Софья Ширяева: Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено
Важно быть вместе
Собрано за март
7 931 124 ₽
Главная>Проведение генетических анализов для установки диагноза в 2021 году>Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено

Софья Ширяева: Соню трясло, она была горячая, как уголек. А потом опухло колено

Оказалось, что это артрит. Но нужен еще генетический анализ

Софья Ширяева
3 года, г. Кемерово
собрано 45%
Собрано 6 081 259 ₽
Нужно 13 373 580 ₽
Если средств будет собрано больше, они пойдут на помощь другим подопечным этой программы.
Сбор завершен
Диагноз
Юношеский артрит с системным началом
На что пойдут деньги
Оплата генетического анализа «полное секвенирование экзома»
Прогноз
Тест поможет определить возможные генетические повреждения (мутации) в ДНК и скорректировать план лечения Софьи
Почему не ОМС
Генетические анализы делаются только платно
Нужно
100 000 ₽
Обновлено
15 февраля 2022г.

Фонд оплатил генетический анализ. Анализ сдан. На данный момент идет экспертиза, которая длится 3-4 месяца. Как только будет получен ответ от лаборатории, информация будет обновлена.

Однажды утром трехлетняя Соня не смогла встать тело сковала боль. Она не могла пошевелить ни рукой, ни ногой даже плакать не получалось. Значит, новый препарат тоже не помогает болезнь прогрессирует.

Год назад Ольга первый раз вызвала врача: у Сони три раза за неделю поднялась температура. Вечером 39, утром здоровый ребенок. Участковый педиатр осмотрел девочку и привычно записал: «ОРЗ», хотя ни насморка, ни кашля не было. На всякий случай прописал антибиотики. Вечером температура снова пропала на два дня, а в выходные обеспокоенная Ольга повезла дочку в дежурное отделение. Соню трясло, она была мокрая от пота и горячая, как уголек, появилась сыпь.

Следующие два месяца болезнь играла с врачами в прятки. Соня с мамой то ложились в больницу, то возвращались домой, потому что ни температуры, ни других признаков ОРВИ не было. К выходным приступы повторялись, и они снова ехали в больницу. 

Анализы показывали небольшой воспалительный процесс, но критической картины не было: температура, непонятная сыпь, которая даже не чесалась, и один эпизод с шатающейся походкой с утра девочка ходила, держась за стенку. Девочку осмотрел невролог, но нарушений не увидел.

Ольга врач-нефролог. Анализам доверяет, но для спокойствия решила сделать полный комплекс в частной лаборатории на вирусные и кишечные инфекции все было чисто. Ревмопробы отрицательно. Только температура и сыпь.

Софья с родителями

В середине апреля 2020 года анализы показали усиление воспаления, и Ширяевых направили в Москву. В двух центрах Соню обследовали с ног до головы: МРТ, ЭКГ, стернальная пункция для исключения онкологии, обследование суставов результаты хорошие. 

Лишь через три недели удалось зафиксировать новый симптом небольшое воспаление коленного сустава. По клинический картине врачи определили юношеский артрит. Генетический анализ выявил легкую наследственную мутацию, которая могла бы повлиять на суставы, но она даже не входила в перечень значимых, и вряд ли могла сильно менять течение болезни. К тому же отец Сони, от которого перешел ген, был всю жизнь здоров. 

Решили понаблюдать. Оставалось подобрать схему лечения, проверить реакцию организма на лекарства и отпустить домой. Первый укол генно-инженерного препарата дал результат симптомы ушли победа! Оля с Соней полетели домой.

На календаре был уже конец июля. В начале жизни четыре месяца огромный срок. Активно говорить Соня начала в больнице. Играть с другими детьми в игровой отделения. До двух лет Соня не ходила в садик и новый круг общения восприняла с радостью. Врачей делила по принципу «с иголкой» и «без иголки». Внушительный вид и странные звуки медицинских аппаратов вызывали любопытство. Осенью Соня рассказывала бабушке про больницу, где «жила раньше». На вопрос о том, как же можно жить в больнице, ответила: «Да там и кормят, и поспать и поиграть можно. Мы там жили».

Через две недели после возвращения в Кемерово лихорадка вернулась. Следующие полгода прошли в поисках подходящих препаратов. Кемеровские врачи советовались с московскими коллегами. Оля с Соней два раза ездили в Москву, но состояние девочки оставалось прежним.

«Многие мамы не выдерживают и просят врачей сделать хоть что-нибудь, чтобы температура и боль ушли. Я как врач понимаю, что “волшебной таблетки” не существует и требуется длительная терапия. Но мне от этого не легче».

В январе 2021 года Ольга и Соня полетели в Москву на плановое обследование, где девочке назначили новый препарат, предназначенный для лечения взрослых. Месяц наблюдали за реакцией организма. Лихорадки и сыпи не было. Веселая Соня бегала по коридорам больницы и с удовольствием ходила на занятия к психологу. Врачи утвердили план лечения новым препаратом: один укол каждые четырнадцать дней.

Так совпало, что болевой приступ случился сразу после первого укола дома. Двое суток Соня лежала пластом и могла только кричать, и то после обезболивающих таблеток. Без них даже рот открыть не могла. Потом температура и боль прошли, и Соня снова начала ходить и играть как ни в чем не бывало.

«Дни боли» теперь повторяются два раза в месяц. Соня лежит без движения мама с папой стараются ее утешить и развеселить. Между приступами анализы, уколы и обследования. Ольга говорит, что Соня каждый раз торгуется с медсестрами: «Вот пальчик. Берите кровь из пальчика. Пожалуйста, не надо из вены». По дороге домой после очередного укола говорит: «Когда я поправлюсь пойду в садик. Я так хочу играть с ребятами!»

Назначенный курс лечения продолжают. Врачам не хватает информации для коррекции терапии. Генетики предполагают, что причина слабой реакции на препараты кроется в ДНК. Только не в той мутации, которую обнаружили год назад, а где-то еще.

Нужно провести полное исследование экзома, чтобы проверить все возможные варианты и подобрать для Сони схему лечения, которое снимет приступы.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами пройти дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и подобрать лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Наши подопечные благодарны за любое разовое пожертвование. Однако, если вы будете поддерживать фонд на регулярной основе, это позволит нам оперативно оказывать помощь, не дожидаясь пока будет собрана необходимая сумма.

Чтобы оформить регулярное списание, выберите в форме комфортную для себя сумму и выставите движок вправо в позицию «Ежемесячно». Вы сможете изменить или остановить списания в любой момент.

Помочь всем подопечным ("Фонд срочной помощи")

Если возникли проблемы с платежом, пишите на почту: support@fondpravmir.ru
или в WhatsApp

Вы помогли

Помогли

Юлия
1 000 ₽
13 декабря, 19:13
Ирина
200 ₽
13 декабря, 14:10
Марина
500 ₽
08 декабря, 00:25
Елизавета
150 ₽
01 декабря, 22:54
Елена
200 ₽
14 ноября, 02:46
Юлия
1 000 ₽
13 ноября, 19:14
Лада
500 ₽
12 ноября, 15:43
Alina
1 000 ₽
02 ноября, 09:57
Елизавета
150 ₽
01 ноября, 22:54
Антонина
200 ₽
28 октября, 22:29
Надежда
300 ₽
19 октября, 17:51
Юлия
1 000 ₽
13 октября, 19:17