Пожертвования
Июнь:
2 779 449
руб.

Вы помогли поставить Диагноз Ишуниной Екатерине

Вы помогли поставить Диагноз Ишуниной Екатерине
Завершён
Данный сбор средств является дочерним для программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2018 году».
Сбор успешно завершён.
Поделиться

Ишунина Екатерина, 5 лет, г. Иваново

Диагноз (неуточненный): симптоматическая эпилепсия.

Собранные средства пойдут на генетическое исследование “полное секвенирование экзома”.

У Кати эпилепсия. Лекарства не помогают. Чтобы уточнить диагноз и подобрать противосудорожную терапию, Кате нужно пройти сложный генетический тест. Они с мамой Татьяной живут вдвоем на пособие по уходу за ребенком и пособие по инвалидности – денег на дорогостоящее генетическое исследование у семьи нет. Давайте поможем Кате!

Татьяне тяжело и неудобно держать Катю на руках: в свои 5 лет она уже длинная, хотя и худенькая, и приспособиться никак не получается. Тогда она сажает Катю на стул спиной к себе, обхватывая ее руками и ногами, – только так она не упадет. Катины мышцы почти не работают, не держат тело, в них нет тонуса, поэтому держать ее надо крепко. “Она как пластилин”, – говорит Татьяна. Катя чмокает губами – просит есть,– и Татьяна начинает кормить дочку, дотягиваясь до стола, на котором стоит тарелка, через ее плечо. Катя ест каждые два часа, она постоянно голодная, потому что за раз съедает совсем немного. Жевать Катя не умеет, только глотает, и Татьяна каждый раз перемалывает блендером до полужидкого состояния Катину еду.

Во время еды перед Катей сидит кот. Татьяна завела котенка для Кати в феврале, чтобы та наблюдала за ним и не скучала. Котик оказался умный и, когда Татьяна куда-то отлучается, всегда сидит рядом с Катей – сторожит.

После того как Катя поела, Татьяна сажает ее в коляску, но ненадолго – вчера эпиприступ случился как раз, когда Катя была в коляске. Она согнулась, завалилась вперед и выпала из коляски прямо на пол.

Приступы, похожие на вздрагивания или судороги, по-научному называющиеся “миоклония”, случаются у Кати более 10 раз в день. Они неопасные и почти безболезненные. А сильные эпиприступы, длящиеся около минуты, когда Катино тело сжимается и она почти не дышит, происходят около трех раз в день.

Пока Катя в коляске, Татьяна пытается успеть что-то сделать по дому – погладить белье, постирать. Но обычно она почти ничего не успевает, через двадцать минут Катя опять просится на руки, чмокая губами – попить. И все повторяется снова: неудобные объятия на стуле перед столом, чтобы напоить Катю, длинное Катино тело, которое вот-вот выскользнет из рук, так что ни на секунду нельзя ослабить хватку.

Еще Татьяне удается позаниматься хозяйством, когда Катя гуляет – полулежит в беседке на улице, тепло закутанная. В беседке под Катины длинные ноги специально выпилено углубление, поэтому она не падает – лежит, как бабочка в коконе. Иногда Татьяна успевает в это время сбегать в магазин, купить Кате макароны, молоко и творог. Овощи Татьяна почти не покупает, выращивает сама – в магазинах все слишком дорого. В этом году не повезло и пришлось купить почти 30 килограммов молодых кабачков, так как был неурожай – тыквы выросли, а кабачки нет. Зато теперь они с Катей смогут есть кабачки всю зиму.

Вечером часто случается третий приступ, через минуту проходит сам собой, но Катя потом лежит без сил. Татьяна знает, что Кате больно.

Спать Татьяна укладывает дочку около десяти вечера и сама ложится, потому что устала. А завтра новый день – все сначала.

Сбой в развитии головного мозга Кати произошел еще до рождения, при внутриутробном развитии. Примерный диагноз – аномалии развития головного мозга – Кате поставили сразу после рождения, а эпилептические приступы начались с двух месяцев. Уже в больнице в крови Кати нашли цитомегаловирусную инфекцию (разновидность герпеса), показатели в тысячу раз превышали норму. Врачи полагают, что заражение произошло внутриутробно, и эта инфекция – причина всех бед.

Катю лечили, перепробовав множество лекарств. Но всякий раз в медицинской карте оставалась запись: “без значимого терапевтического эффекта”. Татьяна и Катя живут в городе Иваново, в частном секторе. Татьяна получает пособие по уходу за ребенком-инвалидом, на эти деньги они живут.

Если Кате сделают генетический анализ, то у нее появится точный диагноз и, возможно, врачи смогут подобрать лечение и диету – что-то, что облегчит Катино состояние. Что-то, что поможет им жить и выживать день за днем. Но оплатить дорогостоящее исследование самостоятельно Татьяна не может. Давайте им поможем!

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Поделиться
Подписывайтесь на наш telegram-канал!
Жертвователи
300 руб. / 31.12.2018
Елена
100 руб. / 31.12.2018
Наталья
300 руб. / 31.12.2018
Сергей
500 руб. / 30.12.2018
Анна
300 руб. / 30.12.2018
Сергей
300 руб. / 30.12.2018
Алексей
500 руб. / 30.12.2018
-
500 руб. / 30.12.2018
Алексей
300 руб. / 30.12.2018
Марина
150 руб. / 30.12.2018
Андрей
100 руб. / 30.12.2018
Ольга
150 руб. / 30.12.2018
Darya
1 000 руб. / 30.12.2018
Антон
300 руб. / 30.12.2018
Елена
500 руб. / 30.12.2018
Ольга
100 руб. / 30.12.2018
Нина
500 руб. / 30.12.2018
LIDIYA
1 000 руб. / 30.12.2018
Инкогнито
150 руб. / 30.12.2018
Александр
500 руб. / 30.12.2018
Павел
Другие поступления средств
56 237 руб. / 20.12.2018
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
500 руб. / 5.12.2018
Пожертвование на расчетный счет Фонда от Алексеева А.В. (Ишуниной Екатерины)
Обратный звонок
Горячая линия юридической помощи
8-800-550-56-29
Оставьте заявку на консультацию юриста и в ближайшее время мы вам перезвоним