Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за сентябрь
9 720 070 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Ребенка разобрали на молекулы, а точного диагноза нет

Ребенка разобрали на молекулы, а точного диагноза нет

Ребенка разобрали на молекулы, а точного диагноза нет
Ребенка разобрали на молекулы, а точного диагноза нет

Манжура Ярослав
10 месяцев, Краснодарский край, станица Раевская
Сбор завершен
Диагноз
МВПР (множественные врожденные пороки развития), синдром двигательных нарушений (синдром мышечной гипотонии), грубая задержка психомоторного развития.
На что пойдут деньги
оплата генетических анализов «полноэкзомное секвенирование» и ХМА (хромосомный макроматричный анализ).
Прогноз
тесты помогут определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК и хромосомные патологии, определить план лечения Ярослава.
Почему не ОМС
генетические анализы делаются только платно.
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Софье Ширяевой, Милане Угреневой.
Обновлено
08 сентября 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Автор – Елена Рогаткина                                                      


У 10-месячного Ярослава необычная форма черепа, слабые мышцы. Он не сидит, не ползает, не тянется к игрушкам. Врачи до сих пор не могут назвать причины множественных врожденных аномалий у Ярослава. Ни один из установленных сразу после рождения диагнозов не подтвердился. Не исключено, что дело в генетике.

«Ауа, ауа!» 10-месячный Ярослав едва проснулся и тут же запел. Он любит петь. Правда, когда думает, что его никто не слышит. Как только над ним склоняется мама со словами «ой, кто тут проснулся» или «мальчик мой хорошенький», Ярослав тут же замолкает и смущенно улыбается. Будто стесняется, что у него случайно получилось что-то, чего от него совсем не ожидали. 

Ведь большую часть времени он просто лежит и смотрит в потолок или молча наблюдает за тем, что происходит вокруг. Как маленький философ. Из-за слабости мышц не ползает, не садится. Даже за игрушками, как другие дети, не тянется. Разжимает ладошку и ждет, когда ему их дадут.

Фото – Александры Свенской

Мама Ярослава до сих пор не может понять, что происходит с малышом.

«У меня старшие дети шустрые такие, крученые-верченые. На месте не сидят. 10-летняя Полинка рисует хорошо, 7-летний Максим – артист настоящий, а Ярославчик… Он необычный. Я еще до родов почувствовала: что-то с ним не так».

Незадолго до появления на свет Ярослав перестал двигаться в животе у мамы и этим сильно ее напугал. Правда, врачи тогда маму успокоили: «Это нормально. Ребенок подрос. Ему места мало, поэтому он мало шевелиться. Раз-два в сутки – это норма».

Фото – Александры Свенской

Но то, что происходило во время родов – плановых, в срок и сразу после них, нормой назвать было нельзя. Несмотря на открытые родовые пути Ярослав никак не мог выйти.

«Он бился о мои тазовые кости головой 9 часов! Только потом врачи согласились делать “кесарево”. Ребенок нахватался околоплодных вод, родился в ужасном отеке. Надутый, как шарик. С кровоизлиянием в мозг 2-й степени, асфиксией. Весил 5300. Когда мне его показали, похлопал глазками “дын-дын”, но не заплакал. Потом я услышала: “В реанимацию его!”» – вспоминает Екатерина.

Обследовав Ярослава, врачи заметили множественные врожденные аномалии: большой родничок, деформированную голову, крыловидную шею, уплощенный затылок, короткие ножки и ручки, укороченную бочкообразную грудную клетку. У малыша были на несколько сантиметров увеличены печень и селезенка. Зрительно-слухового контакта не было.

Фото – Александры Свенской

Маме Ярослава сказали: «Ребенок в крайне тяжелом состоянии». И она не находила себе места от отчаяния: ходила у дверей реанимации и рыдала. Каждые 2 часа приносила сыну сцеженное молоко и умоляла медсестер: «Девочки, пустите к ребеночку, я только за ручку его подержу».

Через 4 дня Ярослава из роддома перевели в детскую больницу. Там его маме на протяжении месяца сообщали все новые предполагаемые диагнозы, причем один страшнее другого: пневмония, врожденный порок сердца, муковисцидоз, гипотериоз. Ее уверяли, что сын будет слепым, глухим и лежачим. Потом шокировали: «Видите “обезьянью складку” (единственная поперечная линия) на ладони? Нет?!! Вы родили ребенка с синдромом Дауна».

«В тот момент у меня внутри просто выключили свет, отключили кислород. Я смотрела на малыша и ничего такого не замечала. “Он на кого-то похож?” – спрашивали меня. “Да! Он – копия Полины. Кругленький такой же. Макс был худой, длинный”. Я показывала врачам фото своих старших детей. А они настаивали: “У ребенка синдром!”. Но ни один скрининг до родов ничего не показывал!» – говорит Екатерина.

Как только пришел результат анализа на кариотип, стало ясно: врачи все-таки ошиблись. Хромосом у Ярослава – 46. Как и должно быть. А значит, никакого синдрома Дауна у него нет.

Пневмонию ему в больнице вылечили. Страшную отечность сняли.

Фото – Александры Свенской

В течение следующих нескольких месяцев мама водила Ярослава к узким специалистам: эндокринологу, неврологу, нефрологу, кардиологу, генетику и получала подтверждения того, что не только синдром Дауна, но и другие диагнозы были поставлены сыну ошибочно. 

У малыша дважды брали потовые пробы (специфический диагностический тест муковисцидоза). Концентрация хлорида натрия в секрете потовых желез была в норме. В норме были и гормоны щитовидной железы. А значит, не было гипотериоза. 

Существенных отклонений в работе сердца тоже не нашли. Сказали: «Малыш растет. Все еще будет меняться».

То, что ребенок видит людей, предметы, слышит звуки, маме Ярослава казалось очевидным и так: реагирует на имя, поворачивает голову на шум, заливисто смеется, когда с ним начинали играть брат или сестра. Никаких патологий глазного дна офтальмолог у Ярослава не обнаружил. 

«За 10 месяцев жизни ребенок просто разобран на молекулы. А мы так и не можем понять, что с ним. Да, он отстает в развитии. Не такой активный, как другие дети. Пытается подняться на ручках, но быстро устает. При этом хорошо держит голову и переворачивается. У него остается незначительное укорочение в бедре, но руки и ноги сейчас соразмерные. Один врач заметил, что голова большая, поставил гидроцефалию. Другой сказал: “Водянки мозга нет”», – вздыхает Екатерина.

Специалисты-генетики уверены, что ответ на мучающий все эти месяцы родителей Ярослава вопрос могут дать два подробных, но очень дорогих теста: полноэкзомное секвенирование и хромосомный макроматричный анализ. По результатам станет понятно, как помочь ребенку.  

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Юлий — 150 ₽
25 сентября, 07:40
Анна — 500 ₽
25 сентября, 02:22
Алексей — 150 ₽
25 сентября, 01:18
123 — 500 ₽
24 сентября, 23:51
Alexey — 3 000 ₽
24 сентября, 21:03
Олег — 150 ₽
24 сентября, 20:58
Александр — 500 ₽
24 сентября, 20:09
А — 3 000 ₽
24 сентября, 19:58
Дмитрий — 1 000 ₽
24 сентября, 19:55
Юрий — 100 ₽
24 сентября, 19:52
Natalia — 300 ₽
24 сентября, 19:47
Аноним — 50 ₽
24 сентября, 17:38
Юлия — 150 ₽
24 сентября, 17:33
Oleksii — 50 ₽
24 сентября, 16:06
Мария — 5 000 ₽
24 сентября, 14:19
- — 150 ₽
24 сентября, 11:53
Дмитрий — 150 ₽
24 сентября, 11:13
Наталья — 300 ₽
24 сентября, 08:42
Алексей — 150 ₽
24 сентября, 01:39
N — 150 ₽
24 сентября, 00:12
Другие поступления средств
Перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
91 250 ₽
26.07.2021
Другие сборы
Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено
Оказалось, что это артрит. Но нужен еще генетический анализ
Нужно 100 000 ₽
Алексея до состояния комы избили товарищи по общежитию
Он уже прошел курс реабилитации, и надо продолжать
Нужно 420 840 ₽
Илье надо за лекарством в Москву, но кислородного баллона хватит на 5 часов
Нужен специальный аппарат, чтобы добраться до чиновников и оформить документы
Нужно 437 500 ₽
Вы помогли
ДТП забрало у Кати молодость и здоровье
Через год после аварии у Кати умерла мама, сейчас её единственный опекун - бабушка 70 лет
Неудачный прыжок в воду сделал Евгения инвалидом
Два года молодой человек пытается вернуть ногам подвижность
Ариане диагностировали эпилепсию, когда ей было всего шесть месяцев
Но бесплатного лекарства, которое хорошо купирует приступы болезни, на всех не хватает
Станислав упал с высоты прямо на арматуру
Сейчас о сыне заботится только мать-пенсионерка
Несчастный случай в скалах Свердловской области
После операции к Катерине так и не вернулась чувствительность в ногах
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов