Пожертвования
Февраль:
4 446 334
руб.

«Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет»

«Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет»
Завершён
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Перепичка Диана, 10 лет, г. Великий Новгород
Диагноз: нейромышечный декомпенсированный, тяжелый левосторонний грудо-пояснично-крестцовый кифосколиоз (патологическое искривление позвоночника одновременно в переднезаднем и боковом направлениях) на фоне спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана (СМА – тяжелое наследственное заболевание, при котором слабеют, а со временем совсем перестают работать мышцы организма). Косой таз.
Собранные средства пойдут на операцию – задний корригирующий транспедикулокорпоральный винтовой спондилодез (обездвиживание одного или нескольких позвоночно-двигательных сегментов, фиксация соседних позвонков специальной конструкцией) с костной пластикой; корригирующая вертебротомия позвоночника (удаление задних структур и исправление кифотической деформации за счет уменьшения высоты задних отделов позвоночника); коррекция косого таза.
Почему не ОМС: операция платная.
Сумма сбора: 2 192 375 рублей.

– Мама! Что ты такое говоришь?! Я не инвалид! Я особенная! – Диана хмурится и исподлобья смотрит на мать.
– Конечно, ты у меня особенная! – соглашается Светлана. – Умная, жизнерадостная, общительная. Командирша!

«Диана очень не любит слово инвалид. Вскипает, обижается. Я объясняю ей, что обижаться не стоит. Это слово используют, когда речь идет о людях с ограниченными возможностями. Диане придется к этому привыкнуть. Хотя, если честно, я сама долго не могла смириться с тем, что дочери нужна инвалидная коляска. До 5 лет на руках ее везде носила. А потом пришлось это принять. Сейчас тяжело из-за того, что Дианка тяжелая. 45 килограммов. А ее то в машину нужно посадить, то в бассейн донести. Приходится себя в форме держать, спортом заниматься, чтобы спину не надорвать», – рассказывает Светлана.

Она вышла замуж в 17 лет за парня, с которым вместе учились в школе. Только он был на два года старше ее. Первая любовь. Глядя на Светлану, родные и знакомые говорили: «Ну все, учеба будет заброшена!». Но Светлана поступила в техникум, потом в институт – на инженера-техника. А в 24 года стала мамой. Дочку назвала коротким красивым именем Диана.

«Когда мне показали новорожденную дочку, я ревела. У нее был такой нос! Кошмар! “Боже мой, она же девочка! Ну куда ей такой нос? Набок, да еще и приплюснутый!” – переживала я тогда. Если бы я только знала, что это такая малость по сравнению с тем, что предстояло мне узнать потом», – говорит Светлана.

Диане был месяц, когда врачи поставили ей диагноз дисплазия тазобедренных суставов (врожденный вывих бедра) и посоветовали как можно скорее надеть бандаж, чтобы не было хуже. Диана носила бандаж, проходила курсы массажа и плавала в бассейне.

Не прошло и полгода, как дисплазия ушла. Но массажистка вдруг заметила, что у Дианы нет опоры на ножки. «Как это? Разве в полгода у ребенка должна быть опора?» – недоумевала Светлана. Но все-таки решила показать дочку неврологам. Они с мужем обошли несколько специалистов. Почти все говорили: «Все нормально. Девочка скоро пойдет». И только один невролог предположил, что у Дианы паралич нижних конечностей.

«Как паралич? – опять удивлялась Светлана. – Она же ножками шевелит, вверх их задирает!.. Повезли Дианку в Питер – на обследование к одному профессору. Тот осмотрел ребенка, потыкал ей в плечико специальной иголочкой и сказал нам с мужем: “У вашего ребенка спинальная мышечная атрофия. Могу вам это сказать даже без генетического анализа. Такие дети не доживают до школьного возраста. Вы молодые и должны принять решение. Вам лучше отдать ребенка, родить другого и начать жить заново”. Это было жестоко. Я даже разговаривать не стала. Выскочила из кабинета, хлопнув дверью. Я не понимала, как можно продолжать разговор, когда вам предлагают отказаться от ребенка. Не могу передать, что мы с мужем тогда чувствовали! Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что Диана умрет», – вспоминает Светлана.

Родители Дианы изучили все, что смогли найти про малоизвестную тогда болезнь, когда слабеют, а со временем совсем перестают работать все мышцы организма. Увидели неутешительную статистику. Но у них еще оставалась надежда на генетический анализ, на то, что диагноз, поставленный профессором, ошибочный.

Результаты анализов ДНК пришли через месяц. И тогда стало ясно – ошибки нет. У Дианы действительно тяжелое наследственное заболевание. Причина – мутированный ген у обоих родителей. У Светланы с мужем изначально был риск родить ребенка с генетическим заболеванием. Но они об этом не знали.

Генетики включили их семью в группу риска и сказали: «Ребенок болен. Смиритесь». Но мириться с тем, что ее дочь никогда не будет ходить и не доживет до школьного возраста, Светлана не стала. Она возила Диану на обследования в разные города, давала ей препараты, которые замедляют атрофирование мышц. Водила в детский сад на развивающие занятия, тренировки, в бассейн.

«В бассейне Дианка была настоящим ихтиандром. Тренер научил ее нырять. Когда он узнал про диагноз, который поставили моей дочери, он спустил воду в бассейне – Дианке по грудь. И поставил ее на ноги. “С чего вы взяли, что она никогда не сможет стоять? У вас ребенок стоит! В воде, но стоит!” – сказал мне тренер. Я ревела. Увидеть, что твой ребенок может стоять, – это непередаваемо! Дианке тогда шел второй год», – рассказывает Светлана.

Когда дочке было 4, Светлана снова забеременела. Признается: было страшно. Мутированные гены могли сработать и на этот раз. На 14-ой неделе беременности Светлана прошла пренатальную диагностику и только тогда успокоилась. Результаты обследования говорили о том, что второй ребенок родится здоровым.

Диана с Алешей

Сына она назвала Алешей. Когда он появился, они жили в доме без лифта, на четвертом этаже. С особенным ребенком, который не может ходить, в таких условиях сложно, а с двумя детьми – тем более. Муж весь день на работе. Она решила переехать к родителям в деревню, в частный дом: там свежий воздух, индюшата, утята, козлята.

«Алешка и Дианка у меня такие разные, – рассказывает Светлана. – Диана любит быть лидером, командует братом. А он выполняет все, что она скажет, и пытается ее копировать. Сестра для Алеши – идеал. Они постоянно обнимаются. Но это не мешает им иногда ругаться».

Сейчас Алеше 6 лет, Диане – 10. Она учится в 4-ом классе, в гимназии с углубленным изучением иностранных языков. Правда, посещает ее всего два раза в неделю. Большую часть времени занимается дома. Учителя замечают, что в последнее время Диана стала невнимательной, быстро устает. Один урок еще выдерживает, а потом практически лежит на парте, пишет полулежа. Раньше моментально запоминала текст и могла его пересказать, теперь нужно повторять несколько раз, чтобы что-то отложилось в памяти.

«Это связано со спиной. У Дианы сильное искривление позвоночника, смещены органы, не хватает воздуха. Она плохо спит по ночам, кричит: “Спасите-помогите! Мама, спаси! Мне плохо!”. Я пытаюсь ее будить, но она не просыпается. Спрашиваю: “Диана, что случилось?”. Она: “Все нормально”. Что снилось, не помнит. Может, это спину тянет? У нее же боли постоянные. Таз косой. Даже сидеть ровно она не может, так, чтобы ноги были выпрямлены. А еще корсет натирает. Она в нем весь день. Тяжело ей», – говорит Светлана.

Единственное, что сейчас может улучшить состояние Дианы, – операция по коррекции позвоночника. Его укрепляют титановой конструкцией, и все смещенные органы возвращаются на место. Дышать Диане станет намного легче. В Центре патологии позвоночника в Москве Диану готовы прооперировать.

«Несмотря на болезнь, Диана очень жизнерадостная и общительная. У нее много друзей. Она ходит на разные кружки. Два года занималась танцами на колясках, сейчас – и художка, и детская музыкальная студия. В прошлом году получила роль в мюзикле, была феей-путешественницей и пела. Петь ей очень полезно – для дыхания. А еще Диане нравится игра с мячами “бочча” – один из паралимпийских видов спорта – и шахматы. В этом году на фестивале “Парафест” она завоевала бронзовую медаль в соревнованиях по шахматам, – говорит Светлана. – Она ведь в свои 10 лет уже о свадьбе и детях мечтает. Как все девчонки. Тяжело с ней говорить на эту тему…».

Наша помощь сейчас очень нужна Диане! Операция на позвоночнике дорогая, но это возможность продлить девочке жизнь. И ее мечта о семье и детях однажды может исполниться. Как исполнилась она у двух других наших подопечных со СМА – Виктории Капкаевой и Елены Таран. Помогите Диане!

Фонд «Правмир» помогает взрослым и детям, нуждающимся в восстановлении нарушенных или утраченных функций после операций, травм, ДТП, несчастных случаев, инсультов и других заболеваний, пройти реабилитацию. Ведь это самое важное в любой сложной ситуации – не сдаваться. Вы можете помочь не только разово, но и подписавшись на регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Поделиться
Жертвователи
500 руб. / 14.01.2020
DMITRII
300 руб. / 01.01.2020
hjk
1 000 руб. / 01.01.2020
Александр
300 руб. / 01.01.2020
Евгений
1 000 руб. / 01.01.2020
Олег
3 000 руб. / 01.01.2020
аноним
500 руб. / 01.01.2020
Максим
500 руб. / 01.01.2020
Максим
500 руб. / 01.01.2020
Максим
10 000 руб. / 01.01.2020
Андрей
1 000 руб. / 01.01.2020
Денис
3 000 руб. / 01.01.2020
Андрей
150 руб. / 01.01.2020
Павел
300 руб. / 01.01.2020
Анжелика
100 руб. / 01.01.2020
Tanya
1 000 руб. / 01.01.2020
Татьяна
350 руб. / 01.01.2020
Анастасия
500 руб. / 01.01.2020
Мария
1 000 руб. / 01.01.2020
Валерия
500 руб. / 01.01.2020
Анастасия
Другие поступления средств
1 500 руб. / 30.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от СКВОРЦОВА ОЛЬГА ВЛАДИМИРОВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
1 000 руб. / 28.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от КАССИРСКАЯ ТАТЬЯНА ГЕНРИХОВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
1 000 руб. / 28.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ЛУБЕНЕЦ НАДЕЖДА ЕВГЕНЬЕВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
300 руб. / 28.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ДАНИНА НАДЕЖДА ИВАНОВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
200 руб. / 28.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от БЕКЯШЕВ АЛЕКСАНДР АЛИЕВИЧ (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
10 000 руб. / 25.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ООО ""ИЗОМЕТИКА"" (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
200 руб. / 25.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ЛАВРЕНТЬЕВА АННА ВАЛЕРЬЕВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
200 руб. / 25.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ГАЛЫГИНА ЕЛЕНА АНАТОЛЬЕВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
300 руб. / 25.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от КАЛАЧЕВА ОЛЬГА ВЛАДИМИРОВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
300 руб. / 25.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ЛЕБЕДЕВА ЕЛЕНА АНАТОЛЬЕВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
500 руб. / 25.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от НОВИКОВ СЕРГЕЙ ВЯЧЕСЛАВОВИЧ (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
1 000 руб. / 24.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ГАЛЫБИНА ОЛЬГА ПЕТРОВНА (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
5 000 руб. / 24.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от КОВАЛЕНКО ФИДЕЛЬ ИВАНОВИЧ (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
500 руб. / 24.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ТЕРЕЗНИКОВ АЛЕКСЕЙ ГЕННАДЬЕВИЧ (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
500 руб. / 24.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от САМСОНОВ СЕРГЕЙ ВЛАДИМИРОВИЧ (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
2 192 375 руб. / 11.12.2019
Внутренний перевод средств по программе "Помощь взрослым и детям в реабилитации после травм"
300 руб. / 27.11.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ЛЕОНТЬЕВ МИХАИЛ АЛЕКСАНДРОВИЧ (Мы ничего не знали про СМА.Поняли только,что дочка умрет)
200 000 руб. / 21.11.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ООО ""УК ""ТАЛАН""" (Мы ничего не знали про СМА. Поняли только, что дочка умрет)
800 руб. / 12.11.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от МУРЫСЁВА НИНА НИКОЛАЕВНА (Мы ничего не знали про СМА.Поняли только,что дочка умрет)
100 руб. / 4.11.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ГУСЕВА МАРИЯ ВЛАДИМИРОВНА (Мы ничего не знали про СМА.Поняли только,что дочка умрет)
Консультация юриста
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним