Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Июнь
5 130 594 ₽
Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет
Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет
Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет
Приступы два раза в день, а диагноза до сих пор нет

Сбор завершен

Нуркенов Руслан, 11 лет, г. Новосибирск
Диагноз: эпилепсия с недифференцируемыми частыми приступами, интеллектуальная недостаточность с нарушениями поведения, ЗПР.
Собранные средства пойдут на секвенирование экзома (генетический тест), чтобы Руслану подобрали терапию от эпилепсии, и он перестал падать.
Почему не ОМС: исследование платное.
Сумма сбора: 48 750 рублей.

Обновлено

29 января 2020 г.

Благодаря Вам Нуркенову Руслану провели генетический анализ и теперь смогут подобрать правильную терапию. Мама Руслана, Юлия, благодарит всех, кто помогал!

Добрый день!

Выражаю Вам искреннюю признательность и сердечную благодарность за оказание финансовой помощи в проведении генетического обследования Руслана. Мы получили результаты анализов, на их основании врачи подбирают терапию.

От всей души желаю Вам и Вашим семьям здоровья, счастья и побольше тепла на жизненном пути! Спасибо!

Фотограф Анастасия Кондратова

Руслан выходит на улицу и крепко-крепко держит маму Юлю за руку. Ему 11 лет, и он очень красивый. Большие черные глаза, темные прямые волосы, тонкая переносица с изящными крыльями носа, чуть полные губы, длинные пальцы. Будто маленький лорд. И кажется, что Руслан держит маму за руку, потому что так полагается по каким-то неведомым нам правилам этикета – красивые дети не должны бегать, прыгать и вести себя шумно, по-ребячески на улице. Они должны ходить вот так, чинно, с достоинством, за руку. 

К сожалению, Руслан держит маму за руку совсем по другой причине он боится. До дрожи боится ходить один. 

У Руслана эпилепсия. И недавно, несколько месяцев назад, началось ухудшение. Руслан стал падать на ровном месте. Первый раз это случилось дома. Шел по комнате и вдруг упал навзничь, как неживой. Потом повторялось снова и снова – дома, на улице. Руслан замирал, падал, первые несколько секунд лежал без движения, а потом, очнувшись, начинал плакать. Иногда от страха, чаще – от боли. Потому что, когда падаешь навзничь, это больно. Дома Руслан однажды вообще расшиб голову так, что пришлось накладывать швы – ударился об острый угол мебели.

Фотограф Анастасия Кондратова

Впервые эпилепсия проявилась, когда Руслану было примерно 5 месяцев. Он заболел, поднялась высокая температура, а когда стало чуть легче, произошел откат в развитии – Руслан перестал гулить, улыбаться, реагировать на мир. Вскоре Юля заметила еще один странный симптом – Руслан начал разводить руки в стороны. Как-то это было неестественно, механически и повторялось снова и снова. Они тогда жили в Казахстане, и Юля повезла сына на обследование в центр – в город Алма-Ата. Там врачи и подтвердили, что Руслан разводит руки не просто так – это судорожные движения, у мальчика эпилепсия. 

Руслану назначили противосудорожную терапию, но полностью эпиприступы не проходили. Юля возила сына по больницам, благодаря благотворительному фонду они были даже в Израиле, но врачи так и не установили точный диагноз и точную причину эпилепсии. Затем Юля и Руслан переехали в Новосибирск. Здесь Руслану стало лучше, на несколько лет приступы прекратились, наступила ремиссия. Но общее состояние – психоречевое развитие – оставалось тяжелым. Руслан совсем не говорил и не говорит до сих пор, плохо понимает обращенную речь, не обслуживает себя. 

Фотограф Анастасия Кондратова

А недавно эпилепсия вернулась – Руслан начал падать. Иногда это случается по два раза в день – обычно в те моменты, когда Руслан отвлекается, отпускает мамину руку, убегает, заигравшись. Ему, конечно, хочется играть, общаться с детьми, он не может постоянно быть при маме, но стоит ему остаться одному, случается приступ. Юля уже давно растит сына одна. Они живут на пособие по инвалидности и пособие по уходу за ребенком. Тяжело? Очень тяжело, особенно сейчас, когда оставить Руслана одного практически невозможно.   

Врачи снова пытаются подобрать противосудорожную терапию, но пока безрезультатно. А главное – непонятно, почему эпилепсия вернулась, чем все-таки Руслан болен. «Нельзя исключать наследственную патологию: наследственную эпилептическую энцефалопатию, – сказал Юле врач на очередном приеме. – Нужен генетический анализ».

Фотограф Анастасия Кондратова

Генетический анализ нужен не простой, а расширенный полное секвенирование экзома. При этом генетическом исследовании обследуются все 20000 генов человека. Вероятность, что болезнь найдут, – 80%. Так что у Руслана примерно 80% на возможность жизни с правильным диагнозом и с правильным лечением. Это очень много. Помогите ему, пожалуйста.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Андрей — 5 000 ₽
30 декабря, 2019
irina — 150 ₽
28 декабря, 2019
Иван — 100 ₽
22 декабря, 2019
Евгения — 150 ₽
17 декабря, 2019
Елена — 1 000 ₽
11 декабря, 2019
Досифей — 400 ₽
9 декабря, 2019
H — 500 ₽
9 декабря, 2019
В — 500 ₽
9 декабря, 2019
Артур — 50 ₽
9 декабря, 2019
Надежда — 1 000 ₽
9 декабря, 2019
EVGENIYA — 50 ₽
8 декабря, 2019
Евгения — 1 000 ₽
8 декабря, 2019
Элла — 150 ₽
8 декабря, 2019
Елена — 500 ₽
8 декабря, 2019
Наталья — 150 ₽
8 декабря, 2019
Olga — 500 ₽
7 декабря, 2019
Александр — 500 ₽
7 декабря, 2019
Anastasia — 500 ₽
7 декабря, 2019
Ольга — 50 ₽
6 декабря, 2019
Дмитрий — 300 ₽
6 декабря, 2019
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ДУДНИК ДАРЬЯ ЮРЬЕВНА (Приступы два раза в день,а диагноза до сих пор нет)
150 ₽
9.09.2019
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
48 750 ₽
17.09.2019
Другие сборы
Батарейка кардиостимулятора может разрядиться в любой момент
Даше срочно нужна замена кардиостимулятора.
Нужно 213 750 ₽
Приступы каждый день, лекарства не помогают
Насте нужно генетическое исследование, чтобы подобрать лечение.
Нужно 80 000 ₽
Задержка внутриутробного развития, родовая травма или генетическое заболевание?
Соне нужно генетическое исследование, чтобы скорректировать лечение.
Нужно 162 500 ₽
Вы помогли
Целый год рвало даже от глотка воды
Ане нужен курс реабилитации, чтобы заново научиться стоять и ходить.
Мише провели пять полостных операций на кишечнике
После операции нужны дорогостоящие препараты.
С внучкой заново учит буквы
Анатолию нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы и инсульта.
Оплата генетических исследований (апрель 2020)
Фонд «Правмир» в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза» ведет сбор на оплату исследований, которые позволят уточнить диагноз и подобрать эффективное лечение для следующих подопечных: Воробьев Артем, 40 лет, Московская область, г. Химки Диагноз: Лейкоэнцефалопатия, под вопросом. Анализ: Полноэкзомное секвенирование. Стоимость исследования: 50 000 рублей. Позднякова Ксения, 11 лет, Новосибирская область, г. Куйбышев […]
Ударился головой о дно
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
Помочь врачам в борьбе с коронавирусом
Помогите тем, кому это особенно нужно