Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за июль
8 005 444 ₽
На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает

На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает

На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает
На одной руке лишний палец, на другой – сросшиеся, а на ногах четырех пальцев не хватает

Шиянов Кирилл
3 года, Ставропольский край, с. Орловка
Сбор завершен
Диагноз
Эктродактилия обеих стоп (врожденный порок развития, характеризующийся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев), полисиндактилия (результат сращения пальцев во внутриутробном периоде) левой кисти, аномалия развития второго пальца правой кисти. Двустворчатый аортальный клапан (порок сердца, сформировавшийся внутриутробно).
На что пойдут деньги
Клиническое экзомное секвенирование.
Прогноз
Исследование поможет подобрать лечение, состояние Кирилла улучшится.
Почему не ОМС
Генетический анализ платный.

Анастасия плакала в палате, навзрыд. Час, второй. После кесарева, едва отойдя от наркоза, плакала и плакала. Время от времени в дверь заглядывала медсестра, качала головой и закрывала дверь. Иногда, впрочем, медсестра пыталась Анастасию как-то утешить: «Ну, молоко же пропадет, прекрати рыдать! Возьми себя в руки!» Не помогало. Анастасия все плакала и плакала. Вспоминала и вспоминала. Копалась в себе.

Вот ее привезли рожать. Вот делают эпидуралку, вот операция, кесарево. А вот ее ребенок. Мальчик! Но врач почему-то молчит, а потом громко говорит, обращаясь к ней:
– Видишь?
– Что?
– Ножки и ручки, видишь? Проблемы с пальчиками у малыша.
И Анастасия видит: пальцев на ногах не хватает, да и на руках что-то не то. Как сквозь туман видит.
– Ты знала? УЗИ показывало порок развития? – спрашивает врач.

И Анастасия молчит. Нет, она не знала, конечно. И это мучительнее всего. Лежа в палате в слезах, она снова и снова думает: как так получилось, что она не знала? На одной руке у мальчика шесть пальцев, на второй – сросшиеся пальчики. А на ногах по два пальца отсутствуют вовсе: нет указательного и среднего. Анастасия рассмотрела потом, конечно. Но почему она не знала? Ведь все УЗИ делала планово, пока ходила беременной. Как врачи могли просмотреть? Ручки еще ладно, может, было не видно, но ножки? Или специально не сказали? «Может, врач-узист боялся мне сказать про пальчики? А может, он ждал, что ребенок не выживет?» – гадала Анастасия.

Анастасия думала об этих «почему» и «как» два дня, и все эти два дня плакала. Да, медсестра была права: молоко пропало. Кирюшу, так Анастасия решила назвать мальчика, пришлось кормить молочными смесями.

Сегодня, спустя три года после рождения мальчика, ничего не изменилось. Нет, Анастасия больше не рыдает. Но вопросы себе задает снова и снова. Почему ее мальчик родился с такими пороками развития? Генетика? Какой-то сбой во время беременности?

Сегодня Кирюша перенес уже три операции под общим наркозом. Ему удалили шестой и указательный пальцы на правой руке. Указательный, потому что он был без кости. «Если поставить металл, палец будет торчать, а ему еще писать в школе, правая рука же», – говорит Анастасия.

Больше всего проблем с ножками. Из-за отсутствия двух пальцев в середине стопы образовалась как бы дыра. Этот порок называется «врожденная расщепленная деформация стоп» – сложный порок развития, сопровождающийся отсутствием одной или нескольких плюсневых костей и пальцев, глубокой расщелиной на всю глубину переднего отдела стопы. Поэтому операции делали и еще будут делать. После последней Кирюше нельзя ходить два месяца. Да и неудобно: без средних пальцев опоры нет. «Будем с врачом что-то новое придумывать», – говорит Анастасия.

Плюс к проблемам с пальцами у Кирилла порок сердца – двустворчатый аортальный клапан. Обычно клапан аорты имеет три створки, таким образом обеспечивается нормальное кровообращение непосредственно из сердца в аорту. А у Кирюши створок не три, а всего две. В результате аномальный клапан больше подвержен износу, чем обычный.

Порок сердца тоже возник внутриутробно, и она опять же о нем не знала. Как? Почему? Эти вопросы возникают и возникают.

Но, думая о прошлом, Анастасия смотрит в будущее: если Кирилл болен, если его болезнь имеет название, надо ее лечить или, по крайней мере, знать, как с ней жить. Это важно. Для Анастасии и ее мужа, Ивана, для Кирюши и для возможных будущих детей. Ответ даст генетический анализ. Помогите им! Страшно жить с неведомой болезнью.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помогли
Василий — 300 ₽
4 января, 2021
Катерина — 500 ₽
2 января, 2021
Роман — 5 000 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Даниил и Мария — 500 ₽
2 января, 2021
Ольга — 98 ₽
2 января, 2021
М.Р. — 150 ₽
2 января, 2021
Татьяна — 300 ₽
2 января, 2021
Aнонимно — 300 ₽
2 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Джель — 1 000 ₽
1 января, 2021
Георгий — 500 ₽
1 января, 2021
Юлия — 200 ₽
1 января, 2021
Artem — 150 ₽
1 января, 2021
Елена — 300 ₽
1 января, 2021
Дмитрий — 150 ₽
1 января, 2021
Д. — 150 ₽
1 января, 2021
Ирина — 1 000 ₽
1 января, 2021
Михаил — 150 ₽
1 января, 2021
Александр — 2 000 ₽
1 января, 2021
Другие поступления средств
Внутренний перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
48 750 ₽
22.09.2020
Другие сборы
Ребенок часто болеет? Это может быть первичный иммунодефицит, как у Димы
Была задержка с лекарствами, поэтому теперь без реабилитации не обойтись
Нужно 526 050 ₽
Препараты по жизненным показаниям София так и не получила
Необходимо помочь с лекарствами на полгода
Нужно 213 000 ₽
«Да у вас двойня!» Но одна девочка оказалась с пороком сердца
Нужен генетический анализ, чтобы понять причину заболевания
Нужно 49 875 ₽
Вы помогли
Алексей хочет установить рекорд России, нужна надежная коляска
13 лет назад парень стал инвалидом, но не упал духом
После инсульта Федору не дали направление на реабилитацию
В его области нет реабилитационных центров, поэтому нужна наша помощь
Помочь Анне в сложной жизненной ситуации
Анна беженка, ей нужна материальная помощь.