У восьмилетней Олеси фокальная эпилепсия. Ей срочно нужно провести дорогостоящее генетическое исследование, чтобы определить, нужна ли девочке операция.
Курдынская Олеся, 8 лет, Новосибирская область, г. Черепаново
Диагноз: структурная фокальная (лобная) эпилепсия с фокальными приступами с нарушением сознания.
Собранные средства пойдут на генетический анализ для уточнения диагноза.
До семи лет Олеся росла, как обычный ребенок. Ходила в детский сад, в прошлом году пошла в первый класс – этого события девочка очень ждала. Но спокойная и счастливая жизнь закончилась в один миг. После перенесенной простуды у Олеси неожиданно начались приступы эпилепсии. Уже год девочка находится под постоянным контролем врачей, школа и друзья-одноклассники остались в “прошлой” жизни. За это время удалось подобрать адекватную терапию: приступы случаются, но уже не так часто. Однако понять причину болезни врачи до сих пор не могут. Эпилепсия может быть вызвана изменениями в структуре мозга или может быть наследственной. В первом случае Олесе поможет операция. Но ее не сделают, пока не проведено сложное и дорогостоящее генетическое исследование. У многодетной семьи, которая живет на одну папину зарплату, денег на тест нет. Давайте им поможем!
https://www.youtube.com/watch?v=Koj0olQMLp0&feature=youtu.be
Анна, мама Олеси, навсегда запомнила день, когда у дочки случился первый приступ. “Это было в октябре прошлого года. Мы были в магазине, покупали продукты, – рассказывает Анна. – Все как всегда. Дочка потянулась за сырком, который она очень любит, и вдруг присела на корточки. И так и осталась. Реакция стала заторможенной, взгляд замутненным, Олеся все время повторяла какое-то одно слово, я не разобрала какое. Я страшно испугалась, такого никогда не было. Я не понимала, что с ребенком. А Олеся через пару секунд пришла в себя, как будто ничего не случилось. Но с каждым днем приступы становились все чаще. В какой-то момент их количество стало доходить до 100 в день”.
Олесю госпитализировали в областную больницу, где девочка провела больше месяца. Врачи не могли купировать постоянно повторяющиеся приступы, которые с каждым днем становились все интенсивнее.
“Перепробовали массу лекарств. Что ей только не давали! – рассказывает Анна. – А дочке лучше не становилось. Самое ужасное – никто не может сказать, в чем причина болезни. Врачи высказали предположение, что это наследственное, но у нас в семье ни у кого нет эпилепсии”.
Поскольку местные врачи так и не смогли определить причину эпилепсии у Олеси, семье рекомендовали отправиться в Москву. До столицы Анна с дочкой добрались лишь в мае этого года. После проведенного в РДКБ обследования у девочки обнаружили изменения в структуре головного мозга, а точнее фокальную кортикальную дисплазию лобной области справа. По мнению врачей, это тоже могло спровоцировать развитие эпилепсии. Но это опять не точно.
“Получается замкнутый круг, – говорит Анна. – С одной стороны, есть очевидные нарушения, которые можно исправить с помощью операции. С другой стороны, версию о наследственной природе заболевания тоже никто не отменял. Пока мы не сделаем генетический тест, так называемую панель “наследственные эпилепсии”, Олесю отказываются оперировать. Если анализ покажет, что болезнь имеет наследственный характер, то в операции смысла нет”.
Сейчас семье очень важно сделать этот скрининг, ведь от него зависит дальнейшая судьба Олеси. По словам врачей, если эпилепсия вызвана дисплазией, то операция избавит девочку от мучительных приступов, и она сможет вернуться к обычной жизни. Олесе этого очень хочется. Она смогла пойти во второй класс, но учится по индивидуальной программе и почти не общается со сверстниками. Конечно, это не может не вредить ее развитию и не расстраивать девочку.
“Олеся замкнулась в себе, – рассказывает Анна. – Дочка понимает, что с ней что-то не так. По требованию врачей я сняла видео с Олесей во время приступа. И однажды младшая сестра случайно нашла это видео и показала Олесе. Когда она увидела, как это выглядит со стороны, то ужасно расстроилась”.
Генетическое исследование стоит десятки тысяч рублей. Для Олесиной семьи это большая сумма. У Анны есть еще 16-летний сын Данила и двухлетняя дочь Вероника. Работает только папа. Маме пока никак не выйти на работу. Но Анна старается подрабатывать и в таких условиях. Но денег на исследование семье не накопить. У Олеси уже взяли кровь на анализ в областной больнице. Все готово для отправки в Москву. Давайте поможем собрать необходимую сумму.
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
