Маленькая Яна страдает обильными ежедневными диареями, а врачи уже 4 года не могут поставить ей точный диагноз и подобрать лечение.
Несват Яна, 4 года, Ростовская обл., станица Егорлыкская
Диагноз: наследственная диарея 1 типа: хлоридная диарея (генетически не верифицированная).
Собранные средства пойдут на генетический анализ для уточнения диагноза.
С самого рождения Яна находится под постоянным контролем врачей: анализы, УЗИ, бесконечные обследования. Все это девочка проходила много-много раз. Причина – ежедневная сильнейшая диарея. И уже 4 года врачи не могут поставить Яне диагноз.
Яна выглядит намного младше своих лет, а из-за отсутствия аппетита и частой рвоты весит всего 12 кг. Но в Яниной ситуации даже такой вес – это неплохо. Долгое время родители вообще не знали, чем кормить дочь. Из-за непрекращающегося жидкого стула Яну приходилось возвращать к жизни с помощью капельниц. Врачи в РДКБ подозревают довольно редкое и тяжелое врожденное заболевание – хлоридную диарею. Подтвердить или опровергнуть это может только дорогой генетический тест, который не входит в программу ОМС. Семья из четырех человек живет на одну зарплату папы, денег на исследование у родителей Яны нет.
“Подозрение на хлоридную диарею у врачей возникло еще год назад, когда мы с дочкой впервые попали в московскую больницу, – рассказывает Татьяна, мама Яны. – Мне сказали, что есть так называемая “панель” для выявления наследственных заболеваний желудочно-кишечного тракта. Цена исследования была для нас огромная, денег не было, но нам обещали, что сделают скрининг “в научных целях”. Мы ждали, ждали, потом выписались и уехали домой. Кровь оставить на хранение никто тогда не подсказал. Так что пришлось ждать год, до новой госпитализации в Москве. Но в этот раз мы все сделали, как надо, лаборатория готова начать исследование в тот же день, в который будет произведена оплата”.
По словам Татьяны, Яна очень веселая и отзывчивая девочка. Очень любит рисовать и лепить, гулять во дворе, но больше всего обожает смотреть мультфильмы. Впрочем, как и все дети. Буквально неделю назад у Яны началась “новая жизнь” – она впервые пошла в сад. Врачи разрешили. Татьяна, с одной стороны, очень рада этому, ведь дочке грустно дома без друзей и общения. С другой – страшно: как в саду Яна будет себя чувствовать с ее заболеванием? Ведь в течение дня у Яны частый и обильный водянистый стул.
Особенно сильные приступы диареи приводят к резкой потере калия, который просто вымывается из организма. В такие моменты Яну приходится срочно везти в больницу и ставить капельницы.
“В последний раз Яне ставили подряд несколько капельниц, но уровень калия так и не поднялся, – говорит Татьяна. – Приступы приводят к тому, что дочка становится слабой, вялой. Раньше недостаточность этого элемента не сказывалась на общем состоянии Яны, но последняя ЭКГ показала, что уже есть нарушения в работе сердца. Самое тяжелое для нас сейчас – то, что капельницы не приводят к улучшению, помогают лишь капсулы, которые Яна принимает по одной каждый день. Но этот препарат не производится в России, семья покупает его самостоятельно. И это еще одна большая статья расходов...”.
Если раньше у Яны была строгая диета, безлактозное и безглютеновое питание, то сейчас врачи постепенно переводят девочку на обычную пищу. “Вот только молочные продукты все равно не ест, – говорит Татьяна. – Теперь немного можно, но, видимо, дочке они не нравятся”. Татьяна говорит, что с возрастом стало немного проще, ведь дочка может сама сказать, что она хочет есть. Раньше родители пробовали то одну диету, то другую, не понимая, как быть, если у ребенка постоянно понос и рвота. В год Яна весила всего 5 кг.
Без подтвержденного диагноза помочь Яне нельзя. Четыре года девочку лечат исключительно симптоматически. И это не дает результатов. Нужно понять, в чем причина Яниной постоянной диареи. И только тогда Яне назначат адекватное лечение. Чем скорее будет проведен анализ, тем скорее она получит помощь. Давайте поможем вылечить Яну!
https://www.youtube.com/watch?v=uJ80p_xud78&feature=youtu.be
Фонд "Правмир" помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
