11-летнему Артему срочно требуется дорогое генетическое исследование, чтобы точно определить болезнь и подобрать правильное лечение.
Паклин Артем, 11 лет, живёт в г. Пермь
Диагноз: синдром удлиненного интервала QT.
Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования для постановки точного диагноза.
Начала Чемпионата мира по футболу Артем из Перми, как и миллионы других болельщиков всего мира, ждал с нетерпением. Собрал наклейки с футболистами сборной России – у него уже целый альбом. Теперь старается не пропускать ни одного матча. Только вот мама все время напоминает, чтобы не переживал. Артему сильные эмоции категорически противопоказаны. А еще ему нельзя перенапрягаться, испытывать стресс, для него опасны перепады температуры, и даже неожиданный резкий звук может привести к трагедии – остановке сердца.
У мальчика синдром удлиненного интервала QT. Это заболевание, при котором резкое нарушение ритма сердца может привести к внезапной смерти. До 11 лет Артем жил на лекарствах. Семья питала надежду, что заболевание пройдет само, как это случилось у его старшего брата. Но ситуация с каждым днем становится только хуже. И врачи подозревают, что аритмия мальчика имеет генетическую природу. Определить это можно только с помощью специального анализа, на который у мамы Артема денег нет.
«Артем очень талантливый, у него прекрасный голос, − рассказывает мама Светлана. − Сын солист в вокальной студии, выступает на концертах, праздниках, он лауреат многочисленных конкурсов. Но, конечно, ему бы хотелось бегать во дворе с друзьями, играть в футбол, который он просто обожает. А он вынужден всегда со мной чуть ли не за руку ходить, и это в 11 лет. Многие его одноклассники разъехались по лагерям, а он с мамой в санатории. Мечтает на море съездить, но перелеты ему запрещены».
Диагноз синдром удлиненного интервала QT у Артема стоит с рождения. До трех лет мальчик просто наблюдался у кардиолога, поскольку подобные проблемы встречаются у новорожденных и часто со временем проходят. Но к трем годам ситуация не изменилась. Тогда впервые врачи заговорили о генетическом тесте, чтобы определить природу заболевания.
С тех пор прошло 8 лет. У мальчика начинается переходный возраст, когда организм испытывает серьезные перегрузки, и сердце особенно. Прежние препараты не помогают, показатели аритмии растут, а это серьезный риск. У Артема сплошные ограничения. Какой спорт или секции, если даже обычный душ с перепадом воды от чуть холодной к немного горячей может стоить ему жизни! Мальчика до сих пор всегда и везде сопровождает мама.
«Сын постоянно говорит: «Не провожай меня», − рассказывает Светлана. – А как не провожать, если я очень волнуюсь за него? Он становится старше, боится, что начнут смеяться одноклассники, появятся вопросы. Артем мог бы учиться в гимназии, сын отличник, но директор сказала, что там большие нагрузки. Сердце Артема может не выдержать».
Исследование, которое очень нужно Артему, называется «секвенирование экзома». Это серьезное и дорогое исследование, тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Глубокому анализу подвергаются 4800 клинически значимых генов, связанных с известными наследственными заболеваниями. Исследование очень нужно Артему. Если это приобретенное заболевание, то тест поможет подобрать и терапию. А вот если все же генетическое… Об этом Светлана думать не хочет, потому что страшно. В этом случае лечения нет, только имплантация электрокардиостимулятора, который нормализует частоту сокращений сердечной мышцы и при неожиданной остановке «заводит» сердце.
Генетический анализ стоит дорого и не входит в программу ОМС. Мальчику очень нужна наша помощь.
Вы можете помочь разово или оформить регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей на программу «Код жизни», в рамках которой людям с неустановленными диагнозами проводятся дорогостоящие исследования, помогающие точно определить заболевание и получить адекватное лечение.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
