ребенок – разница со старшей Юлей у них 15 лет. Выписали Евгению с девочкой из роддома на 4 сутки, и все шло у них прекрасно примерно месяцев до 4-х. А потом Милане сделали прививку АКДС, которую девочка тяжело перенесла. Поднялась температура до 40 градусов, долго держалась, а тут еще зубки резались – одно к одному. 

В общем, когда температура спала, девочка лежала как неживая. Евгения говорит: «как тряпочка» - вялая, даже голову перестала держать, и взгляд был усталый, неподвижный. Евгении было очень страшно, хотелось, чтобы Милана снова стала самой собой. И врачи говорили: «отойдет». 

Но время шло, а Милана хоть и восстанавливалась, но очень медленно, и никак не выздоравливала полностью. И больше не было прежней Миланы. 

Милана с мамой

До болезни она уже повторяла за мамой простые звуки и слоги - “ам”, “ма”. А после - перестала говорить вообще. Раньше Милана развивалась по возрасту – в два месяца начала головку держать, в четыре переворачиваться. А теперь будто разом расхотела двигаться. Евгения говорит: “Положишь ее – лежит, посадишь - сидит, согнув спинку, но сама не садится, не переворачивается, не встает”.

Конечно, они много занималась – лфк, массажи, реабилитационные центры. И, конечно, сегодня, когда Милане год и три месяца, прогресс есть. Милана может встать, если ее держать за ручки. Может идти, держась за обе мамины руки. Она любознательная и веселая, очень любит детей и тянется к взрослым совершенно без страха. Но по развитию она, скорее, как девятимесячный ребенок. По-прежнему не говорит, не указывает на предметы, малоподвижна - слабые ножки и спина. А еще у нее астигматизм и расходящееся косоглазие.

Уж что только врачи не подозревали – у ребенка слабость мышц? Миопатия! Но генетический анализ на миопатии не подтвердился. У ребенка задержка физического и психомоторного развития, нарушение обмена веществ? Синдром Жакена! Но и он не подтвердился.

Теперь остался только один способ найти болезнь Миланы – генетический анализ «Полное секвенирование экзома». Это анализ кодирующих последовательностей всех известных генов. 

И наступит ясность. То, о чем Евгения мечтает больше всего. Она говорит, что живет будто ходит по замкнутому пространству. Выхода нет, надежды нет. А этот анализ прояснит что с Миланой, как ее лечить и чего ждать в будущем. Какое оно у них будет, будущее. Это очень важно. Тогда, глядишь, все как-то наладится. Жизнь станет понятнее, спокойнее и добрее к ним всем троим – Евгении, Юлии и Милане. Помогите им.

Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17