Пожертвования
Февраль:
4 446 834
руб.

Голова в форме трилистника, а диагноза нет

Голова в форме трилистника, а диагноза нет
Завершён
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Подгорбунский Елисей, 2 года, г. Нижний Новгород
Диагноз: синдромальная форма пансиностоза (сращивание всех швов черепа, череп в форме трилистника).
Собранные средства пойдут на оплату полногеномного секвенирования (тест для определения мутаций в ДНК), которое позволит уточнить диагноз и скорректировать лечение.
Почему не ОМС: генетический анализ платный.
Сумма сбора: 123 750 рублей.

– Ррр!
Услышав гортанный звук, похожий на рычание, Ольга оборачивается:
– Что случилось, сынок?
– Ррр! – снова говорит Елисей и показывает пальцем на зашедшего в дом черного кота.
– А, это Кеша пришел! – улыбается Ольга. – Давай его покормим!
– Ррр! – соглашается Елисей.

«У него все «ррр». Конфет захочет, придет, на шкаф показывает: «Ррр!». Старшая сестра Настя набедокурит, бежит ко мне: «Ррр!». Ябедничает, значит. Елисей все понимает, но сказать не может. Разве только три слова – «мама», «баба» и «нана» или «няня». «Наной» он Настю называет», – объясняет Ольга.

Она очень хотела, чтобы у нее был именно сын или даже два. Ей казалось, что мальчиков воспитывать проще, чем девочек. Почему – не может объяснить до сих пор. Сама росла с двумя старшими братьями – Димой и Володей, которые играли с ней в детстве и во всем помогали. Но так сложилось, что первой у Оли от гражданского мужа родилась девочка – здоровая, шустрая, деловая, внешне очень похожая на нее. «Дочку назову Анастасией, а если будет мальчик – тогда Елисей. Имя доброе, красивое», – решила Ольга.

Спустя 7 лет после рождения старшей дочери она узнала, что снова станет мамой. И замерла в ожидании – кто же будет. Первые недели беременности у Оли все шло хорошо, анализы были в норме. На 12-й неделе сделали скрининг (комплексное обследование). «У плода, похоже, дефект 18-й хромосомы. Могут быть врожденные заболевания», – предупредили врачи. Ольга расстроилась. Родные ее успокаивали: «Подожди, не переживай! Не все ясно!».

Ей сделали пункцию – прокол брюшной стенки, чтобы исследовать околоплодные воды. Но анализ ничего, что могло бы вызвать тревогу, не показал. И Ольга успокоилась. В пять месяцев на очередном УЗИ она узнала, что у нее будет мальчик, и очень обрадовалась. «Никаких патологий специалист тогда не заметила. Только в 8 месяцев врачи увидели у плода измененную форму головы и очень испугались. Пригласили узиста, которая проводила мне обследование ранее. Та только удивленно пожала плечами. Повторное УЗИ я проходила в диагностическом центре. Там мне объяснили, что у плода произошло преждевременное срастание швов черепа. Такого быть не должно. Только в момент, когда ребенок идет по родовым путям, швы черепа заходят друг на друга и голова сужается. После рождения у малыша обычно все встает на место», – рассказывает Ольга.

Генетики не исключили, что после рождения ребенка могут выявиться и другие патологии. От волнения и беспокойства Ольга не могла найти себе места. Елисей родился на 38-й неделе – синюшный, обвитый пуповиной. Увидев необычную форму черепа – в виде трилистника, – врачи не решились прикладывать его к груди матери. Осторожно осмотрели, запеленали и унесли в отделение патологии. Ольгу пускали к сыну два раза в день – просто посмотреть. Брать на руки, кормить грудью не разрешали. Памперсы малышу меняли медсестры. Они же кормили его молочной смесью.

«В роддоме я ревела целыми днями. Очень жалко было Елисея. Он лежал в отделении патологии совсем один. Крохотный, с неправильной формой головы. Как я поняла, мозг был сжат сросшимися швами черепа, и это могло привести к серьезным последствиям. Тогда я думала: почему это происходит именно с ним, со мной? Но ответа не находила. Нам ведь всегда кажется: что-то действительно плохое может случиться с кем-то другим – не с нами», – вспоминает Ольга.

Когда Елисею исполнилось два месяца, она отвезла его на обследование в Москву, в институт нейрохирургии имени Бурденко. Делать операцию, чтобы раздвинуть сросшиеся кости черепа, врачи тогда не стали. Решили: пусть малыш немного подрастет и окрепнет. Специальные устройства – дистракторы – в затылочной части черепа они установили ему только в пять месяцев. Четырехчасовую операцию Елисей перенес хорошо. Спустя несколько дней он смог вернуться вместе с мамой домой – в Нижний Новгород.

Но вскоре выяснилось, что тонкие кости черепа Елисея не удержали дистракторы. Операцию пришлось повторить. «Елисею было 7 месяцев, он уже многое понимал и, представляете, обиделся на меня! Ведь это я привезла его в больницу, отдала врачам, и те сделали ему больно. После операции целых три дня он улыбался всем, кроме меня! Потом все наладилось. В 11 месяцев дистракторы у Елисея убрали. Благодаря им затылок выдвинулся на 6 сантиметров», – рассказывает Ольга.

В начале этого года она снова привезла сына в Москву. На этот раз на консультацию к нейрохирургу и генетику. Ей хотелось получить ответ на вопрос: что же все-таки стало причиной патологии. Специалисты предположили, что могла повлиять экология или то, что отцу ребенка на момент зачатия было уже 50. Не исключили и спонтанную мутацию гена. Чтобы окончательно во всем разобраться, рекомендовали сделать генетический анализ – полногеномное секвенирование.

«До рождения детей я думала, что они будут счастливее меня: за границей учиться, работать, где им нравится. Я-то свою первую профессию – химик-лаборант – не по душе выбрала. Подруга поступила, и я вслед за ней. Потом работала в зоопарке, за зверями ухаживала. Только когда взрослой стала, поняла, что хочу лечить животных. Сейчас учусь заочно на ветеринара. А пока придется устроиться в коррекционный детский сад – из-за Елисея. Там и логопеды есть, и дефектологи, и психологи. Надеюсь, Елисей начнет говорить, и его отучат от памперсов. Не признает он горшок и все тут. А вообще он очень спокойный ребенок. Ни капризов, ни криков никогда не было. Все любит делать сам. Начнешь ему книжку читать – из рук вырывает, сам листает. Ест тоже сам. Правда, ложку держит боком, из-за этого часть еды вываливается. Любит в машинки играть, на велосипеде кататься. Только пока не говорит», – рассказывает Ольга.

Генетический анализ, который рекомендовали сделать Елисею, платный. Стоит больше 100 тысяч. Но только он поможет врачам поставить точный диагноз и понять, нужна ли Елисею еще одна операция по изменению формы черепа, или необходима терапия. Помогите Елисею полноценно развиваться и научиться говорить! Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Поделиться
Жертвователи
5 000 руб. / 30.12.2019
Андрей
150 руб. / 28.12.2019
irina
100 руб. / 22.12.2019
Иван
150 руб. / 17.12.2019
Евгения
1 000 руб. / 11.12.2019
Елена
400 руб. / 09.12.2019
Досифей
500 руб. / 09.12.2019
H
500 руб. / 09.12.2019
В
50 руб. / 09.12.2019
Артур
1 000 руб. / 09.12.2019
Надежда
50 руб. / 08.12.2019
EVGENIYA
1 000 руб. / 08.12.2019
Евгения
150 руб. / 08.12.2019
Элла
500 руб. / 08.12.2019
Елена
150 руб. / 08.12.2019
Наталья
500 руб. / 07.12.2019
Olga
500 руб. / 07.12.2019
Александр
500 руб. / 07.12.2019
Anastasia
50 руб. / 06.12.2019
Ольга
300 руб. / 06.12.2019
Дмитрий
Другие поступления средств
700 руб. / 17.10.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ЯКУШИНА АННА ЮРЬЕВНА (Голова в форме трилистника, а диагноза нет)
500 руб. / 24.09.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от САМСОНОВ СЕРГЕЙ ВЛАДИМИРОВИЧ (Голова в форме трилистника,а диагноза нет)
1 000 руб. / 23.09.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ЯКУШИНА АННА ЮРЬЕВНА (Голова в форме трилистника,а диагноза нет)
300 руб. / 22.09.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ХАРЧЕНКО АЛЕКСЕЙ АЛЕКСЕЕВИЧ (Голова в форме трилистника,а диагноза нет)
500 руб. / 22.09.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от НОВИКОВ СЕРГЕЙ ВЯЧЕСЛАВОВИЧ (Голова в форме трилистника,а диагноза нет)
150 руб. / 22.09.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ПАВЛЕНКО СЕРГЕЙ ВЛАДИМИРОВИЧ (Голова в форме трилистника,а диагноза нет)
123 750 руб. / 1.10.2019
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
Консультация юриста
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним