Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет | Благотворительный фонд "Правмир"
Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за Август
3 863 944 ₽
Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет
Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет
Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет
Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Сбор завершен

Пихенько Егор, 3 года, г. Новосибирск
Диагноз: органическое поражение центральной нервной системы, миотонический синдром (заболевание нервно-мышечной системы). Задержка психоречевого и моторного развития.
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы подобрать правильное лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.

«По Егору сразу видно, что он необычный. Асимметрия лица: низко расположены уши, нижняя челюсть маленькая, нет двух резцов. Полуопущенные веки прикрывают глаза, поэтому ему все время приходится запрокидывать голову, чтобы что-то увидеть. Если руки у обычного человека доходят примерно до середины бедра, у Егора – только до тазовой косточки. Из-за этого ему сложно одеваться и раздеваться. В свои три года Егор весит всего 10 кг (при норме 13-17 кг). У сына проблемы с речью. Почему так происходит – не знаем до сих пор», – говорит мама Егора Наталья.

Уже на сроке 12 недель врачи заговорили о возможных патологиях развития плода. УЗИ показало увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) – кожной складки на шее. Изменение размера ТВП свидетельствует, в частности, о синдроме Дауна и о ряде других генетических поломок, о сердечно-сосудистых заболеваниях, деформации скелета, нарушениях в формировании соединительной ткани.

Анализ крови ничего не показал. От прокола пузыря и исследования околоплодных вод Наталья отказалась. Это могло быть небезопасно для ребенка. «На сроке в 20 недель выяснилось, что у плода идет отставание в развитии конечностей и грудная клетка меньше. Все говорило о гипохондроплазии. Это заболевание, связанное с нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей. То есть ребенок может быть невысокого роста, но с сохранным интеллектом. Мы с мужем решили не прерывать беременность. Так долго ждали малыша. Да и генетик нас успокоил. Сказал, что у всех есть недостатки…», – рассказывает Наталья.

Роды у Натальи были тяжелыми и долгими. Ребенок появился на свет в срок, но с гипоксией (нехваткой кислорода в организме) и желтухой. Весил чуть меньше трех килограммов.

«Помню, зашла в детское отделение, взяла на руки сына, обняла его. Асимметрия тела в глаза не бросалась. На первый взгляд, все было нормально. При выписке тоже сказали, что все в порядке. Через месяц, во время первого планового медосмотра педиатром и неврологом – никаких сомнений и вопросов. Мы с мужем выдохнули. Но уже в 3 месяца, по словам невролога, ребенок сильно отставал в развитии, на теле появилась пигментация, складки неровные, кривошея, проблемы с глазами – постоянно полуприкрыты», – вспоминает Наталья.

Она обошла многих врачей – неврологов, эндокринологов, генетиков, выслушивала иногда совершенно противоположные мнения о том, как лечить Егора. Начались курсы массажа, ЛФК, бассейн, иглоукалывание, прием ноотропных препаратов, активизирующих обмен веществ в нервных клетках и улучшающих мыслительные процессы. Малыш развивался в своем темпе: позже своих ровесников стал держать голову, садиться, ползать, ходить.

«Егор был такой довольный, когда сделал первый шаг! А я просто плакала от счастья. Родители детей с особенностями немножко больше радуются их достижениям, чем родители детей нормотипичных», – говорит Наталья.

Некоторые звуки – «с», «л», «х» – Егор произносит только по отдельности, не может выговорить их в словах. Вместо слова «самосвал» у него получается «овал». Любимую игрушку – трактор – называет «ыыы» или просто «синий». Ему нравится мультфильм «Синий трактор».

«С игрушечными тракторами Егор у нас и ест, и спит, и гуляет. У него их больше десяти. Разных. Он их то с горки катает, то в ряд на полу выстраивает и говорит: “Отвезу в гараж”. И это может длиться часами. Зимой у нашего дома трактор снег чистил. Егор стоял и смотрел, как завороженный», – рассказывает Наталья.

Егор мало общается с другими детьми. Больше любит сидеть у мамы на коленях. «Егор – добрый мальчик, но не очень веселый. Рассмеялся в первый раз, наверное, в год. Очень расстраивается, когда что-то не получается. Сразу начинает плакать. Причем будет плакать и плакать, пока мы к нему не подойдем и не поможем все исправить. Внимания требует. Особенно в последнее время, когда у него братик появился. Ревнует…», – говорит Наталья.

У ее второго сына – двухмесячного Захара – никаких патологий не выявлено. Старшему Егору 3 года. Он знает все геометрические фигуры, очень много животных, гласные буквы. Различает цвета и считает до десяти. Егору нужно пройти генетический тест, чтобы можно было поставить точный диагноз и скорректировать лечение. Анализ платный, в программу ОМС не входит. В семье Егора сейчас работает только папа, он инженер. У родителей нет денег на дорогое исследование. Помогите Егору!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Apple Pay
Картой
SMS
Квитанцией
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 101000, г. Москва, Малый Златоустинский переулок, д. 5, стр. 1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Светлана — 300 ₽
11 августа, 20:23
Светлана — 300 ₽
11 августа, 20:17
Margarita — 150 ₽
11 августа, 19:13
Tatiana — 300 ₽
11 августа, 13:06
_ — 1 000 ₽
11 августа, 12:02
Елена — 500 ₽
11 августа, 11:37
Ирина — 500 ₽
11 августа, 11:07
Аноним — 300 ₽
11 августа, 09:31
Олег — 150 ₽
10 августа, 19:27
Margarita — 1 000 ₽
10 августа, 18:57
Алексей — 100 ₽
10 августа, 17:54
al — 50 ₽
10 августа, 10:49
Ольга — 150 ₽
9 августа, 23:33
Оксана — 1 000 ₽
9 августа, 22:14
Дмитрий — 300 ₽
9 августа, 21:41
Филипп — 300 ₽
9 августа, 17:20
Мария — 150 ₽
9 августа, 15:42
Татьяна — 500 ₽
9 августа, 11:43
Дарья — 150 ₽
9 августа, 08:26
Юлия — 100 ₽
9 августа, 08:19
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет с помощью PeyPal от Margarita Yakovleva
9 673 ₽
6.04.2020
Пожертвование на расчетный счет Фонда от НОВИКОВ СЕРГЕЙ ВЯЧЕСЛАВОВИЧ (Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет)
770 ₽
10.04.2020
Пожертвование на расчетный счет Фонда от УСАЧЕВА ВЕРА НИКОЛАЕВНА (Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет)
200 ₽
10.04.2020
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
58 750 ₽
13.04.2020
Другие сборы
Одной почки нет, а вторая с патологией
Артему нужна операция в России.
Нужно 25 156 ₽
Мама повторяла: «Это не Настя! Вы что-то перепутали!» – были сломаны все кости лица
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 322 875 ₽
Стукнулся головой о выступ в подъезде, упал и сломал шею
Ване нужен курс реабилитации, чтобы начать ходить.
Нужно 322 875 ₽
Вы помогли
В стекловидном теле обнаружили черные полосы и гной, Кирилл почти полностью ослеп
Чтобы вернуть зрение, нужно пройти курс лечения в Москве.
Заканчивается годовой запас лекарств
Антону нужны лекарства, чтобы жить.
Выраженные посттравматические изменения в стволе мозга
Анатолию нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Вся пенсия уходит на лекарства
Владимиру нужен лекарственный препарат, не предоставляемый по ОМС.
Без работы, одна с тремя детьми, нет денег даже на еду
Наталья одна воспитывает троих дочерей и осталась без работы, у нее нет денег даже на продукты.
Требования к сервисам и условия 
для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия 
для абонентов