У маленького Адама органическое поражение центральной нервной системы, эпилепсия, нарушения в развитии, но точного диагноза до сих пор нет. Ему необходимо генетическое исследование, которое позволит подобрать терапию.
Джамалов Адам, 5 лет, г. Москва
Диагноз: органическое поражение ЦНС, ДЦП, симптоматическая эпилепсия, спастический тетрапарез, нарушение психомоторного развития.
Собранные средства пойдут на генетическое исследование хромосомный микроматричный анализ.
Патина, мама маленького Адама, на вопрос, что случилось с мальчиком, без запинки перечисляет сложные диагнозы. За 5 лет, прошедшие с рождения сына, она видела только врачей и больницы и уже выучила все заболевания наизусть. Казалось бы, что тут еще обследовать, когда Адам уже обследован вдоль и поперек, судя по многочисленным выпискам, заключениям, результатам анализов и всевозможных процедур? Но точного ответа, что стало причиной развития многих тяжелых патологий, до сих пор нет. Практически все современные диагностические исследования Адам прошел. Врачи разводят руками. Последняя надежда семьи – сложный генетический тест, который должен помочь поставить окончательный диагноз. Но денег у родителей на это последнее исследование уже нет.
Беременность протекала хорошо, без каких-либо осложнений. Мальчик родился в срок, но слабым. В общем, ничего необычного, такое случается часто. «Адам у меня третий ребенок, есть старшая дочь, ей 12 лет. К сожалению, вторая девочка умерла в возрасте 5 месяцев, рассказывает Патина. – Я видела, что сын не так развивается, как мог бы: голову к 2 месяцам держал плохо, ел плохо. Но я думала, что это временно, из-за слабости. А потом ситуация становилась все хуже и хуже. С 4 месяцев у сына диагностировали эпилепсию, а в 9 месяцев МРТ показало атрофические изменения лобно-височно-теменных областей».
Дальше Адам попал в больницу с пневмонией, а потом еще и еще. «2 года мы с сыном практически не вылезали из больниц, еще год не выходили из дома. Я боялась, что Адам опять заболеет, – рассказывает Патина. – Это не жизнь, а сумасшедший дом. Эмоционально и психологически очень тяжело».
Патине с Адамом очень помогли в детском хосписе «Дом с маяком». Там не только «стабилизировали» мальчика, который просто «таял» у Патины на руках: Адам даже начал есть с ложки, – но и вернули к жизни саму Патину, оказав ей необходимую психологическую поддержку. Но до сих пор семья не знает главного – что с ребенком, почему он не развивается, почему в свои 5 лет мальчик не ходит, не сидит сам, не разговаривает, не фокусирует взгляд, не узнает родных и никак не проявляет эмоции? «Он реагирует только на боль, – говорит мама. – Если ему неприятно, он тихонько ноет».
Родители ходили и к генетикам, сдавали анализы, которые тоже не дали ответа. Теперь вся надежда семьи на один генетический тест, который называется хромосомный микроматричный анализ (ХМА). Он выявляет самые мелкие «поломки» в генах, которые не видны под микроскопом при выполнении кариотипирования — стандартного исследования числа и структуры хромосом. С помощью ХМА диагностируют 245 генетических синдромов и 980 наследственных болезней.
Исследование должно выявить причину состояния Адама и дать возможность подобрать адекватную терапию. Но анализ не входит в программу ОМС, он стоит 40 000 рублей. Этих денег у семьи нет. Патина понимает, что на быстрое улучшение рассчитывать не приходится, диагнозы у Адама очень сложные. «Мы с мужем хотим знать, что с нашим мальчиком, – говорит Патина. – И главное, мы хотим понимать, что будет дальше, к чему нам готовиться».
https://www.youtube.com/watch?v=AVR4cAMGZa4
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами получить доступ к дорогостоящим генетическим исследованиям, позволяющим точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
