Проведение генетических исследований для уточнения диагноза и корректировки лечения.
Собрано
6 081 259 ₽
Нужно
13 373 580 ₽
Данный сбор проходит в рамках программы
«Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году».
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Плотников Владимир, 16 лет, г. Ростов-на-Дону
Резидуально-органическое поражение ЦНС: генерализованная эпилепсия.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Абдель Рахман, 10 лет, Республика Башкортостан, г. Стерлитамак
ДЦП, эпилепсия.
Секвенирование генома.
95 000 ₽
Казинкина Вероника, 4 года, Ставропольский край, г. Минеральные Воды
Эпилепсия, гемипарез.
Полноэкзомное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня.
76 500 ₽
Крючкова Наталья, 5 лет, г. Москва
Синдромальная задержка психоречевого и моторного развития.
Секвенирование клинического экзома.
50 000 ₽
Шаклеин Данил, 5 лет, Кировская область, пгт Красная Поляна
Нейродегенеративное заболевание, гиперкинетический синдром.
Полноэкзомное секвенирование с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
80 000 ₽
Ворочек Владислав, 6 лет, г. Ставрополь
Перинатальное поражение ЦНС. Эпилептическая энцефалопатия. Психоречевая задержка интеллектуального развития с аутическими чертами. Сенсомоторная алалия.
Полногеномное секвенирование.
95 000 ₽
Петрова Виктория, 10 лет, г. Брянск
Эпилепсия.
Секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
50 000 ₽
Коркушко Андрей, 7 лет, Республика Башкортостан, г. Стерлитамак
ДЦП, спастическая диплегия, ЗПРР, субклиническая эпилептиформная активность, врожденный порок сердца.
Хромосомный микроматричный анализ с расширенной интерпретацией.
33 500 ₽
Чикова Полина, 10 месяцев, Алтайский край, г. Барнаул
Фокальная эпилепсия неуточненного генеза, фокальные моторные, со склонностью к статусному течению приступы. Фармакорезистентность. Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, центральный тетрапарез. Задержка психомоторного развития.
Полноэкзомное секвенирование, митохондриальное секвенирование, хромосомный микроматричный анализ.
98 000 ₽
Тишенина Мария, 11 месяцев, г. Ростов-на-Дону
Синдром Прадера Вилли под вопросом.
Полноэкзомное секвенирование, молекулярное кариотипирование (ХМА).
77 000 ₽
Камаева Камилла, 10 лет, Республика Башкортостан, г. Стерлитамак
ДЦП, эпилепсия.
Полноэкзомное секвенирование.
42 000 ₽
Колесников Роман, 8 лет, Московская область. с. Новопетровское
Эпилепсия со склонностью к статусному течению, ДЦП.
Полное секвенирование генома (трио).
199 000 ₽
Белявцев Антон, 19 лет, Ставропольский край, г. Ипатово
Наследственная периферическая миопатия. Двусторонняя нейросенсорная глухота, состояние после кохлеарной имплантации с обеих сторон. Симптоматическая эпилепсия. Диспластический фенотип.
Клиническое экзомное секвенирование.
39 000 ₽
Вересова Мария, 6 лет, Владимирская область, г. Струнино
Неспецифический аортоартериит (болезнь Такаясу) с поражением восходящего отдела, дуги аорты, брахиоцефального ствола, общих сонных и внутренних сонных артерий с обеих сторон.
Молекулярное кариотипирование, полноэкзомное секвенирование с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
88 000 ₽
Cмокотнин Константин, 11 лет, г. Ижевск
Первичное поражение мышц.
Секвенирование клинического экзома с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
100 000 ₽
Ярошенко София, 7 лет, Ставропольский край, г. Михайловск
Легкая умственная отсталость с аутистическими чертами. Субклинические изменения на ЭЭГ.
Молекулярное кариотипирование (ХМА).
30 000 ₽
Сапунов Ярослав, 4 года, Московская область, г. Лобня
Атопический дерматит, тяжелое течение.
Секвенирование клинического экзома с последующей валидацией генетических вариантов, являющихся причиной заболевания.
50 000 ₽
Чепурнов Артем, 13 лет, г. Ставрополь
Симптоматическая фокальная эпилепсия, системное недоразвитие речи.
Клиническое экзомное секвенирование.
39 000 ₽
Лубков Дмитрий, 6 лет, Краснодарский край, ст. Кущевская
ЗПРР, абсансная эпилепсия.
Полноэкзомное секвенирование.
47 000 ₽
Щеглов Глеб, 5 лет, Ставропольский край, г. Михайловск
Симптоматическая эпилепсия, задержка психоречевого развития, ДЦП.
Клиническое экзомное секвенирование.
39 000 ₽
Никитин Олег, 15 лет, г. Казань
Юношеский артрит с системным началом. Пневмонит.
Полноэкзомное секвенирование с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.
80 000 ₽
1 455 000 ₽
Обновлено
14 апреля 2021г.
Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
