Пожертвования
Апрель:
8 771 848
руб.

Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет
В процессе
25% собрано / 3 938 200 руб. осталось
Поделиться

Пихенько Егор, 3 года, г. Новосибирск
Диагноз: органическое поражение центральной нервной системы, миотонический синдром (заболевание нервно-мышечной системы). Задержка психоречевого и моторного развития.
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы подобрать правильное лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.

«По Егору сразу видно, что он необычный. Асимметрия лица: низко расположены уши, нижняя челюсть маленькая, нет двух резцов. Полуопущенные веки прикрывают глаза, поэтому ему все время приходится запрокидывать голову, чтобы что-то увидеть. Если руки у обычного человека доходят примерно до середины бедра, у Егора – только до тазовой косточки. Из-за этого ему сложно одеваться и раздеваться. В свои три года Егор весит всего 10 кг (при норме 13-17 кг). У сына проблемы с речью. Почему так происходит – не знаем до сих пор», – говорит мама Егора Наталья.

Уже на сроке 12 недель врачи заговорили о возможных патологиях развития плода. УЗИ показало увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) – кожной складки на шее. Изменение размера ТВП свидетельствует, в частности, о синдроме Дауна и о ряде других генетических поломок, о сердечно-сосудистых заболеваниях, деформации скелета, нарушениях в формировании соединительной ткани.

Анализ крови ничего не показал. От прокола пузыря и исследования околоплодных вод Наталья отказалась. Это могло быть небезопасно для ребенка. «На сроке в 20 недель выяснилось, что у плода идет отставание в развитии конечностей и грудная клетка меньше. Все говорило о гипохондроплазии. Это заболевание, связанное с нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей. То есть ребенок может быть невысокого роста, но с сохранным интеллектом. Мы с мужем решили не прерывать беременность. Так долго ждали малыша. Да и генетик нас успокоил. Сказал, что у всех есть недостатки…», – рассказывает Наталья.

Роды у Натальи были тяжелыми и долгими. Ребенок появился на свет в срок, но с гипоксией (нехваткой кислорода в организме) и желтухой. Весил чуть меньше трех килограммов.

«Помню, зашла в детское отделение, взяла на руки сына, обняла его. Асимметрия тела в глаза не бросалась. На первый взгляд, все было нормально. При выписке тоже сказали, что все в порядке. Через месяц, во время первого планового медосмотра педиатром и неврологом – никаких сомнений и вопросов. Мы с мужем выдохнули. Но уже в 3 месяца, по словам невролога, ребенок сильно отставал в развитии, на теле появилась пигментация, складки неровные, кривошея, проблемы с глазами – постоянно полуприкрыты», – вспоминает Наталья.

Она обошла многих врачей – неврологов, эндокринологов, генетиков, выслушивала иногда совершенно противоположные мнения о том, как лечить Егора. Начались курсы массажа, ЛФК, бассейн, иглоукалывание, прием ноотропных препаратов, активизирующих обмен веществ в нервных клетках и улучшающих мыслительные процессы. Малыш развивался в своем темпе: позже своих ровесников стал держать голову, садиться, ползать, ходить.

«Егор был такой довольный, когда сделал первый шаг! А я просто плакала от счастья. Родители детей с особенностями немножко больше радуются их достижениям, чем родители детей нормотипичных», – говорит Наталья.

Некоторые звуки – «с», «л», «х» – Егор произносит только по отдельности, не может выговорить их в словах. Вместо слова «самосвал» у него получается «овал». Любимую игрушку – трактор – называет «ыыы» или просто «синий». Ему нравится мультфильм «Синий трактор».

«С игрушечными тракторами Егор у нас и ест, и спит, и гуляет. У него их больше десяти. Разных. Он их то с горки катает, то в ряд на полу выстраивает и говорит: “Отвезу в гараж”. И это может длиться часами. Зимой у нашего дома трактор снег чистил. Егор стоял и смотрел, как завороженный», – рассказывает Наталья.

Егор мало общается с другими детьми. Больше любит сидеть у мамы на коленях. «Егор – добрый мальчик, но не очень веселый. Рассмеялся в первый раз, наверное, в год. Очень расстраивается, когда что-то не получается. Сразу начинает плакать. Причем будет плакать и плакать, пока мы к нему не подойдем и не поможем все исправить. Внимания требует. Особенно в последнее время, когда у него братик появился. Ревнует…», – говорит Наталья.

У ее второго сына – двухмесячного Захара – никаких патологий не выявлено. Старшему Егору 3 года. Он знает все геометрические фигуры, очень много животных, гласные буквы. Различает цвета и считает до десяти. Егору нужно пройти генетический тест, чтобы можно было поставить точный диагноз и скорректировать лечение. Анализ платный, в программу ОМС не входит. В семье Егора сейчас работает только папа, он инженер. У родителей нет денег на дорогое исследование. Помогите Егору!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь
Помочь Пихенько Егору
Apple Pay
Картой
SMS
Реквизиты / Квитанцией Реквизиты
Другое Др.
150 ₽
300 ₽
500 ₽
1000 ₽
3000 ₽
5000 ₽
офертой
Разово
Ежемесячно
150 ₽
300 ₽
500 ₽
1000 ₽
3000 ₽
5000 ₽
офертой
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1-й минуты)
Платёж на короткий номер 8916

Отправьте на короткий номер 8916 сообщение c суммой платежа (в рублях) цифрами.
Например: 500

После этого Вы получите SMS-сообщение с просьбой подтвердить платеж, на которое вам нужно будет ответить.

Услуга доступна абонентам сотовых операторов:

МТС МТС
Билайн Билайн
Мегафон Мегафон
Yota Yota
Теле2 Теле2
Ютел Ютел
Смартс Смартс
Тинькофф Мобайл Тинькофф

Требования для абонентов

Показать

Комиссия с абонента оператора сотовой связи равна 0%
После списания суммы покупки на вашем счете должно остаться не менее 10 руб.
Минимальная сумма единовременного платежа — 1 руб.
Максимальный разовый платеж — 5000 руб.
Максимальная сумма платежей за сутки — 15000 руб.
Максимальная сумма платежей за месяц — 40000 руб.
Услуга недоступна абонентам с корпоративными и кредитными (постоплатными) тарифными планами.

Подробнее об условиях и действующих ограничениях от операторов можно прочитать здесь: https://mixplat.ru/requirements/

Мегафон: договор оферты
Yota: договор оферты

Внимание!
На данный момент все SMS-пожертвования зачисляются в сбор «Фонд Срочной Помощи» и распределяютcя по срочным проектам фонда.

Распечатать банковскую квитанцию

Вы можете распечатать платёжную квитанцию на отдельной странице
По полученной квитанции можно произвести платёж в отделении любого банка.

В квитанции уже заполнены:
  • реквизиты нашего фонда
  • назначение платежа
В назначении платежа указывайте, пожалуйста, Ваш e-mail. Будем на связи!

Реквизиты фонда для физ. и юр. лиц

Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.

Скачать реквизиты (Word, PDF)

Назначение платежа Помощь Пихенько Егору
Полное
наименование организации
Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН\КПП 7743069277\772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д.24, корп.1, кв.49
Фактический адрес
(адрес доставки)
101000, г. Москва, Малый Златоустинский переулок, д. 5, стр. 1
ОКПО 32431718
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
E-mail support.fond@pravmir.ru
150 ₽
300 ₽
500 ₽
1000 ₽
3000 ₽
5000 ₽
офертой
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1-й минуты)
Поделиться
Жертвователи
200 руб. / 06.04.2020
Светлана
500 руб. / 06.04.2020
Марина
300 руб. / 06.04.2020
Андрей
50 руб. / 06.04.2020
Ольга
600 руб. / 06.04.2020
Сергей
150 руб. / 06.04.2020
Евгений
500 руб. / 06.04.2020
Лариса
300 руб. / 06.04.2020
Юлия
50 руб. / 05.04.2020
Ольга
150 руб. / 05.04.2020
Надежда
50 руб. / 05.04.2020
Татьяна
200 руб. / 05.04.2020
сергей
150 руб. / 05.04.2020
Ольга
300 руб. / 05.04.2020
Александр
300 руб. / 05.04.2020
Елена
1 000 руб. / 05.04.2020
Анонимно
500 руб. / 05.04.2020
Константин
300 руб. / 05.04.2020
Евгений
150 руб. / 05.04.2020
Василий
150 руб. / 05.04.2020
Владимир
Консультация юриста
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним