Жене необходимо генетическое исследование для того, чтобы уточнить диагноз и назначить правильное лечение.
Ерыганов Евгений, 6 лет, живет в селе Старый Пичеур
Диагноз: Мышечная дистрофия неуточненная
Чтобы узнать, чем болен Женя Ерыганов из села Старый Печеур в Ульяновской области, нужно 35 000 рублей. Именно столько стоит генетический анализ, панель «Нервно-мышечные заболевания». Сумма совсем небольшая: 100 человек скинутся по 350 рублей –и готово. Всего 100 человек. Для Жени.
Они живут на улице Заречной. Мама Елена, папа Антон и двое сыновей – Женя и Сережа. Сереже 3 года, он здоров. Жене 6 лет, и у него мышечная дистрофия. Пока понятно только одно – болезнь, а вернее какой-то ее подвид, передалась Жене по наследству от мамы. У Елены прогрессирующая мышечная дистрофия – хроническое наследственное заболевание, в результате развития которого происходит поражение мышечной системы человека. Пораженные мышцы перестают нормально функционировать и истончаются в размерах.
Я спрашиваю Елену, как это проявляется в жизни, и она отвечает:
«Например, иду я по своему селу – в магазин или на речку – и вдруг на ровном месте падаю. Нога не просто подвернулась, а будто раз – и отнялась».
Что делает здоровый человек, если спотыкается и падает? Встает и идет дальше. Елена встать не может. Для человека с мышечной дистрофией встать из положения лежа – слишком сложное движение, неосуществимое без посторонней помощи.
Летом в селе Старый Печеур многолюдно: приезжают дачники с детьми, заезжают туристы – любители красивой природы, сосновых лесов и озер. Так что если Елена упадет летом – не страшно. Кто-нибудь поднимет, поможет. Зимой Елене лучше не выходить из дома одной. Симптомами болезни также являются хроническая усталость, вялость, слабость, неправильная походка.
У Жени болезнь проявляет себя похожими симптомами, но в целом протекает намного тяжелее. Например, у Елены первые признаки мышечной дистрофии появились в 20 лет, а Женя болен с раннего детства. Врачи ставили диагноз гипоксия, затем, когда он не начал ходить в срок, – задержка развития и задержка речевого развития. Женя плохо говорит. Чуть позже в карточке у Жени появился тот же диагноз, что и у мамы, – мышечная дистрофия. Это так, отписка, чтобы хоть что-то назначить из лекарств, чтобы показать, что мальчика лечили. Но без генетического анализа, который не делается бесплатно, точного диагноза у Жени не будет.
Он плохо ходит, плохо спит и совсем ничего не запоминает. Повторит с мамой буквы – через час ничего не помнит из выученного, то же самое с цифрами, цветами.
– А чем вас лечат? – спрашиваю я.
Елена усмехается:
– Витамин В6 – вот и все, что нам выписали за последние годы.
Да, еще Жене делали массаж спины и назначали электросон. Судя по выписке из больницы, Жене стало значительно лучше…
Женя добряк. Любит брата, любит играть с детьми на улице. Не все дети, правда, готовы принять в игру мальчика, который плохо бегает и плохо говорит, но… Женя добряк, он не помнит обиду долго.
Если Жене проведут генетический анализ, станет возможным назначить необходимое лечение, которое замедлит прогресс заболевания. 35 000 рублей – деньги, вроде бы, небольшие, но в семье их нет. Инвалидность Жене не дали, а Антон работает в лесничестве и получает 8 тысяч рублей в месяц. Я не знаю, как семья с двумя детьми живет на 8 тысяч. Как-то живут…
Вы можете помочь Жене, перечислив любую сумму, а также оформить ежемесячное пожертвование в 100, 200, 300 и более рублей на программу «Код жизни», в рамках которой людям с неустановленными диагнозами проводятся дорогостоящие исследования, помогающие точно определить заболевание и получить адекватное лечение.
Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.
Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.
