Пожертвования
Январь:
4 051 998
руб.

Готюр Виктория прошла генетическое исследование

Готюр Виктория прошла генетическое исследование
Завершён
Данный сбор средств является дочерним для программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2018 году».
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Виктория Готюр, 4 года, Московская область, г. Звенигород

Диагноз: задержка физического развития.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полное секвенирование генома”.

Виктория (Фотограф Владислав Бирюков)

Вика не просто маленькая девочка. Она почти не растет. В 4 года и 8 месяцев ее рост и вес соответствуют росту и весу годовалого ребенка. Врачи подозревают у девочки генетическое заболевание. Вике уже было проведено исследование определенной панели генов – “Наследственные болезни с патологией скелета”. Но оно оказалось недостаточно информативным. Причина задержки роста так и не выявлена. Сейчас единственная возможность поставить правильный диагноз и определиться с тактикой лечения – провести полное секвенирования генома. Это сложный генетический тест, содержащий самую полную информацию об индивидуальном геноме. В семье, где работает только папа, денег на исследование нет. Давайте поможем Вике!

Фотограф Владислав Бирюков

Выписка из медицинской карты Вики переполнена диагнозами. Но напротив большинства из них стоит знак вопроса. Это значит, что болезнь, которая не дает девочке расти и с которой уже можно было бы активно бороться, так и не установлена. То есть нет и правильного лечения, необходимого Вике. Неподтвержденные диагнозы ахондроплазия и гипохондроплазия носят наследственный характер и свидетельствуют о деформации роста костей и позвоночного столба.

Вика родилась на сроке 37 недель совсем крошечной – ростом 45 см и весом всего 2 кг. На шестом месяце беременности врачи установили задержку внутриутробного развития, которая сказалась и на состоянии малышки после родов – целый месяц был проведен в больнице. Мама девочки Мария вспоминает, что в первые дни после рождения дочери ее удивила диспропорция: голова большая, размером с грудную клетку, а ручки и ножки короткие.

Фотограф Владислав Бирюков

У Вики диагностировали косолапость третьей степени. Сначала Вику еженедельно возили в больницу на гипсование, а позже была проведена ахиллотомия – хирургическая операция для коррекции неправильного положения стопы.

Как правило, недоношенные дети не сразу догоняют в росте и весе своих сверстников. Однако, в случае с Викой этого вообще не произошло. Отставание в физическом развитии становится все заметнее. Но только совсем недавно врачи перестали повторять родителям: “Не волнуйтесь, подрастет!”. И направили их с Викой к генетикам.

“Когда педиатр предложил оформить инвалидность, у меня внутри похолодело. “Как это? Разве все так плохо?” – подумала я, – рассказывает Мария. – Ведь в интеллектуальном развитии Вика опережает своих сверстников! Она читает, пишет буквы, даже занимается английским языком…”.

Фотограф Владислав Бирюков

Вика очень доброжелательная, подвижная, с удовольствием общается с детьми постарше. Она очень любит фотографировать и мечтает о настоящем фотоаппарате, даже заказала его Деду Морозу. При этом она очень чувствительный ребенок: совершенно не выносит грубость, сильно переживает, если кто-то на нее сердито посмотрит.

Уже сегодня очевидно, что, как только удастся поставить точный диагноз, девочке предстоит серьезное лечение. Это может быть как гормонотерапия, так и хирургическое вмешательство. И начинать лечение нужно как можно скорее. Чтобы выявить причину задержки физического развития, Вике необходимо пройти сложный генетический тест, который дает полную информацию о совокупности наследственного материала, заключенного в клетке человека. Но у Викиной семьи нет денег на дорогостоящее исследование. Давайте поможем Вике расти!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Поделиться
Подписывайтесь на наш telegram-канал!
Жертвователи
300 руб. / 31.12.2018
Елена
100 руб. / 31.12.2018
Наталья
300 руб. / 31.12.2018
Сергей
500 руб. / 30.12.2018
Анна
300 руб. / 30.12.2018
Сергей
300 руб. / 30.12.2018
Алексей
500 руб. / 30.12.2018
-
500 руб. / 30.12.2018
Алексей
300 руб. / 30.12.2018
Марина
150 руб. / 30.12.2018
Андрей
100 руб. / 30.12.2018
Ольга
150 руб. / 30.12.2018
Darya
1 000 руб. / 30.12.2018
Антон
300 руб. / 30.12.2018
Елена
500 руб. / 30.12.2018
Ольга
100 руб. / 30.12.2018
Нина
500 руб. / 30.12.2018
LIDIYA
1 000 руб. / 30.12.2018
Инкогнито
150 руб. / 30.12.2018
Александр
500 руб. / 30.12.2018
Павел
Другие поступления средств
200 000 руб. / 9.01.2019
Пожертвование на расчетный счет Фонда от ООО "УК "Талан" (Готюр Виктории)
100 руб. / 30.12.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Табульды А.М. (Готюр Виктории)
200 руб. / 27.12.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Мещеряковой С.В. (Готюр Виктории)
300 руб. / 27.12.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Даниной Н.И. (Готюр Виктории)
123 750 руб. / 31.12.2018
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза""
1 000 руб. / 26.12.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Терешина И.В. (Готюр Виктории)
Обратный звонок
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним