Саше Соловьевой сделают генетическое исследование

Саше Соловьевой сделают генетическое исследование
Завершён
Данный сбор средств является дочерним для программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
47% собрано / 1 665 689 руб. осталось
Поделиться

Соловьева Саша, 10 лет, живёт в г. Москва

Диагноз: Другие уточненные поражения центральной нервной системы

Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования

Необходимая сумма: 79 000 руб.

Саше Соловьевой 9 лет, и она тяжело больна. Всего за год здоровая, смышленая девочка утратила большую часть навыков и продолжает деградировать. Диагноза нет, в медицинской карте одни вопросы. А в многодетной семье нет денег, чтобы провести генетическое исследование − полноэкзомное секвенирование − и точно установить болезнь.

У Соловьевых большая семья. Мама, папа и девять детей – двое своих и семеро приемных. Дом в Рязанской области, хозяйство – куры, гуси, овцы, козы. Светлана говорит, что они всегда мечтали о такой жизни, и удивляется, когда я восхищенно ахаю. «Да ничего особенного!» − весело говорит она.

Еще когда Сергей и Светлана работали в Москве, они запланировали когда-нибудь вернуться в деревню, построить большой дом и жить в нем с детьми. Детей они тоже хотели иметь много, мечтали о дружной, шумной семье.

И вот постепенно мечты стали сбываться. Дом строили и построили. Родили двоих детей, переехали, а потом взяли сестру и брата из детского дома. В доме стало теснее, но все равно места было много. Удочерили осиротевшую девятилетнюю девочку из своего села.

− Будешь с нами жить? − спросили у нее.

− Буду.

Через год подумали и взяли еще двоих сестер из мордовского детского дома. Еще год пожили и снова усыновили сестру и брата из рязанского детдома. «А кто, если не мы?» − смеется Светлана.

Конечно, живется им нелегко: работы в селе практически нет. Чтобы воспитать девятерых детей, средств нужно немало. Спасает собственное хозяйство. «Если бы не оно, не справились бы», − говорит Светлана. И все же, несмотря на трудности, у них была размеренная, счастливая жизнь. Была.

Девятилетняя Саша заболела внезапно, как говорится, в одночасье. Сначала девочка стала жаловаться на сильную головную боль и частую тошноту. А затем умница Саша, при поступлении в первый класс удивлявшая учителей скорочтением и быстрым решением математических задачек, вдруг перестала понимать школьную программу.

«Болезнь начала разваливаться так быстро, что мы не могли поверить в происходящее, − рассказывает Светлана. − Например, я говорю Саше: «Почитай». А она в слезы. Спрашиваю: «Что произошло? Почему ты плачешь?». Она отвечает: «Я не могу». Не может прочитать текст, представляете? Почему-то не может».

У прежде спокойной Саши резко изменилось поведение – то смех без причины, то слезы. Снизилось внимание, начались проблемы с памятью, ее игры стали проще, примитивнее. В медицинской карте даже записали как один из симптомов «дурашливость». Страшно представить, при каких обстоятельствах обычное детское поведение стало вдруг симптомом неизвестной болезни.

Когда врачи в Рязани заявили, что понятия не имеют, что происходит с Сашей, Светлана с дочкой поехали в Москву. В МГМУ им. Сеченова поставили примерный диагноз − туберозный склероз. Это редкое генетическое заболевание, характеризующееся поражением нервной системы в виде олигофрении и возникновением новообразований различной локализации. Однако после ряда анализов этот диагноз не подтвердился, поставили новый − слабоумие.

Сашино состояние ухудшалось. Начались проблемы с речью. Она стала разговаривать невнятно, лепетать, как маленький ребенок. МРТ показало, что у девочки повреждены лобные доли головного мозга. Через несколько месяцев на повторном МРТ выявилась отрицательная динамика – субатрофия лобных долей.

У Саши развилось расходящееся косоглазие. Началось преждевременное половое созревание. Девочке прописали гормональные препараты, чтобы его остановить. Она растолстела, голос стал грубым.

Ситуация становится все хуже и хуже. И самое страшное, что никто не понимает, что происходит с Сашей. Какая болезнь превращает сейчас здорового, по возрасту развивавшегося ребенка в утратившего возрастные признаки инвалида? Нейродегенеративное заболевание? Лейкодистрофия? У врачей пока нет ответа.

В сентябре Саше исполнится 10 лет, но за последний год у нее произошел огромный регресс в развитии. В интеллектуальном плане Саша не тянет даже на дошкольницу.

Семья Соловьевых просит о помощи. Сашу надо спасать. Необходимо срочно установить причину болезни, найти «сломанный ген». Может быть, еще не поздно повернуть все вспять, и при правильно подобранном лечении у Саши есть шанс нагнать в развитии сверстников.

Комплексное исследование – генетическое секвенирование экзома, при котором обследуются все 20000 генов человека, – стоит 100 тысяч рублей. Огромная сумма для многодетной семьи. Помогите им, пожалуйста, остановить Сашину болезнь.

Чтобы помочь Саше, вы можете перечислить любую сумму, а также оформить регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей на программу «Код жизни», в рамках которой людям с неустановленными диагнозами проводятся дорогостоящие исследования, помогающие точно определить заболевание и получить адекватное лечение.

Поделиться
Подписывайтесь на наш telegram-канал!
Жертвователи
80 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
500 руб. / 19.09.2018
анонимно
300 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
300 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
1 000 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
100 руб. / 19.09.2018
Андрей
400 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
1 500 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
300 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
15 руб. / 19.09.2018
Серафим
1 000 руб. / 18.09.2018
Анонимно
1 000 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
300 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
100 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
200 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
Другие поступления средств
500 руб. / 21.06.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Мозолева Е.М.
300 руб. / 21.06.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Пикуза Е.И.
79 000 руб. / 20.06.2018
Внутренний перевод средств по программе "Код Жизни"
1 000 руб. / 15.06.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Вышегородцев К.Е.
500 руб. / 11.06.2018
SMS пожертвование от Лысенковой Ольги