Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за апрель
7 295 201 ₽
У отца из груди вырос горб, в семье тети умер младенец

У отца из груди вырос горб, в семье тети умер младенец

У отца из груди вырос горб, в семье тети умер младенец
У отца из груди вырос горб, в семье тети умер младенец

Митько Александр
1,5 года, г. Обнинск
Сбор завершен
Диагноз
Дилатропная кардиопатия (миокардиальное поражение, сопровождающееся расширением полости левого или обоих желудочков и нарушением сократительной функции сердца).
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование “Трио”.
Прогноз
Результаты анализа позволят определиться с тактикой лечения.
Почему не ОМС
Генетические анализы не входят в ОМС и делаются только платно.
Обновлено
14 апреля 2021г.

У Александра и папы диагноз подтвердился. Описанный вариант нуклеотидной последовательности в 22 экзоне гена MYH7 в гетерозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты в 893 позиции белка и потере сайта сплайсинга. Мутации в гене MYH7 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с «Дилатационной кардиомиопатией, 1S» что предполагает аутосомно-доминантный тип наследования. Так как выявленный вариант нарушает синтез полнофункционального белка. У Александра назначена консультация с врачом для определения дальнейшей тактики лечения.

«Из семьи с отягощенным семейным анамнезом», – так и говорит про полуторогодовалого сына Светлана. Это означает, что по линии мужа Светланы с сердцем мучались все: и сам муж, Константин, и его брат-близнец, и их мама, и их тетя. У всех один диагноз – дилатропная кардиомиопатия. Это когда сердце увеличивается в размерах из-за расширения полости левого или обоих желудочков, а его сократительная функция нарушается. Сердечная недостаточность, тромбоэмболический синдромом, нарушения ритма – все это последствия заболевания. Светлана говорит: «Бывает, человек всю жизнь не подозревает, что болен, а потом раз – и падает замертво».

Муж Светланы родился в 1991 году, у него, как и у брата-близнеца, болезнь сердца хотя бы заметили. Примерно по два года им тогда было. Впрочем, не заметить было бы сложно: в области сердца у мальчиков словно вырос горб. Это сердце, увеличиваясь в размере, давило на грудь. И лет до 19 братья были под наблюдением врачей – нагрузку на сердце снимали лекарствами, а вылечить болезнь было невозможно, кардинально помочь могла только пересадка сердца.

А вот мама мужа и его тетя просто жили со своими диагнозами, не лечились, по врачам не ходили. Время было такое: живы – и ладно. А потом у тети мужа в семье произошло несчастье: родился мальчик, который прожил всего несколько месяцев и умер из-за патологии сердца. Впервые наследственный диагноз привел к смерти.

И теперь Светлане очень страшно за сына – вдруг и он тяжело болен. Правда, пока Саше не исполнился год и два месяца, сердечную болезнь можно было только предполагать. Мальчик родился на 35-й неделе, недоношенным, весил всего 1800 грамм, и главной заботой родителей было, чтобы он выжил, начал нормально развиваться и набирать вес. Саша, надо сказать, родителей не подвел. Развивался по возрасту, поправлялся – медленно, но верно. А после года наконец и на сердце можно было обратить внимание. Светлана повела сына на эхокардиографию – УЗИ сердца.

Она ждала вердикта врача в волнении: а вдруг все плохо, совсем плохо? Но врач сказал только, что у Саши сердце сферической формы, а значит, есть предрасположенность к наследственному заболеванию. Точно установить диагноз может только генетический анализ.

Это, конечно, с одной стороны, немного всех в семье успокоило, а с другой – неопределенность иногда хуже самой страшной правды. В голове Светланы все крутились тяжелые мысли про умершего ребенка в семье родственников и про «раз – и все».

В сентябре она с сыном легла в детскую больницу имени Вельтищева. Маленький Саша мужественно переносил все обследования и процедуры – благо уколы не делают, а остальное можно и перетерпеть. Выяснилось, что волнения мамы были не напрасны. Саше поставили синдром удлиненного интервала QT – врожденный дефект, сопровождающийся желудочковыми тахикардиями, а значит, обмороками, остановками сердца, и иногда приводящий к внезапной сердечной смерти.

«Как чувствовала», – подумала Светлана. Стало совсем страшно. Но врачи также поставили диагноз «кардиомиопатия» под вопросом. И рекомендовали обязательно сделать генетический анализ – и Саше, и папе Константину. Прежде, чем лечить, нужно знать, от чего и как.

Тогда Светлана обратилась к нам – генетический анализ стоит дорого. Отец Саши работает на заводе менеджером, а сама Светлана в декретном отпуске по уходу за ребенком. Помогите им узнать правду, начать лечить маленького Сашу и не бояться будущего.

Фото: Татьяна Полоус

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 2021
Катерина — 500 ₽
2 января, 2021
Роман — 5 000 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 2021
Ольга — 98 ₽
2 января, 2021
М.Р. — 150 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Георгий — 500 ₽
1 января, 2021
Юлия — 200 ₽
1 января, 2021
Artem — 150 ₽
1 января, 2021
Елена — 300 ₽
1 января, 2021
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 2021
Д. — 150 ₽
1 января, 2021
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 2021
Михаил — 150 ₽
1 января, 2021
Александр — 2 000 ₽
1 января, 2021
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
221 250 ₽
14.12.2020
Другие сборы
«Зимой мы боялись заснуть и не проснуться». Многодетная семья жила в палатках, пока строила дом
В семье шестеро детей, деньги кончились, а дом еще не готов
Нужно 625 004 ₽
Приступы у Ани почти каждый день. Мама — учительница, воспитывает детей одна
Нужен генетический анализ, чтобы подобрать правильное лечение
Нужно 58 750 ₽
Брат-близнец кричит: «Вставай, Кирилл!» Но мальчик даже не открывает глаза
Одному из братьев вырезали опухоль, а теперь срочно нужна реабилитация
Нужно 526 050 ₽
Вы помогли
У Захара камни в почках и задержка развития, но причина непонятна
Нужен генетический анализ, чтобы назначить адекватное лечение
Диана не могла есть сама, но скоро начнет ходить
Для этого нужен еще один курс реабилитации
У Савелия приступы с 9 месяцев, лекарства не помогают
Необходимо генетическое исследование, чтобы назначить адекватное лечение
Больше всех в аварии пострадала Даша
Теперь нужен курс реабилитации, чтобы научиться ползать и стоять
Дети спрашивают маму, когда она будет ходить
Нужна реабилитация, чтобы восстановиться