Мы рядом
в трудную минуту
Собрано за октябрь
19 287 824 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза>Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено

Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено

Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено
Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено

Софья Ширяева
3 года, г. Кемерово
Сбор завершен
Диагноз
Юношеский артрит с системным началом
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК и скорректировать план лечения Софьи
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Данный сбор проходит в рамках программы «Проведение генетических анализов для установки диагноза».
Участвуя в данном сборе вы также помогаете Егору Черкасову, Сергею Гущину, Ярославу Мушенко.

Однажды утром трехлетняя Соня не смогла встать тело сковала боль. Она не могла пошевелить ни рукой, ни ногой даже плакать не получалось. Значит, новый препарат тоже не помогает болезнь прогрессирует.

Год назад Ольга первый раз вызвала врача: у Сони три раза за неделю поднялась температура. Вечером 39, утром здоровый ребенок. Участковый педиатр осмотрел девочку и привычно записал: «ОРЗ», хотя ни насморка, ни кашля не было. На всякий случай прописал антибиотики. Вечером температура снова пропала на два дня, а в выходные обеспокоенная Ольга повезла дочку в дежурное отделение. Соню трясло, она была мокрая от пота и горячая, как уголек, появилась сыпь.

Следующие два месяца болезнь играла с врачами в прятки. Соня с мамой то ложились в больницу, то возвращались домой, потому что ни температуры, ни других признаков ОРВИ не было. К выходным приступы повторялись, и они снова ехали в больницу. 

Анализы показывали небольшой воспалительный процесс, но критической картины не было: температура, непонятная сыпь, которая даже не чесалась, и один эпизод с шатающейся походкой с утра девочка ходила, держась за стенку. Девочку осмотрел невролог, но нарушений не увидел.

Ольга врач-нефролог. Анализам доверяет, но для спокойствия решила сделать полный комплекс в частной лаборатории на вирусные и кишечные инфекции все было чисто. Ревмопробы отрицательно. Только температура и сыпь.

Софья с родителями

В середине апреля 2020 года анализы показали усиление воспаления, и Ширяевых направили в Москву. В двух центрах Соню обследовали с ног до головы: МРТ, ЭКГ, стернальная пункция для исключения онкологии, обследование суставов результаты хорошие. 

Лишь через три недели удалось зафиксировать новый симптом небольшое воспаление коленного сустава. По клинический картине врачи определили юношеский артрит. Генетический анализ выявил легкую наследственную мутацию, которая могла бы повлиять на суставы, но она даже не входила в перечень значимых, и вряд ли могла сильно менять течение болезни. К тому же отец Сони, от которого перешел ген, был всю жизнь здоров. 

Решили понаблюдать. Оставалось подобрать схему лечения, проверить реакцию организма на лекарства и отпустить домой. Первый укол генно-инженерного препарата дал результат симптомы ушли победа! Оля с Соней полетели домой.

На календаре был уже конец июля. В начале жизни четыре месяца огромный срок. Активно говорить Соня начала в больнице. Играть с другими детьми в игровой отделения. До двух лет Соня не ходила в садик и новый круг общения восприняла с радостью. Врачей делила по принципу «с иголкой» и «без иголки». Внушительный вид и странные звуки медицинских аппаратов вызывали любопытство. Осенью Соня рассказывала бабушке про больницу, где «жила раньше». На вопрос о том, как же можно жить в больнице, ответила: «Да там и кормят, и поспать и поиграть можно. Мы там жили».

Через две недели после возвращения в Кемерово лихорадка вернулась. Следующие полгода прошли в поисках подходящих препаратов. Кемеровские врачи советовались с московскими коллегами. Оля с Соней два раза ездили в Москву, но состояние девочки оставалось прежним.

«Многие мамы не выдерживают и просят врачей сделать хоть что-нибудь, чтобы температура и боль ушли. Я как врач понимаю, что “волшебной таблетки” не существует и требуется длительная терапия. Но мне от этого не легче».

В январе 2021 года Ольга и Соня полетели в Москву на плановое обследование, где девочке назначили новый препарат, предназначенный для лечения взрослых. Месяц наблюдали за реакцией организма. Лихорадки и сыпи не было. Веселая Соня бегала по коридорам больницы и с удовольствием ходила на занятия к психологу. Врачи утвердили план лечения новым препаратом: один укол каждые четырнадцать дней.

Так совпало, что болевой приступ случился сразу после первого укола дома. Двое суток Соня лежала пластом и могла только кричать, и то после обезболивающих таблеток. Без них даже рот открыть не могла. Потом температура и боль прошли, и Соня снова начала ходить и играть как ни в чем не бывало.

«Дни боли» теперь повторяются два раза в месяц. Соня лежит без движения мама с папой стараются ее утешить и развеселить. Между приступами анализы, уколы и обследования. Ольга говорит, что Соня каждый раз торгуется с медсестрами: «Вот пальчик. Берите кровь из пальчика. Пожалуйста, не надо из вены». По дороге домой после очередного укола говорит: «Когда я поправлюсь пойду в садик. Я так хочу играть с ребятами!»

Назначенный курс лечения продолжают. Врачам не хватает информации для коррекции терапии. Генетики предполагают, что причина слабой реакции на препараты кроется в ДНК. Только не в той мутации, которую обнаружили год назад, а где-то еще.

Нужно провести полное исследование экзома, чтобы проверить все возможные варианты и подобрать для Сони схему лечения, которое снимет приступы.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Помочь программе проведения генетических анализов для установки диагноза
Выберите предпочтительный для вас вариант оплаты пожертвования
Если возникли проблемы с платежом, пишите на support.fond@pravmir.ru

Картой
SMS
Квитанцией
Paypal
Другое
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Отправьте SMS с суммой пожертвования на короткий номер
8916
В SMS указывайте только цифры — например «100». Допустимый размер пожертвования — от 10 до 15 000 ₽. В случае если число будет указано прописью или сообщение будет содержать только текст, суммой пожертвования будет автоматически считаться 100 ₽.

Отправляя SMS вы подтверждаете своё согласие с офертой
Распечатать квитанцию

Вы можете распечатать платежную квитанцию на отдельной странице. По полученной квитанции можно произвести платеж в отделении любого банка.

В назначении платежа указывайте Ваш адрес эл. почты.


Реквизиты фонда
Вы можете отправить пожертвование непосредственно на расчетный счет Фонда по данным реквизитам.
Назначение платежа Код Жизни
Полное наименование организации Благотворительный фонд помощи социально незащищенным лицам «Правмир»
Сокращенное наименование организации Благотворительный фонд «Правмир»
ОГРН 1157700002680
ИНН 7743069277
КПП 772001001
Юридический адрес 111397, г. Москва, ул. Новогиреевская, д. 24, корп. 1, кв. 49
Фактический адрес (адрес доставки) 125009, г. Москва, ул. Большая Никитская, д.12,стр.1
ОКПО 32431718
ОКАТО 45263583000
ОКВЭД 64.99
ОКТМО 45312000
Расчетный счет 40 703 810 538 000001344
Корр.счет 30 101 810 400 000000225
БИК 044525225
Наименование Банка ПАО «Сбербанк России»
Генеральный директор на основании Устава Власов Максим Георгиевич
Адрес эл. почты support.fond@pravmir.ru
Пожертвования через PayPal возможны только для аккаунтов, зарегистрированных за пределами РФ.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Яндекс.Деньги, Сбербанк.Онлайн, Альфа-Клик, Тинькофф.
Обработка запроса может занять некоторое время (не более 1‑й минуты)
Помогли
Ольга — 50 ₽
28 октября, 23:08
Филипп — 1 000 ₽
28 октября, 21:42
Оля — 300 ₽
28 октября, 20:12
Мария — 500 ₽
28 октября, 19:10
Анна — 100 ₽
28 октября, 18:54
Домашний — 50 ₽
28 октября, 18:23
Елена — 300 ₽
28 октября, 17:32
Алина — 150 ₽
28 октября, 16:54
Ирина — 500 ₽
28 октября, 15:44
Ирина — 300 ₽
28 октября, 13:58
Ирина — 300 ₽
28 октября, 13:57
Елена — 500 ₽
28 октября, 13:10
Валя — 900 ₽
28 октября, 11:19
Александр — 1 000 ₽
28 октября, 10:51
Вероника — 50 ₽
28 октября, 09:10
Валентин — 200 ₽
28 октября, 06:58
Валентин — 200 ₽
28 октября, 06:57
Павел — 2 000 ₽
28 октября, 00:42
Ольга — 50 ₽
28 октября, 00:34
Olga — 1 500 ₽
28 октября, 00:33
Другие поступления средств
Пожертвование на расчетный счет (Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено) от АЛЕКСАНДР ЮРЬЕВИЧ З
1 000 ₽
6.10.2021
Перевод средств по программе «Проведение генетических анализов для установки диагноза»
100 000 ₽
16.10.2021
Другие сборы
Вику оперировали 7 часов, опухоль оказалась злокачественной
Выйти из вегетативного состояния девушке поможет реабилитация
Нужно 596 666 ₽
Лейтенант Александр оступился на лестнице и еле выжил
Шанс встать на ноги есть, нужна реабилитация
Нужно 526 050 ₽
Чемпион России по автокроссу сломал шею. Не на гонках
Максим начал реабилитацию и надо продолжать
Нужно 526 050 ₽
Вы помогли
Первый приступ эпилепсии случился у Дани в пять лет
В этом году болезнь вернулась, а прежнее лечение не помогает
Удар был таким сильным, что Егор получил перелом позвоночника
Чтобы вернуться к полноценной жизни, Егору необходим еще один курс реабилитации
У Димы скрытое расщепление позвоночника
Главная цель лечения – затормозить  деформацию спины
У Халимахон диагностировали двустороннюю ретинабластому
Если опухоль не удалить быстро, она распространится на другие части тела
У Николая был перелом шейного отдела позвоночника
После курса реабилитации Николай сможет отказаться от передвижения на коляске
Требования к сервисам и условия для абонентов (банковские карты)
Требования к сервисам и условия для абонентов