Нужен генетический анализ, чтобы предотвратить развитие нарушений.
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
После рождения Максим перенес операцию по устранению врожденного дефекта пищеварительных органов. На обследовании перед выпиской из больницы врачи обнаружили еще одну патологию в головном мозге. Нужен полный генетический анализ ДНК для определения причины нарушений. Результаты помогут сделать прогноз на будущее и составить план лечения.
«Ну, если всего бояться, лучше не создавать семью и детей не рожать. У вас редкий случай, но после операции будет здоровый малыш. Других критических патологий не видно».
Маша и Рома слушали убедительный голос врача и страх отступал: «Мы теперь родители, и мы справимся».
До встречи друг с другом молодые люди не верили, что можно познакомиться в интернете и уже после пары месяцев общения чувствовать себя семьей. Оба не раз обжигались и уже не верили в семейное счастье. Когда начался карантин, Рома забрал Машу из больницы, где она работала медсестрой, и предложил переждать опасное время в Бугульме у своей мамы. «Там спокойней – отдохнешь. Ограничения снимут – сразу поженимся. И детей родим».
Маша удивляется, как легко в этот раз приняла решение, несмотря на вечные сомнения, недоверие и привычку по сто раз все взвешивать.
«Я поверила даже не словам, а тому, что и как он делал. Я поверила в него, в нашу семью и в наших будущих детей. И по здоровью все было в порядке, все анализы в норме – зеленый свет».
Первое УЗИ показало, что у малыша редкий дефект. Гастрошизис – щель в животе, часть кишечника находится снаружи. Мария медсестра. Она знает, что непонятные диагнозы в карточке могут оказаться не такими страшными, если собрать информацию, разобраться и понять, что делать. В московском центре акушерства и гинекологии врачи подробно рассказали о патологии. Это не генетическое заболевание, а единичный случай. На ранних стадиях беременности неправильно формируются ткани. Операции по устранению таких дефектов в центре проводили, статистика хорошая. Кишечник убирают внутрь живота и зашивают. Под наблюдением налаживают питание. Из рисков – повреждения во время родов и воспаление. В центре согласились взять Машу под наблюдение, на роды и на операцию по ОМС.
«Кроме гастрошизиса, у малыша все было в порядке. Мне объяснили, что ребенок не будет инвалидом. Будет здоровый мальчик. Как мы и мечтали».
До положенного срока Мария все обследования проходила в научном центре. УЗИ, Эхо-КГ сердца и органов – все было отлично. Запланированные роды проходили под эпидуральной анестезией. Маша была в сознании, слушала любимые песни, которые Рома передал врачам и попросил для нее поставить. Чуть позже услышала первый бодрый крик малыша и успела заметить, что он похож на папу. Неожиданно врач сказал: «Надо дать имя. После операции он будет какое-то время в реанимации – обязательно нужно имя».
«Я растерялась. Об имени мы спорили много, но так и не придумали. И в этот момент заиграла песня “Моя любовь” – это моя песня. Слушала ее тысячи раз и, когда встретила Ромку, поняла, что она про нас. Я решила дать сыну имя исполнителя – Максим. Мужу понравилось имя. До этого он часто шутил, что у него дома все на слог “ма”: мама, Маша, кошка Майя, а теперь и сын Максим».
Максимка-молодец, справился. Довольно быстро очнулся, задышал сам. Пищеварение начало быстро приходить в норму.
«В реанимации Максим лежал всегда с закрытыми глазами, а мне очень хотелось их увидеть. Папа пришел, серьезно с ним поговорил и попросил посмотреть на меня. Представляете, на следующий день сын встретил меня с открытыми глазками – сразу начал слушаться папу».
На обследовании после реанимации в головном мозге Максима врачи обнаружили кисту. У младенцев такое бывает, киста часто рассасывается. На всякий случай решили сделать МРТ и обнаружили еще один дефект, который невозможно было увидеть на УЗИ: в мозге, в правой лобной части, была щель, заполненная белым веществом. Края сходились, делая ее незаметной для других исследований, но на снимках МРТ ее было видно. Шизэнцефалия – один случай на сто тысяч.
Новый диагноз пока никак не проявлял себя. Максимка чувствовал себя хорошо, и уже на двенадцатый день после родов Машу с малышом отпустили домой. После шока и первых слез молодые родители взяли себя в руки, начали собирать информацию и искать врачей, которые знакомы с диагнозом. Полагаться на информацию в интернете нельзя, считает Мария.
После консультаций у опытных неврологов и генетиков стало понятно, что основная угроза – эпилепсия. Она может проявиться в любой момент, и в какой степени – угадать невозможно. У Максимки не самый страшный вариант патологии. Щель только с одной стороны, закрытая. Есть шанс, что малыш будет развиваться по возрасту и эпилепсия не проявится. Врачи порекомендовали сделать полный генетический анализ ДНК, чтобы понять, есть ли связь между двумя диагнозами и в чем еще может таиться опасность. Анализ поможет выявить причину и составить план лечения и поддержки.
«Мы очень верим в Максимку. Он молодец, старается. И мы стараемся не унывать. Иногда я плачу и начинаю накручивать себя, но Ромка успокаивает и строго напоминает, что мы родители и должны делать все, что возможно».
Сейчас ребята перебрались в Москву, ближе к больницам. Максим перешел полностью на грудное питание, держит голову, переворачивается и с любопытством осваивает окружающее пространство – все по возрасту. Рома работает за двоих, успевает ночью успокоить Максимку и положить его рядом со спящей мамой. Маша бдительно следит за развитием сына, за его движениями, реакциями и за режимом.
Маша с Ромой очень надеются, что анализ поможет определить причину болезни Максима и предотвратить ее развитие.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
