Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Июнь
5 142 844 ₽
Белок, как яд, разрушал мозг Виты
Белок, как яд, разрушал мозг Виты
Белок, как яд, разрушал мозг Виты
Белок, как яд, разрушал мозг Виты

Сбор завершен

Гриченко Виталия, 4 года, г. Москва
Диагноз: глутаровая ацидурия I типа (редкое наследственное заболевание обмена веществ).
Собранные средства пойдут на оплату курса реабилитации, после которого Вита будет лучше ходить и говорить.
Почему не ОМС: Бобат-терапия (нейродинамическая реабилитация, коррекция движений) и терапия по методу Кастильо Моралес (комплекс массажа и гимнастики органов артикуляции для коррекции нарушений глотания, слюноотделения и речи) не входят в программу ОМС.
Сумма сбора: 77 625 рублей.

Фотограф Александра Губина

Четырехлетняя Вита сидит на краю песочницы и пускает мыльные пузыри. Видя, как рядом по дорожке на самокате гоняет ее старшая сестра Настя, смотрит на нее с восхищением. Пытается встать. Шаг, еще шаг и еще… Неуверенно, слегка покачиваясь, идет к сестре. В глазах – удивление, на лице – улыбка. Она все еще не верит в то, что может ходить сама, без чьей-либо помощи. «Настя!» – зовет она сестру. И снова расплывается в улыбке. Произнести вслух имя сестры – еще одна маленькая победа. «Она в годик называла сестру по имени, а потом из-за болезни стала терять речевые навыки и совсем перестала говорить. Буквально месяц назад снова начала произносить слова и очень этому рада», – улыбается мама Виты Юлия.

Вита была долгожданным ребенком. «Девочка, похожая на меня! Как я и хотела!» – радовалась Юлия. Она перебрала все имена и решила назвать дочку Виталия. Ей казалось, это имя созвучно с ее именем. Бойкая, светловолосая, улыбчивая. Первые несколько месяцев жизни Вита развивалась, как все дети. Но когда в полгода не смогла сесть, держать спинку, стала делать много лишних движений и терять приобретенные навыки, родители забеспокоились. Походы к неврологам стали регулярными. Вите назначали грязелечение, массаж. Не помогло. «Может, это ДЦП?» – предположили врачи и посоветовали сделать МРТ.

Фотограф Александра Губина

Только в два года родители Виты узнали, что у дочки редкое генетическое заболевание, название которого они до этого никогда не слышали, – глутаровая ацидурия. Оно возникает из-за мутаций в гене, кодирующем фермент глутарил. Дефицит этого фермента приводит к накоплению в биологических жидкостях и тканях глутаровой и гидроксиглутаровой кислот. В результате поражается кора головного мозга.

«Вита по-латински означает «жизнь». Мы с ее папой надеялись, что она будет здоровой. Были уверены, что и сами здоровы. Мы даже предположить не могли, что у нас проблемы с ДНК, мутированные гены, и это может вылиться в редкое заболевание у детей. У старшей Насти все в порядке. А у Виты вдруг «сработал» сломанный ген. Мы были в шоке, когда узнали диагноз. Но главное – было не понятно, что с этим делать. Детей принято кормить белковой пищей – творогом, мясом – чтобы они росли и развивались. А Вите, как выяснилось, именно этого и нельзя. Две аминокислоты, которые входят в состав белка, вместо того, чтобы помогать ее организму, действуют как яд, разрушая мозг», – рассказывает Юлия.

Фотограф Александра Губина

Еще немного и процесс стал бы необратимым: Вита могла не справиться с интоксикацией организма, впасть в кому. Но, к счастью, этого не произошло. Молочные и мясные продукты из рациона Виты немедленно исключили. И она отнеслась к этому на удивление спокойно. «Вита потрясающий ребенок. Видит, что ее сестра ест молочные и мясные продукты, я их ем, но никогда не просит. Нельзя так нельзя. Когда ее “капали” в Морозовской больнице, чтобы нейтрализовать две опасные для нее аминокислоты, она переносила все спокойно, мужественно», – говорит Юлия.

Глутаровая ацидурия – заболевание настолько редкое, что врачей-специалистов в России почти нет. Узнав о том, что в Германии его успешно лечат последние несколько лет и даже есть клиника в городе Хайдельберг, специализирующаяся на этом заболевании, родители Виты решили обратиться туда за помощью. Необходимые деньги помог собрать наш фонд. Немецкие врачи разработали план лечения Виты: изготовили для ног специальные приспособления – ортезы, чтобы она правильно ставила ножки и не сгибала их, где не нужно, рекомендовали ежедневный комплекс физических упражнений, подобрали низкобелковую диету.

Фотограф Александра Губина

«Сейчас у Виты каждый день особое меню. Я его составляю по таблицам из немецкой клиники. Сначала было сложно рассчитывать, а теперь я наизусть знаю, какой продукт содержит сколько белков, жиров, углеводов. У меня есть весы, все продукты отмеряю по граммам. Слежу, чтобы Вите в течение дня всего хватало. Ей можно безмолочную кашу, сливочное и оливковое масло, овощи, фрукты, овощные супы в разных вариациях, низкобелковые макароны, рис, гречку. Можно даже зефир, желе, мармелад, но все зависит от того, какой компонент для приготовления использован. Если это желатин, который делается из костей животных, то там белка огромное количество – нельзя. А если пектин, то белка там нет, поэтому можно», – рассказывает Юлия.

Она привыкла готовить несколько разных блюд каждый день: для себя и Насти – одни, для Виты – другие. Знает, что диета – это основное при таком сложном заболевании. И без рекомендованных немецкими врачами Бобат-терапии и терапии по методу Кастильо Моралеса, конечно, не обойтись. Первая помогает исправлять нарушения движений, вторая – нарушение речи.

Фотограф Александра Губина

За последний год Вита прошла три курса реабилитации. После этого стала увереннее держать ложку в руках, стоять на ногах, сделала первые самостоятельные шаги, начала произносить слова. «Раньше она жестами все объясняла или издавала звуки. Еще месяц назад вместо слова «кушать» у нее было «ам-ам», а теперь «ку-ша». Сок она называла «шш», как будто из трубочки пьет, а сейчас говорит «сок». Бабушку звала «ба Ли», а теперь четко произносит «баба Лида». Интеллект при таком заболевании никак не страдает. Вита знает все буквы, очень любит книжки с алфавитом. Может сосчитать до 10. Конечно, артикуляционно у нее пока не все получается, но она очень старается. А еще любит лепить, рисовать, собирать лего, смотреть мультфильмы. Ей нравится кормить уточек и белочек в парке. При этом она понимает, что ей самой есть хлеб нельзя», – рассказывает Юля.

Ее радуют малейшие успехи Виты. И она верит, что в будущем ничего страшного не произойдет. И Вита сможет пойти в обычную школу. Главное сейчас – закрепить имеющиеся навыки и развиваться дальше, не допустить кризиса, избегать вирусов и инфекций, которые могут свести к нулю все достижения. «Врачи в Германии дали положительный прогноз. Очень важно до 6 лет продержаться без кризисов, а потом придерживаться строгой диеты», – говорит Юлия.

Фото Александра Губина

Вите обязательно нужно продолжать реабилитацию. Для нее это шанс уверенно ходить и хорошо говорить. Специальная терапия, рекомендованная в Германии, не входит в программу ОМС. Оплатить очередной реабилитационный курс самостоятельно мама Виты сейчас не сможет. Она воспитывает двух дочерей одна. Последний год не работает, получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом. Нужна наша помощь.

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Ведь это самое важное в любой сложной ситуации – не сдаваться. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
DMITRII — 500 ₽
14 января, 2020
hjk — 300 ₽
1 января, 2020
Александр — 1 000 ₽
1 января, 2020
Евгений — 300 ₽
1 января, 2020
Олег — 1 000 ₽
1 января, 2020
аноним — 3 000 ₽
1 января, 2020
Максим — 500 ₽
1 января, 2020
Максим — 500 ₽
1 января, 2020
Максим — 500 ₽
1 января, 2020
Андрей — 10 000 ₽
1 января, 2020
Денис — 1 000 ₽
1 января, 2020
Андрей — 3 000 ₽
1 января, 2020
Павел — 150 ₽
1 января, 2020
Анжелика — 300 ₽
1 января, 2020
Tanya — 100 ₽
1 января, 2020
Татьяна — 1 000 ₽
1 января, 2020
Анастасия — 350 ₽
1 января, 2020
Мария — 500 ₽
1 января, 2020
Валерия — 1 000 ₽
1 января, 2020
Анастасия — 500 ₽
1 января, 2020
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Бабанина Е.В. (Белок, как яд, разрушал мозг Виты)
148 ₽
30.06.2019
Внутренний перевод средств по программе "Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм"
77 625 ₽
24.06.2019
Другие сборы
Батарейка кардиостимулятора может разрядиться в любой момент
Даше срочно нужна замена кардиостимулятора.
Нужно 213 750 ₽
Приступы каждый день, лекарства не помогают
Насте нужно генетическое исследование, чтобы подобрать лечение.
Нужно 80 000 ₽
Задержка внутриутробного развития, родовая травма или генетическое заболевание?
Соне нужно генетическое исследование, чтобы скорректировать лечение.
Нужно 162 500 ₽
Вы помогли
Целый год рвало даже от глотка воды
Ане нужен курс реабилитации, чтобы заново научиться стоять и ходить.
Мише провели пять полостных операций на кишечнике
После операции нужны дорогостоящие препараты.
С внучкой заново учит буквы
Анатолию нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы и инсульта.
Оплата генетических исследований (апрель 2020)
Фонд «Правмир» в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза» ведет сбор на оплату исследований, которые позволят уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение для следующих подопечных: Воробьев Артем, 40 лет, Московская область, г. Химки Диагноз: Лейкоэнцефалопатия, под вопросом. Анализ: Полноэкзомное секвенирование. Стоимость исследования: 50 000 рублей. Позднякова Ксения, 11 лет, Новосибирская область, г. Куйбышев […]
Ударился головой о дно
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Помочь врачам в борьбе с коронавирусом
Помогите тем, кому это особенно нужно