Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за май
3 798 257 ₽
Оплата генетических исследований (октябрь 2020)

Оплата генетических исследований (октябрь 2020)

Оплата генетических исследований (октябрь 2020)
Оплата генетических исследований (октябрь 2020)

Сбор завершен
Подопечная
Косенкова Ксения, 9 лет, Московская область, г. Ивантеевка
Диагноз
Хронический бронхит, иммунодефицитное состояние неуточненное.
На что пойдут деньги
Хромосомный микроматричный анализ с расширенной интерпретацией.
Стоимость исследования
33 500 ₽
Подопечная
Васильева Елена, 40 лет, Новосибирская область, с. Убинское
Диагноз
Пароксизмальный гиперкалиемический паралич под вопросом.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования
47 000 ₽
Подопечный
Лазарев Алексей, 36 лет, г. Новосибирск
Диагноз
Инвалид II группы. Демиелинизирующее заболевание ЦНС. Деменция.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования
47 000 ₽
Подопечный
Белодурин Кирилл, 5 лет, г. Санкт-Петербург
Диагноз
Симптоматическая злокачественная фармакорезистентная эпилепсия, злокачественная эпилептическая энцефалопатия, предположительно генетической этиологии. Носитель гастростомы.
На что пойдут деньги
Секвенирование генома трио.
Стоимость исследования
117 000 ₽
Подопечная
Скребцова Анастасия
Диагноз
Неврно-мышечное заболевания, миопатия под вопросом.
На что пойдут деньги
Панель нервно-мышечные заболевания.
Стоимость исследования
35 000 ₽
Подопечный
Денисенко Григорий, 3 года, г. Ставрополь
Диагноз
ВПР ЦНС, туберозный склероз под вопросом, симптоматическая эпилепсия.
На что пойдут деньги
Клинический экзом.
Стоимость исследования
39 000 ₽
Подопечный
Милованов Вадим, 9 лет, Ростовская область, г. Волгодонск
Диагноз
Энцефалолпатия неуточненная. Последствия раннего органического поражения ЦНС. Эпилепсия неуточненной этиологии с атипичными сложными абсансами. Умеренная умственная отсталость.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование.
Стоимость исследования
47 000 ₽
Подопечный
Дарвушев Юсуф, 3 года, Ставропольский край, с. Русское
Диагноз
Умеренный клапанный стеноз легочной артерии, умеренная недостаточность клапана. Умеренный подклапанный стеноз аорты. Дисфункция митрального и трикуспидального клапанов, аортальная регургитация. Дополнительная хорда в области левого желудочка.
На что пойдут деньги
Молекулярное кариотипирование (ХМА).
Стоимость исследования
30 000 ₽
Подопечный
Капленко Кирилл
Диагноз
Органическое поражение головного мозга. Эпилепсия с развитием фокальных приступов. Задержка психоречевого, моторного развития. Нарушение функции тазовых органов. Уретерогидронефроз с двух сторон. Гидронефроз 3-4 степени с двух сторон. Вторичный хронический пиелонефрит. ВПС: открытый артериальный проток. Смешанные артромиогенные контрактуры опорных суставов. Эквино-плоско-вальгусная деформация стоп.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование, молекулярное кариотипирование (ХМА).
Стоимость исследования
77 000 ₽
Подопечный
Воскобойников Павел, 13 лет, г. Ростов-на-Дону
Диагноз
Эпилепсия неуточненная.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование, молекулярное кариотипирование (ХМА).
Стоимость исследования
77 000 ₽
Подопечная
Богач Алиса, 6 лет, Ставропольский край, г. Михайловск
Диагноз
Перинатальное поражение ЦНС, расстройство аутистического спектра.
На что пойдут деньги
Клиническое экзомное секвенирование.
Стоимость исследования
39 000 ₽
Подопечный
Гагарин Александр, 6 лет, г. Новосибирск
Диагноз
Эпилепсия, врожденный гиперинсулинизм, ЗПРР, ДЦП.
На что пойдут деньги
Полноэкзомное секвенирование, молекулярное кариотипирование.
Стоимость исследования
77 000 ₽
Подопечный
Козинов Савелий, 5 лет, Ростовская область, ст. Боковская
Диагноз
Органическое поражение ЦНС, спастический тетрапарез, эпилепсия, внутренняя гидроцефалия, ЗПРР, частичная атрофия зрительного нерва..
На что пойдут деньги
Молекулярное кариотипирование (ХМА).
Стоимость исследования
30 000 ₽
Подопечный
Шокарев Константин, 17 лет, г. Пятигорск
Диагноз
Недифференцированный наследственный синдром. Резидуальное органическое поражение ЦНС. Периферическая нейропатия.
На что пойдут деньги
Анализ кодирующих последовательностей генов и экзонно-интронных сочленений: панель Клинический экзом.
Стоимость исследования
39 000 ₽
Обновлено
12 марта 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 2021
Катерина — 500 ₽
2 января, 2021
Роман — 5 000 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 2021
Ольга — 98 ₽
2 января, 2021
М.Р. — 150 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Георгий — 500 ₽
1 января, 2021
Юлия — 200 ₽
1 января, 2021
Artem — 150 ₽
1 января, 2021
Елена — 300 ₽
1 января, 2021
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 2021
Д. — 150 ₽
1 января, 2021
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 2021
Михаил — 150 ₽
1 января, 2021
Александр — 2 000 ₽
1 января, 2021
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
734 500 ₽
19.11.2020
Другие сборы
«Вы прямо сейчас должны поехать на МРТ!» И мама чуть не потеряла сознание
Нужен курс реабилитации, чтобы снять трахеостому
Нужно 420 840 ₽
Ангелина вывернула руль в сторону обрыва и полетела вниз с горы Машук
Девушка получила тяжелейшие травмы, спасая туристов, и теперь нужна реабилитация
Нужно 526 050 ₽
Перед операцией Василису побрили налысо. Ее мама отрезала волосы и себе
Чтобы девочка смогла дышать и есть сама, нужна реабилитация
Нужно 526 050 ₽
Вы помогли
Диагноз «муковисцидоз» поставили лишь спустя 10 лет
Срочно нужен препарат, чтобы дышать
Псориаз начался у Юли в 6 месяцев
Нужен генетический анализ, чтобы назначить лечение и прекратить мучения ребенка
Получил травму ныряльщика и теперь живет в интернате
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться хотя бы частично
После аварии Ульяна училась ползать, а теперь даже ходит в школу
Нужен еще один курс реабилитации, чтобы продолжить восстановление
После травмы Паше всему пришлось учиться заново
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после избиения