У пятилетнего Камиля тяжелое хроническое заболевание, но причины его до сих пор не известны. Сложный генетический тест поможет выявить причину болезни и подобрать адекватное лечение.
Фаттахов Камиль, 5 лет, г. Дмитровград, село Новая Майна
Диагноз: идиопатическая легочная артериальная гипертензия.
Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полное секвенирование экзома”.
Камиль перенес две операции на сердце, три клинические смерти и искусственную кому. У него легочная гипертензия неясной этиологии. Чтобы избежать осложнений в будущем и назначить правильное лечение, Камилю нужен генетический анализ. Он живет с родителями в Ульяновской области. В семье работает только папа Камиля, Рустам. Им очень нужна помощь.
– Здравствуй, Камиль, я доктор, я пришел тебя послушать, – говорит мама Настя низким голосом.
– Сам! – кричит Камиль и смеется.
– Камиль доктор?.. Хорошо, тогда возьмите у меня из пальчика кровь, пожалуйста, и пощупайте животик.
Камиль делает серьезное лицо и качает головой: кажется, выходит, что состояние пациента-мамы серьезное.
В эту игру Настя с Камилем играют почти каждый день. Настя говорит: “Снимаем стресс”. Потому что за свои 5 лет Камиль столько раз лежал в больницах, пережил столько операций, что без ироничного подхода им не обойтись. Тем более, что раньше Камиль ужасно боялся врачей, и эта игра стала еще и своеобразной терапией от страха.
Камиль заболел в 8 месяцев. Казалось, обычная ОРВИ – кашель, сопли. Единственное, что насторожило Настю, – сильная одышка. Малыш лежал и дышал, как старичок, только что поднявшийся по крутой лестнице. Врачи назначили антибиотик, но лучше не стало, стало хуже. По утрам у Камиля начались приступы: он бледнел и задыхался.
“Это бывает. У мальчика просто нехватка глюконата кальция”, – сказал приехавший на вызов педиатр. Настя стала давать Камилю кальций, но приступы продолжались. Тогда они поехали в больницу сами, на свой страх и риск. В областной больнице Ульяновска Камиля сразу направили в кардиологическое отделение. “В сердце шумы, и дыхание жесткое”, – сказали врачи. УЗИ сердца и рентген легких показали, что сердце Камиля увеличено, а в правом легком какое-то воспаление.
“Нужно сделать КТ сердца, чтобы исключить порок, – сказал кардиолог Анастасии. – Но у нас КТ не делают, нет аппаратуры”. Аппаратура была в Пензе, Камиля погрузили в машину и повезли в Пензу. Но и там КТ сразу делать не стали. В больнице оказалось, что у Камиля слишком низкий гемоглобин. “Сейчас сделаем переливание крови, чтобы повысить гемоглобин, а потом и КТ”, – сказал врач.
Вот после переливания у Камиля и произошло осложнение – он потерял сознание и перестал дышать. К бледной, буквально задыхающейся от страха Насте вышел врач и сказал, что Камиль в реанимации, на ИВЛ. “Состояние тяжелое, очень, но теперь мы знаем точно, что сердце увеличено не из-за порока. У вашего сына легочная гипертензия и правосторонняя пневмония”.
Легочной гипертензией называют опасное и прогрессирующее состояние, при котором происходит стойкое повышение давления в сосудистом русле легочной артерии. В норме в состоянии покоя среднее давление в легочной артерии должно составлять 9-15 мм ртутного столба. У Камиля оно было 113 мм. 10 дней Камиль был в реанимации и пережил три клинические смерти.
Затем его перевезли в Ульяновск, где мальчика даже ввели в искусственную кому. Он никак не мог “раздышаться”. Стоило отключить ИВЛ, как Камиль начинал задыхаться.
Был уже конец октября, когда Камилю стало лучше. Он лежал в палате под маской с кислородом, а Настя бегала по врачам, добиваясь квоты в Бакулевский центр сердечно-сосудистой хирургии, в Москву. Камилю нужна была срочная операция на сердце. “Операция – это “искусственный” порок сердца, – объясняет Анастасия. – Вместо того чтобы закрывать дырочку в сердце, как это делается, чтобы убрать порок, нужно было ее сделать и таким образом “разгрузить” сердце”.
Операция называлась “аорто-легочный анастомоз по Поттсу”. Когда Настя все же добилась квоты в Москву, Камилю сделали операцию на открытом сердце – через лопатку добрались до сердца и установили аорто-легочный шунт. “Шансов практически не было, но Камиль выкарабкался”, – говорит Настя спокойно. Уже спокойно. Сегодня самое страшное позади. Давление в легких уменьшилось, сейчас оно повышено несильно – 40 мм ртутного столба. Камилю даже сделали “обратную” операцию на сердце – закрыли искусственный порок окклюдером.
Но врачи до сих пор не понимают, почему при всех улучшениях легочная гипертензия не уходит. “Врачи говорят, что сердце Камиля вошло в норму, и легкое почти восстановилось. Но ни исключить диагноз “идиопатическая легочная артериальная гипертензия”, ни подтвердить его они не могут. Давление держится чуть выше нормы – и все”.
Прояснит, чем болен Камиль, а главное, даст понять, как правильно его лечить, чтобы вновь не начались осложнения, только генетический анализ – полное секвенирование экзома.
https://www.youtube.com/watch?v=3kYOTa4ZYzQ&feature=youtu.be
Настя и ее муж Рустам обратились к нам за помощью. Рустам – бригадир на фабрике, Анастасия не работает. Им очень нужна помощь в оплате генетического анализа, а Камилю очень нужна спокойная жизнь. Без больниц и операций. Давайте им поможем!
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
