Паклину Артему поставят диагноз

Паклину Артему поставят диагноз
?
Завершён
Данный сбор средств является дочерним для программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
47% собрано / 1 665 689 руб. осталось
Поделиться

Паклин Артем, 11 лет, живёт в г. Пермь

Диагноз: синдром удлиненного интервала QT.

Собранные средства пойдут на оплату генетического исследования для постановки точного диагноза.

Начала Чемпионата мира по футболу Артем из Перми, как и миллионы других болельщиков всего мира, ждал с нетерпением. Собрал наклейки с футболистами сборной России – у него уже целый альбом. Теперь старается не пропускать ни одного матча. Только вот мама все время напоминает, чтобы не переживал. Артему сильные эмоции категорически противопоказаны. А еще ему нельзя перенапрягаться, испытывать стресс, для него опасны перепады температуры, и даже неожиданный резкий звук может привести к трагедии – остановке сердца.

У мальчика синдром удлиненного интервала QT. Это заболевание, при котором резкое нарушение ритма сердца может привести к внезапной смерти. До 11 лет Артем жил на лекарствах. Семья питала надежду, что заболевание пройдет само, как это случилось у его старшего брата. Но ситуация с каждым днем становится только хуже. И врачи подозревают, что аритмия мальчика имеет генетическую природу. Определить это можно только с помощью специального анализа, на который у мамы Артема денег нет.

«Артем очень талантливый, у него прекрасный голос, − рассказывает мама Светлана. − Сын солист в вокальной студии, выступает на концертах, праздниках, он лауреат многочисленных конкурсов. Но, конечно, ему бы хотелось бегать во дворе с друзьями, играть в футбол, который он просто обожает. А он вынужден всегда со мной чуть ли не за руку ходить, и это в 11 лет. Многие его одноклассники разъехались по лагерям, а он с мамой в санатории. Мечтает на море съездить, но перелеты ему запрещены».

Диагноз синдром удлиненного интервала QT у Артема стоит с рождения. До трех лет мальчик просто наблюдался у кардиолога, поскольку подобные проблемы встречаются у новорожденных и часто со временем проходят. Но к трем годам ситуация не изменилась. Тогда впервые врачи заговорили о генетическом тесте, чтобы определить природу заболевания.

С тех пор прошло 8 лет. У мальчика начинается переходный возраст, когда организм испытывает серьезные перегрузки, и сердце особенно. Прежние препараты не помогают, показатели аритмии растут, а это серьезный риск. У Артема сплошные ограничения. Какой спорт или секции, если даже обычный душ с перепадом воды от чуть холодной к немного горячей может стоить ему жизни! Мальчика до сих пор всегда и везде сопровождает мама.

«Сын постоянно говорит: «Не провожай меня», − рассказывает Светлана. – А как не провожать, если я очень волнуюсь за него? Он становится старше, боится, что начнут смеяться одноклассники, появятся вопросы. Артем мог бы учиться в гимназии, сын отличник, но директор сказала, что там большие нагрузки. Сердце Артема может не выдержать».

Исследование, которое очень нужно Артему, называется «секвенирование экзома». Это серьезное и дорогое исследование, тест для определения генетических повреждений (мутаций) в ДНК, которые являются причиной наследственных болезней. Глубокому анализу подвергаются 4800 клинически значимых генов, связанных с известными наследственными заболеваниями. Исследование очень нужно Артему. Если это приобретенное заболевание, то тест поможет подобрать и терапию. А вот если все же генетическое… Об этом Светлана думать не хочет, потому что страшно. В этом случае лечения нет, только имплантация электрокардиостимулятора, который нормализует частоту сокращений сердечной мышцы и при неожиданной остановке «заводит» сердце.

Генетический анализ стоит дорого и не входит в программу ОМС. Мальчику очень нужна наша помощь.

Вы можете помочь разово или оформить регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей на программу «Код жизни», в рамках которой людям с неустановленными диагнозами проводятся дорогостоящие исследования, помогающие точно определить заболевание и получить адекватное лечение.

Поделиться
Подписывайтесь на наш telegram-канал!
Жертвователи
80 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
500 руб. / 19.09.2018
анонимно
300 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
300 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
1 000 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
100 руб. / 19.09.2018
Андрей
400 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
1 500 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
150 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
300 руб. / 19.09.2018
Aнонимно
15 руб. / 19.09.2018
Серафим
1 000 руб. / 18.09.2018
Анонимно
1 000 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
300 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
100 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
200 руб. / 18.09.2018
Aнонимно
Другие поступления средств
500 руб. / 9.07.2018
SMS пожертвование от Лысенковой Ольги
44 990 руб. / 9.07.2018
Внутренний перевод средств по программе "Код Жизни"