Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за ноябрь
7 872 081 ₽
Помогите поставить диагноз Третьяковой Анастасии
Помогите поставить диагноз Третьяковой Анастасии
Помогите поставить диагноз Третьяковой Анастасии
Помогите поставить диагноз Третьяковой Анастасии

Сбор завершен

Третьякова Анастасия, 5 лет, г. Краснодар

Диагноз: дегенеративное заболевание нервной системы (постепенное и неуклонное ухудшение состояния) неуточненного происхождения, спастический тетрапарез преимущественно в ногах (патологическое нарушение со снижением двигательной активности), задержка психоречевого и моторного развития, сходящееся косоглазие справа.

Собранные средства пойдут на оплату полноэкзомного секвенирования (генетический анализ с исследованием 22 тысяч генов для выявления причины генетических расстройств).

Насте – пять. У нее шаткая, неуверенная походка – на носочках, – задержка речевого развития и нарушение мелкой моторики. Врачи говорят о дегенеративном заболевании нервной системы, но причину понять не могут. Как и не могут до сих пор поставить окончательный диагноз. Были подозрения на опухоль спинного и головного мозга, отравление тяжелыми металлами. Но все многочисленные обследования показывали: воспалений в организме нет, все в норме. Сейчас Насте необходимо сдать генетический анализ с исследованием 22 тысяч генов, чтобы понять причину многочисленных патологий в организме. На оплату полноэкзомного секвенирования необходимо 99 тысяч рублей. У семьи, где двое детей и работает один папа, таких денег просто нет. Но мы вместе можем собрать необходимую сумму и помочь Насте.

“Собаку! Хочу собаку!” – пятилетняя Настя настойчиво просит маму с папой завести ей четвероогого друга. Это ее маленькая мечта – водить собачку на поводке по улице. Мама Насти пока в раздумьях. Понимает, на кого лягут все заботы о новом члене семьи. “Сейчас у меня два ребенка – две дочки, а будет третий”, – улыбается Анна. Но, кажется, решение уже принято, ведь “Настуся очень просит, и так хочется ее порадовать”.

Настуся… Именно так называют в семье маленькую Настю. Имя ей еще до рождения придумала сестра Лиза. Родители согласились: пусть будет Настя. Особенная девочка с серо-зелеными глазами и рыжеватым оттенком русых волос… Она обожает мороженое, любит укладывать вместе с собой в кровать плюшевых собачек, кошечек и обезьянок. Причем всех сразу – так, что ей самой едва хватает места. Ей нравится стоять у мольберта с кисточкой и рисовать море… Примерять новые платья и рассматривать на столе у старшей сестры школьные тетрадки, учебники, карандаши. А еще, как рассказывает мама, она любит все живое – все, что ползает, бегает, прыгает и жужжит. Любит червяков накопать, улиток после дождя собрать и рассматривать их рожки.

“Настя родилась внешне совершенно здоровая, развивалась в соответствии с возрастом: в 2 месяца стала держать головку, в 6 месяцев села, в 11 – пошла. Проблемы начались после двух лет. Первой на них обратила внимание бабушка – моя мама. Приехала к нам, посмотрела на Настю и говорит:

– А почему у нее слюни текут?

– Зубки, наверное, режутся, – говорю.

Потом стали замечать, что Настя левую ручку поджимает к груди, когда бежит, и вдруг начала сильно косолапить. Ножки заплетались, она падала. Симптомы копились, и в один момент наш мир рухнул”, – рассказывает Анна.

Она привела дочку к ортопеду. Хотела понять, в чем проблема. Ортопед сделал снимки и перенаправил к неврологу. Насте сделали КТ, МРТ, УЗИ, взяли пункцию спинного мозга и разные анализы. Все было в пределах нормы. Только КТ выявила краниостеноз – раннее закрытие черепных швов у ребенка, что обычно ведет к ограничению объема черепа. Следствием этого заболевания может быть задержка психического и интеллектуального развития. Правда, нейрохирург успокоил: “Голова растет, мозг растет. Кости черепа на мозг не давят, а значит, не может быть такой симптоматики”.

“Мы с Настей три раза лежали в нашей детской краевой клинической больнице – и в неврологическом отделении, и в отделении нейрохирургии. Каких нам только диагнозов не ставили! От одних названий поседеть можно: опухоль спинного и головного мозга, отравление тяжелыми металлами… Но все диагнозы отменялись, поскольку дальнейшие исследования их не подтверждали. Врачи разводили руками, не знали, что с нами делать”, – говорит Анна.

Летом 2016 года она привезла дочку в Москву – в РДКБ, в отделение медицинской генетики. Снова сдали анализы, сделали МРТ, УЗИ. И снова все в норме, все соответствует возрасту. Врачи предположили, что это дегенеративное заболевание нервной системы неизвестного происхождения и рекомендовали оформить инвалидность.

В июле 2017 года Анна снова привезла дочку в Москву, на этот раз в медико-генетический научный центр – на консультацию. “Мы были в отчаянии, и врач нам посоветовал не зацикливаться на постановке диагноза. Он сказал, что если дело в генетике, можно сдавать всевозможные анализы и долго искать причины. Но реабилитационные мероприятия необходимы в любом случае. Нужно постараться максимально снизить проявления болезни. Для Насти жизнь это борьба. И нужно бороться!” рассказывает Анна.

Благодаря постоянной реабилитации (массаж, ЛФК, электрофорез, магнитотерапия, озокеритовые аппликации) Настя стала реже падать, лучше держать равновесие, научилась подниматься и спускаться по лестнице, пока с поддержкой. После занятий с логопедом и дефектологом у нее прекратилось слюнотечение, и она начала говорить первые связные фразы.

“Не могу сказать, что Настя раньше не говорила. Она произносила какие-то отдельные слова. На бытовом уровне понимала обращенную речь в пределах квартиры, детской площадки. Но сейчас от нее уже можно добиться маленького диалога. В 5 лет она выучила первое стихотворение – “Наша Таня громко плачет”. Конечно, не идеально, и много слов она не проговаривает, но это уже стихотворение, а не мычание. Для нее это большой прогресс”, говорит Анна.

В феврале этого года они с Настей приехали на плановое обследование в Москву в отделение медицинской генетики РДКБ. На этот раз врачи как будто приблизились к определению причины заболевания. Они пришли к выводу, что митохондриям, из которых состоят клетки, не хватает кислорода. Они “задыхаются”. И первой страдает нервная система. Чтобы помочь митохондриям справиться, обогатить их кислородом, нужна соответствующая медикаментозная терапия. Но прежде необходимо выяснить, почему клеткам тяжело нормально функционировать в организме  и в каких конкретно генах произошла “поломка”.

Врачи рекомендовали провести полноэкзомное секвенирование генетический анализ с исследованием 22 тысяч генов для выявления причин генетических расстройств. “Генетические исследования стоят дорого. Раньше мы пытались найти на них деньги сами, потому что сделать их бесплатно по ОМС нельзя. Но сейчас бюджет нашей семьи исчерпан полностью. Нас четверо, а работает один муж. Помогите нам справиться! Я очень надеюсь на добрые сердца и прошу помочь Насте сделать еще один шажок к здоровому, нормальному детству. Я верю, что она научится прыгать и бегать, как раньше. Ей нужно только помочь в этом! Мне очень хочется максимально адаптировать ее к жизни, чтобы она чувствовала себя полноценной и счастливой!” говорит Анна.

Необходимое Насте генетическое исследование стоит 99 000 рублей. Настина семья очень нуждается в вашей помощи.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами получить доступ к дорогостоящим генетическим исследованиям, позволяющим точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Елена — 300 ₽
31 декабря, 2018
Наталья — 100 ₽
31 декабря, 2018
Сергей — 300 ₽
31 декабря, 2018
Анна — 500 ₽
31 декабря, 2018
Сергей — 300 ₽
31 декабря, 2018
Алексей — 300 ₽
30 декабря, 2018
- — 500 ₽
30 декабря, 2018
Алексей — 500 ₽
30 декабря, 2018
Марина — 300 ₽
30 декабря, 2018
Андрей — 150 ₽
30 декабря, 2018
Ольга — 100 ₽
30 декабря, 2018
Darya — 150 ₽
30 декабря, 2018
Антон — 1 000 ₽
30 декабря, 2018
Елена — 300 ₽
30 декабря, 2018
Ольга — 500 ₽
30 декабря, 2018
Нина — 100 ₽
30 декабря, 2018
LIDIYA — 500 ₽
30 декабря, 2018
Инкогнито — 1 000 ₽
30 декабря, 2018
Александр — 150 ₽
30 декабря, 2018
Павел — 500 ₽
30 декабря, 2018
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
99 000 ₽
8.11.2018
Другие сборы
Машина врезалась в место, где сидел Максим, на скорости 140 км/ч
Максиму нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 526 050 ₽
От удара оказался сдавлен спинной мозг
Надияр нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Нужно 578 550 ₽
Жидкость из головы нужно постоянно отводить, иначе пострадает мозг
Ване нужен программируемый шунт для отвода ликвора из полости черепа.
Нужно 293 062 ₽
Вы помогли
Оплата генетических исследований (октябрь 2020)
Проведение генетических исследований для уточнения диагноза и корректировки лечения.
Получил травму ныряльщика, а до этого серьезно занимался танцами
Саше нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы ныряльщика.
Потерял сознание в магазине, упал, ударился головой
Олегу нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после травмы.
За 9 лет появилась чувствительность в конечностях
Олесе нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ДТП.
Из-за инсульта парализовало правую сторону и пропала речь
Светлане нужен курс реабилитации, чтобы восстановиться после ишемического инсульта.