Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за сентябрь
9 720 070 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Смерть отца и наследственная мутация у Феди

Смерть отца и наследственная мутация у Феди

Смерть отца и наследственная мутация у Феди
Смерть отца и наследственная мутация у Феди

Федор Абросимов
11 лет, Красногорск, Московская область
Сбор завершен
Диагноз
кардиомиопатия неклассифицируемая; повышенная трабекулярность миокарда левого желудочка; ХСН 2А-1 ФК II-I NYHA; малые аномалии развития сердца, удлиненная евстахиева заслонка.
На что пойдут деньги
генетическое исследование кардиомиопатии «Кардиопанель».
Прогноз
когда диагноз Федора будет официально подтвержден, он вместе с младшим братом сможет получать необходимое лечение.
Почему не ОМС
генетический анализ делается только платно.
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Софье Ширяевой, Милане Угреневой.
Обновлено
08 сентября 2021г.

Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Автор: Прохорова Надежда

После смерти отца из-за инфаркта миокарда 11-летнему Федору срочно необходимо обследовать сердце 

Врачи подозревают наследственную мутацию, но нужно пройти генетический анализ, чтобы это подтвердить и назначить лечение.

Елена Абросимова из Красногорска привыкает к новой жизни. В будни много работает, а в выходные уезжает на дачу к родителям вместе с детьми – 11-летним Федором и 6-летним Тимофеем. Третьего июля будет полгода, как семья живет без мужа и отца после внезапной смерти Павла из-за инфаркта миокарда. 

Инженерные геологи Абросимовы изучали грунт перед строительством зданий и легко могли понять, есть ли под землей подземные воды, насколько глубоко залегают пустоты. С такой скрупулезностью они обследовали бы и сердце Павла, если бы знали о проблеме. Но сердце коварно – его не видно, как и грунт, и кажется, если не болит, значит, нет проблем. Оказалось, это не так. 

Федор с братом

Сейчас Елена мечтает тщательно обследовать и вылечить сыновей, а уже потом будет думать, как в одиночку погасить ипотеку. И для первой, главной, задачи ей нужна помощь. 

В 2016 году старший сын Елены, пятилетний Федор, переболел ангиной. На стандартном осмотре при выписке кардиологу почему-то не понравилась кардиограмма, врач направила мальчика на УЗИ сердца. И уже оно показало, что у ребенка миокардит – воспаление сердечной мышцы (миокарда), неспецифическая кардиомиопатия, дилатация полости левого желудочка и малые аномалии развития сердца. 

За все время, пока Федор наблюдался в крупных клиниках – Кардиологическом центре им. Бакулева, Национальном центре здоровья детей, – была надежда, что мальчик «перерастет» эту проблему. Но улучшений не было. 

Федор пропил курс сильных таблеток, которые начала принимать его бабушка, мама Елены, в 65 лет. Мальчику запретили все виды спортивных занятий – любимое дзюдо, акробатику, теннис, и Елене приходилось придумывать, как объяснить активному школьнику, что тренироваться нельзя.   

«Но на “нельзя” и сердце дети начали под другим углом смотреть после того, как в нашей семье случилась трагедия, – тихо произносит Елена. – Они увидели самый жестокий вариант событий и поняли, что это не шутка. Мальчики знают, что отца не стало из-за сердца».

Федя с мамой

В последнюю неделю декабря 2020 года 44-летний Павел Абросимов, муж Елены, заболел. Поднялась высокая температура, которая ничем не сбивалась, и 29 декабря его госпитализировали в ковидный госпиталь. Коронавирусная инфекция не подтвердилась, это была обычная ОРВИ. Но тогда никто даже не предположил, что сердце не выдержит борьбы с инфекцией – на него Павел никогда не жаловался. И хотя кардиограмма показала сильное сердцебиение, решили, что при температуре под 40 это нормально. 

«А 3 января Паши уже не стало – инфаркт миокарда… Врач в морге сказал, что сердце было в очень плачевном состоянии, а на вопрос “почему проблема никак не выражалась”, ответил, что какие-то проявления не обязательны. Если бы мы знали, что у мужа проблемы в этой области, то могли бы жить на опережение, как-то поддерживать сердце, но мы не знали… Первый приступ ночью сердце еще выдержало, но появились необратимые изменения, а второй приступ днем Паша не пережил. После вскрытия ему поставили диагноз “миокардит”, как у старшего сына…» 

После этого Елена, как она вспоминает, «схватила» детей и побежала на детальное обследование. У младшего сына врачи тоже нашли похожие изменения в сердце, как и у Федора, а именно – повышенную трабекулярность левого желудочка.

«Теория, что проблема может исчезнуть с возрастом, рушится на глазах. Сейчас есть большой шанс, что это наследственная мутация в развитии сердца от отца, – также тихо объясняет Елена. – Хотя изначально мы думали, что если и есть что-то, то с моей стороны, потому что у мамы тахикардия. А Паша всегда считал себя здоровее всех здоровых, но… жизнь распорядилась иначе. Мальчишкам сейчас тоже страшны инфекции и высокая температура – именно из-за сердца. Оно может остановиться, не выдержать нагрузки…»

Федя

Елена и Павел окончили геологический факультет МГУ, оба работали инженерными геологами, исследовали грунт перед строительством: на какую глубину закладывать фундамент, каким он должен быть, чтобы здание стояло века. Только Елена работала в Москве и Подмосковье, а Павел занимался региональными стройками, поэтому часто летал по стране. Как выяснилось позже, при миокардите частые перелеты нежелательны.  

«А что с детьми? Можно ли летать и жить активно им? Есть ли у нас шанс выздороветь, или мы будем с этим всю жизнь?»

У Елены и врачей много вопросов. Чтобы ответить на них, Федору необходимо провести подробное генетическое исследование кардиомиопатии «Кардиопанель». Но такой анализ не входит в программу ОМС. При этом результаты важны не только для старшего сына, но и для младшего: если мутация подтвердится, Тимофею проверят конкретные гены и определят тактику лечения.

«Ни одна семья не ждет, что в их жизнь в достаточно молодом возрасте придет горе… Может быть, не сильно большая сумма анализа, но поскольку теперь все обязательства и ипотека легли на меня, я даже пока сама не сильно понимаю, как мы будем жить, – вздыхает Елена. – Хотелось бы в первую очередь не упустить детей, а со всем остальным как-нибудь потом справимся…»  

Пока нет точных сведений о генетике, врачи назначили братьям курс лекарств и запретили любые активности, за исключением бассейна. И если младший, Тимофей, еще не успел заняться спортом, то Федя отсутствие занятий переживает тяжело. 

«Он раньше в соревнованиях участвовал, занимал 2-е и 3-и места. Постоянно просится: “Мам, ну можно не три раза в неделю, а хотя бы два! Ну хотя бы один раз, ну пожалуйста!” Там здорово, там хороший тренер… Но как я разрешу? Он вздыхает и идет за книжкой. Большая отдушина в том, что Федя любит читать. Но никогда чтение не заменит горящие глаза ребенка. Как они крутят сальто, как кувыркаются, как прыгают на батуте…» 

Елена также планирует обратиться к психологу, чтобы помочь детям принять потерю отца. Ей и самой требуется поддержка. А пока успокаивает сыновей, как может: «Я тоже скучаю, но мы будем вспоминать папу, смотреть фотографии и видео…»

Елена очень надеется, что в фонде «Правмир» ей помогут оплатить генетическое исследование для старшего сына и оно позволит планировать жизнь семьи дальше. Возможно, заниматься спортом, путешествовать, да и просто не бояться, а, возможно, начать интенсивное лечение, чтобы предупредить ситуации, которые сердце не выдержит. 

«Может быть, младшему сыну врачи скорректируют качество жизни, чтобы не только книжки читать, но и жить обычной детской жизнью, – поясняет Елена. – И я не готова терять кого-то еще…»  

Пожалуйста, помогите.  

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Юлий — 150 ₽
25 сентября, 07:40
Анна — 500 ₽
25 сентября, 02:22
Алексей — 150 ₽
25 сентября, 01:18
123 — 500 ₽
24 сентября, 23:51
Alexey — 3 000 ₽
24 сентября, 21:03
Олег — 150 ₽
24 сентября, 20:58
Александр — 500 ₽
24 сентября, 20:09
А — 3 000 ₽
24 сентября, 19:58
Дмитрий — 1 000 ₽
24 сентября, 19:55
Юрий — 100 ₽
24 сентября, 19:52
Natalia — 300 ₽
24 сентября, 19:47
Аноним — 50 ₽
24 сентября, 17:38
Юлия — 150 ₽
24 сентября, 17:33
Oleksii — 50 ₽
24 сентября, 16:06
Мария — 5 000 ₽
24 сентября, 14:19
- — 150 ₽
24 сентября, 11:53
Дмитрий — 150 ₽
24 сентября, 11:13
Наталья — 300 ₽
24 сентября, 08:42
Алексей — 150 ₽
24 сентября, 01:39
N — 150 ₽
24 сентября, 00:12
Другие поступления средств
Перевод средств по программе "Проведение генетических анализов для установки диагноза"
49 875 ₽
7.09.2021
Другие сборы
Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено
Оказалось, что это артрит. Но нужен еще генетический анализ
Нужно 100 000 ₽
Алексея до состояния комы избили товарищи по общежитию
Он уже прошел курс реабилитации, и надо продолжать
Нужно 420 840 ₽
Илье надо за лекарством в Москву, но кислородного баллона хватит на 5 часов
Нужен специальный аппарат, чтобы добраться до чиновников и оформить документы
Нужно 437 500 ₽
Вы помогли
ДТП забрало у Кати молодость и здоровье
Через год после аварии у Кати умерла мама, сейчас её единственный опекун - бабушка 70 лет
Неудачный прыжок в воду сделал Евгения инвалидом
Два года молодой человек пытается вернуть ногам подвижность
Ариане диагностировали эпилепсию, когда ей было всего шесть месяцев
Но бесплатного лекарства, которое хорошо купирует приступы болезни, на всех не хватает
Станислав упал с высоты прямо на арматуру
Сейчас о сыне заботится только мать-пенсионерка
Несчастный случай в скалах Свердловской области
После операции к Катерине так и не вернулась чувствительность в ногах
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов