У восьмилетнего Всеволода регулярные “приступы”, причина которых медицине пока не известна. Мальчику срочно нужно провести сложное генетическое исследование, на которое у его семьи нет денег.
Коксенов Всеволод, 8 лет, г. Москва
Диагноз: ДЦП, атонически-астатическая форма, двигательные нарушения 2 уровня по классификации GMFCS, задержка психо-речевого развития.
Собранные средства пойдут на генетический анализ “молекулярное исследование несбалансированных хромосомных микроаномалий методом серийной сравнительной геномной гибридизации (array CGH) – молекулярное кариотипирование”.
У восьмилетнего Всеволода регулярные “приступы”, причина которых медицине пока не известна. Мальчик постоянно лежит в больницах и так привык к ним, что даже воспринимает очередную госпитализацию как отдых от занятий. Но, несмотря на сотни анализов, тестов и всевозможные детальные обследования разных органов, за 8 лет Севиной жизни врачам так и не удалось поставить диагноз и определить, что происходит с ребенком. Последняя надежда семьи – сложное генетическое исследование, которое можно сделать только платно и на которое у родителей Севы просто нет денег.
За 8 лет Сева, наверное, больше времени провел в больницах, чем дома. Он безропотно позволяет делать уколы и другие манипуляции, в которых используется игла, без крика и плача. Иногда так складывается жизнь, которую и жизнью-то назвать сложно, что приходится постоянно терпеть. Севины родители привыкли жить в тревоге и страхе. Когда на протяжении многих лет – бесконечные реанимации, и только молишься, чтобы скорая успела довезти до врачей. Когда у ребенка то отнимаются ноги, то он теряет сознание. Когда сданы сотни анализов и тестов, а диагноза нет. Так изо дня в день живет Всеволод и его семья.
А ведь все начиналось хорошо. Молодая счастливая пара, первенец, мальчик. Сева родился настоящим богатырем, правда, с сильнейшим гипотонусом. “Он лежал на руках, как тряпочка”, – говорит Екатерина, мама Севы. Но врачей это совершенно не смутило, маму с малышом выписали из роддома домой. ”Не знаю, почему так получилось, – рассказывает Екатерина. – Ни в роддоме, ни в детской поликлинике состояние ребенка никого не насторожило. И я не понимала, что с ним что-то не так. Он у меня первый, опыта не было. Педиатр говорила: “Ничего страшного, мама, не волнуйтесь, у ребенка большая голова, поэтому он ее и не держит. А из-за задержки окостенения позже встанет и пойдет, все нормально”. Так мы жили до 8 месяцев, пока один физиотерапевт не посоветовал обратиться в НИИ педиатрии. Когда мы туда приехали, нас с Севой тут же госпитализировали”.
В заключении написали: “последствия перинатального поражения ЦНС”. Чуть позже диагностировали ДЦП. К тому же мальчик перестал расти. Севе кололи гормон роста. Но настоящие испытания семью ждали впереди. “В 1 год и 4 месяца Сева заболел бронхитом, лежал с высокой температурой, – рассказывает Екатерина. – Врачи настояли на госпитализации в Морозовскую больницу. Когда мы туда приехали, ребенка послушали и из приемного отделения сразу забрали в реанимацию с тяжелейшим приступом тахикардии. Частота сердечного ритма была более 280 ударов в минуту, что практически в два раза выше нормы. Врачи боролись за жизнь сына целый месяц. Кололи около восьми разных препаратов. Ничего не помогало. Три раза ему делали кардиоверсию, то есть пытались нормализовать ритм разрядом дефибриллятора. Врачи сами были в шоке. Был экстренно созван консилиум ведущих кардиологов Москвы. После этого сын еще 5 лет принимал пять видов лекарств четыре раза в день”.
Жизнь Севы висела на волоске. “В один из дней, когда Сева был в реанимации, я пришла домой, – рассказывает Екатерина, – и вдруг все музыкальные игрушки, которые были в квартире, разом заиграли. Меня охватил ужас. Я решила, что это Сева пришел поиграть”.
В реанимацию родителей не пускали. Даже звонить было бессмысленно, так как по телефону ничего не говорили. Екатерине сообщали, что состояние ребенка без изменений. После реанимации Сева ослаб еще сильнее, был весь в пролежнях. Екатерине до сих пор страшно это вспоминать. “Меня поймут женщины, у которых ребенок попадал в реанимацию, – рассказывает Екатерина. – Ты не можешь есть, спать, думаешь только о том, как там сын, что с ним, готова сидеть под дверью часами. Сева попал в реанимацию в феврале, стоял жуткий холод. Сквозняки, маленькая каморка, в которой сидишь в одежде, мерзнешь, нет туалета, негде поесть, внутрь не пускают и ничего нельзя передать. Родители приносили иконки, крестики, клали у входа”.
С этого момента жизнь семьи из относительно спокойной превратилась в бесконечное ожидание катастрофы. Сева еще много раз с приступами тахикардии попадал в реанимацию, родителям даже предложили снять квартиру рядом с Морозовской больницей, чтобы в случае чего успеть на руках донести малыша до врачей.
В это время Екатерина снова забеременела. По ее словам, пережить весь этот ужас ей помогла именно новая беременность. Хотя все врачи в один голос говорили, что рожать второго ребенка, не узнав причину нарушений первого, категорически нельзя. Но Екатерина решилась. “Дочка родилась здоровой. Я верующая. Когда Сева был в реанимации, я посчитала, что дочь мне послана в утешение”.
Врачи сказали, что в России операции детям с подобными нарушениями сердечного ритма делают только с 7 лет, семье предложили искать клинику в Германии. Но Севе стало лучше, наконец-то лекарства стали помогать, ребенок вышел в ремиссию. Казалось, можно вздохнуть с облегчением. Но нет. Мальчика стали преследовать странные приступы. “Постараюсь объяснить, – говорит Екатерина. – Приступ – это когда у Севы ни с того ни с сего начинается рвота, он теряет сознание, выступает холодный крупный пот на лбу. Иногда сын падает, как подкошенный. Иногда просто утром не может встать, чувствует сильную слабость. И врачи не могут определить: это проявления какой болезни? Сердце сейчас относительно в норме, другие показатели тоже. Была версия, что у Севы диабет, но она не подтвердилась”.
Какие только анализы Сева не сдавал. И все делалось за свой счет, платно. Синдром Беквита-Видемана – “отрицательно”, ТМС 6 раз – “нет значимых изменений”, синдром Мартина Белла – “отрицательно”, гликогенозы 2,4,6,9 тип – “отрицательно”, кариотип – “норма”, микроматричное секвенирование с разрешением 50000 – “отклонений нет”.
Болезнь тем временем прогрессирует, проявляется самыми разными симптомами. У Севы начали появляться опухоли по телу. Пока доброкачественные, но в ходе многочисленных тестов стало известно, что у мальчика есть онкоген, который отвечает за появление этих опухолей. Самое страшное, что каждая из них в какой-то момент может стать злокачественной.
Время идет, а лечения нет, как нет и диагноза. Врачи надеются, что сложное генетическое исследование, с помощью которого можно определить минимальные “поломки” в генах, позволит наконец поставить Севе точный диагноз. Тогда есть шанс если не полностью вылечить Севу, то хотя бы существенно улучшить и стабилизировать его состояние. А промедление может привести к необратимым изменениям в клетках коры головного мозга.
“В нашей семье четыре человека. Учитывая здоровье сына, я не могу работать, – говорит Екатерина. – Обследования, визиты, обходы специалистов, лекарства, занятия – за все это приходится платить. Работает один папа, зарплата не очень большая, к тому же он вынужден постоянно отпрашиваться и брать отпуск за свой счет. Однажды он уже потерял работу из-за вынужденных опозданий. Сейчас ситуация тоже не самая спокойная. Денег катастрофически не хватает”.
А Сева – настоящий герой. Стойко переносит больницы и лечение. Пьет лекарства, ходит на реабилитацию, закончил сад, пошел в школу. Учиться ему очень нравится. Он с удовольствием общается со сверстниками, души не чает в сестренке. Она для Севы стала “палочкой-выручалочкой”, как говорит мама. Несмотря на то, что Сева старший, он все же немного уступает ей в развитии, она его “подтягивает”. Придумывает игры и вовлекает в них брата.
Сева мечтает научиться кататься на велосипеде, но пока не хватает сил крутить педали. “Сын очень любит супергероев, – рассказывает Екатерина. – Поскольку он сам физический слабый, ему хочется быть сильным. Сева очень нежный, чувствительный. Переживает за всех. Перед сном часто нам с мужем исповедуется, желает всем спокойной ночи, при этом перечисляет все страны, которые знает. В свой день рождения, задувая свечи на торте, Сева всегда желает, чтобы все были здоровы и счастливы, не было войны, был мир во всем мире. Он часто говорит вещи, несвойственные маленькому ребенку”.
https://www.youtube.com/watch?v=CuhSMlmS1F4&feature=youtu.be
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
