Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за январь
6 767 437 ₽
Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет
Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет

Сбор завершен

Пихенько Егор, 3 года, г. Новосибирск
Диагноз: органическое поражение центральной нервной системы, миотонический синдром (заболевание нервно-мышечной системы). Задержка психоречевого и моторного развития.
Собранные средства пойдут на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы подобрать правильное лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 58 750 рублей.

Обновлено
10 сентября 2020 г.

Открывали сбор на оплату генетического анализа «полноэкзомное секвенирование» (тест для определения мутаций в ДНК), чтобы подобрать правильное лечение. Анализ сдали. Диагноз не подтвердился, врачи сказали, что надо делать дополнительное обследование.

«По Егору сразу видно, что он необычный. Асимметрия лица: низко расположены уши, нижняя челюсть маленькая, нет двух резцов. Полуопущенные веки прикрывают глаза, поэтому ему все время приходится запрокидывать голову, чтобы что-то увидеть. Если руки у обычного человека доходят примерно до середины бедра, у Егора – только до тазовой косточки. Из-за этого ему сложно одеваться и раздеваться. В свои три года Егор весит всего 10 кг (при норме 13-17 кг). У сына проблемы с речью. Почему так происходит – не знаем до сих пор», – говорит мама Егора Наталья.

Уже на сроке 12 недель врачи заговорили о возможных патологиях развития плода. УЗИ показало увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) – кожной складки на шее. Изменение размера ТВП свидетельствует, в частности, о синдроме Дауна и о ряде других генетических поломок, о сердечно-сосудистых заболеваниях, деформации скелета, нарушениях в формировании соединительной ткани.

Анализ крови ничего не показал. От прокола пузыря и исследования околоплодных вод Наталья отказалась. Это могло быть небезопасно для ребенка. «На сроке в 20 недель выяснилось, что у плода идет отставание в развитии конечностей и грудная клетка меньше. Все говорило о гипохондроплазии. Это заболевание, связанное с нарушением формирования хрящей и некоторых типов костей. То есть ребенок может быть невысокого роста, но с сохранным интеллектом. Мы с мужем решили не прерывать беременность. Так долго ждали малыша. Да и генетик нас успокоил. Сказал, что у всех есть недостатки…», – рассказывает Наталья.

Роды у Натальи были тяжелыми и долгими. Ребенок появился на свет в срок, но с гипоксией (нехваткой кислорода в организме) и желтухой. Весил чуть меньше трех килограммов.

«Помню, зашла в детское отделение, взяла на руки сына, обняла его. Асимметрия тела в глаза не бросалась. На первый взгляд, все было нормально. При выписке тоже сказали, что все в порядке. Через месяц, во время первого планового медосмотра педиатром и неврологом – никаких сомнений и вопросов. Мы с мужем выдохнули. Но уже в 3 месяца, по словам невролога, ребенок сильно отставал в развитии, на теле появилась пигментация, складки неровные, кривошея, проблемы с глазами – постоянно полуприкрыты», – вспоминает Наталья.

Она обошла многих врачей – неврологов, эндокринологов, генетиков, выслушивала иногда совершенно противоположные мнения о том, как лечить Егора. Начались курсы массажа, ЛФК, бассейн, иглоукалывание, прием ноотропных препаратов, активизирующих обмен веществ в нервных клетках и улучшающих мыслительные процессы. Малыш развивался в своем темпе: позже своих ровесников стал держать голову, садиться, ползать, ходить.

«Егор был такой довольный, когда сделал первый шаг! А я просто плакала от счастья. Родители детей с особенностями немножко больше радуются их достижениям, чем родители детей нормотипичных», – говорит Наталья.

Некоторые звуки – «с», «л», «х» – Егор произносит только по отдельности, не может выговорить их в словах. Вместо слова «самосвал» у него получается «овал». Любимую игрушку – трактор – называет «ыыы» или просто «синий». Ему нравится мультфильм «Синий трактор».

«С игрушечными тракторами Егор у нас и ест, и спит, и гуляет. У него их больше десяти. Разных. Он их то с горки катает, то в ряд на полу выстраивает и говорит: “Отвезу в гараж”. И это может длиться часами. Зимой у нашего дома трактор снег чистил. Егор стоял и смотрел, как завороженный», – рассказывает Наталья.

Егор мало общается с другими детьми. Больше любит сидеть у мамы на коленях. «Егор – добрый мальчик, но не очень веселый. Рассмеялся в первый раз, наверное, в год. Очень расстраивается, когда что-то не получается. Сразу начинает плакать. Причем будет плакать и плакать, пока мы к нему не подойдем и не поможем все исправить. Внимания требует. Особенно в последнее время, когда у него братик появился. Ревнует…», – говорит Наталья.

У ее второго сына – двухмесячного Захара – никаких патологий не выявлено. Старшему Егору 3 года. Он знает все геометрические фигуры, очень много животных, гласные буквы. Различает цвета и считает до десяти. Егору нужно пройти генетический тест, чтобы можно было поставить точный диагноз и скорректировать лечение. Анализ платный, в программу ОМС не входит. В семье Егора сейчас работает только папа, он инженер. У родителей нет денег на дорогое исследование. Помогите Егору!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 20:33
Катерина — 500 ₽
2 января, 15:33
Роман — 5 000 ₽
2 января, 08:54
Татьяна — 300 ₽
2 января, 08:33
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 04:30
Ольга — 98 ₽
2 января, 02:41
М.Р. — 150 ₽
2 января, 01:57
Татьяна — 300 ₽
2 января, 00:55
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 00:47
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:53
Джель — 1 000 ₽
1 января, 22:49
Георгий — 500 ₽
1 января, 21:22
Юлия — 200 ₽
1 января, 21:21
Artem — 150 ₽
1 января, 20:31
Елена — 300 ₽
1 января, 16:56
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 16:35
Д. — 150 ₽
1 января, 15:43
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 14:31
Михаил — 150 ₽
1 января, 14:28
Александр — 2 000 ₽
1 января, 13:28
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет с помощью PeyPal от Margarita Yakovleva
9 673 ₽
6.04.2020
Пожертвование на расчетный счет Фонда от НОВИКОВ СЕРГЕЙ ВЯЧЕСЛАВОВИЧ (Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет)
770 ₽
10.04.2020
Пожертвование на расчетный счет Фонда от УСАЧЕВА ВЕРА НИКОЛАЕВНА (Недоразвитие конечностей и асимметрия лица, но диагноза нет)
200 ₽
10.04.2020
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
58 750 ₽
13.04.2020
Другие сборы
Колю подбросило в воздух, и он упал прямо на капот автомобиля
Нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после несчастного случая.
Нужно 578 550 ₽
Кишка могла вторгнуться в кишку – Соню срочно прооперировали, но причину болезни не нашли
Чтобы Сонечке подобрали лечение, ей нужно пройти генетический тест.
Нужно 143 750 ₽
Пьяный водитель выехал на встречку – у Ани было сломано все
Анне нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 416 500 ₽
Вы помогли
Квадроцикл упал сверху и придавил
Кириллу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после падения с квадроцикла.
Повредил шейные позвонки, ударившись головой о дно пруда
Диме нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Поскользнулся во время прыжка и попал на мель
Александру нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Нужно «включить» левую руку
Данилу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Пока был на реабилитации, жена с маленьким ребенком упала с лестницы
Денису нужно пройти курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.